Tredobbelt syndrom

tredobbelt syndrom

Hjerne-MR af en 12-årig med tredobbelt syndrom, der viser hypoplastiske tårekirtler (gule pile)
ICD-10 E 27,4
OMIM 231550
SygdommeDB 32088
eMedicin ped/71 
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Triple Syndrome (AAA), også kendt som Achalasia-Addisonianism- Alacrimia Syndrome eller Allgrove Syndrome [1] , er en sjælden autosomal recessiv fødselsdefekt . I de fleste tilfælde er det karakteriseret ved fraværet af en familiehistorie om ham [2] . Syndromet blev opdaget af Jeremy Allgrove og kolleger  i 1978. AAA er en forkortelse for Achalasia - Addisonianism - Alacrymia Syndrome . Alacrimia er normalt en tidlig manifestation [3] . Det er en progressiv sygdom, der kan tage år at udvikle et fuldstændigt klinisk billede [4] .

Karakteristika

Personer, der er ramt af AAA, har binyrebarkinsufficiens / Addisons sygdom på grund af ACTH-resistens, alacrymia (manglende tåresekretion ) og achalasia (svigt i en ring af muskelfibre såsom en lukkemuskel) i den nedre esophageal (hjerte) sphincter, som forsinker mad opsamles i maven og forårsager ekspansion af thorax esophagus . Samtidig kan tegn på autonom dysfunktion med AAA også være såsom pupillære abnormiteter, en unormal reaktion på intradermal histamin , svedtendens svedtendens, ortostatisk hypotension og hjertearytmier [5] . Hypoglykæmi (lavt blodsukker) nævnes ofte som et tidligt tegn [4] . Denne lidelse er også blevet forbundet med mild mental retardering [4] .

Syndromet er meget varierende. Velforvaltede berørte individer kan have normal forventet levetid og føde børn .

Årsag og genetik

Triple syndrom er forbundet med mutationer i AAAS genet , som koder for et protein kendt som ALADIN [6] [7] . I 2000 kortlagde Huebner et al. syndromet ved 6 cM-intervallet på humant kromosom 12q13 nær type II keratingen -klyngen [8] . Da genets arv og associationer er kendt, kan tidlig diagnose give mulighed for genetisk rådgivning [3] .

Se også

Noter

  1. ↑ OMIM 231550
  2. ↑ Dusek, Tina; Korsic, Martha; Koehler, Kathryn; Perkovic, Zdravko; Huebner, Angela; Korsic, Mirko. En ny AAAS-genmutation (p.R194X) hos en patient med Triple A-syndrom  //  Hormonforskning i pædiatri : journal. - 2006. - Bd. 65 , nr. 4 . - S. 171-176 . - doi : 10.1159/000092003 . — PMID 16543750 .
  3. ↑ 1 2 Bharadia, Lalit; Kalla, Mukesh; Sharma, S.K.; Charan, Rohit; Gupta, JB; Khan, Firoz. Triple A Syndrome  (engelsk)  // Indian Journal of Gastroenterology. - 2005. - Bd. 24 , nr. 5 . - S. 218-219 . — PMID 16361770 .
  4. ↑ 1 2 3 Prpic, I.; Huebner, A.; Persic, M.; Handschugg, K.; Pavletic, M. Triple A syndrom: genotype-fænotype vurdering  (ubestemt)  // Klinisk genetik. - 2003. - T. 63 , nr. 5 . - S. 414-417 . - doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00070.x . — PMID 12752575 .
  5. ↑ Brooks, BP; Kleta, R.; Stuart, C.; Tuchman, M.; Jeong, A.; Stergiopoulos, S.G.; Være det.; Bjørnson, B.; Russell, L.; Chanoine, J.P.; Tsagarakis, S.; Kalsner, L.R.; Stratakis, CA. Genotype heterogenitet og klinisk fænotype i triple A syndrom  (engelsk)  // Clinical Genetics : journal. - 2005. - Bd. 68 , nr. 3 . - S. 215-221 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.2005.00482.x . — PMID 16098009 .
  6. ↑ Huebner, Angela; Kaindl, A.M.; Knobeloch, KP; Petzold, H.; Mann, P.; Koehler, K. Triple A-syndromet skyldes mutationer i Aladin, et nyt medlem af Nuclear Pore Complex  //  Endokrin forskning : journal. — Informa Healthcare, 2004. - Vol. 30 , nej. 4 . - S. 891-899 . - doi : 10.1081/ERC-200044138 . — PMID 15666842 .
  7. ↑ Salmaggi A., Zirilli L., Pantaleoni C., et al. Sen-debut triple A syndrom: en risiko for overset eller forsinket diagnose og behandling  //  Hormone Research in Pediatrics : journal. - 2008. - Bd. 70 , nr. 6 . - s. 364-372 . - doi : 10.1159/000161867 . — PMID 18953174 . Arkiveret fra originalen den 28. september 2012.
  8. ↑ Huebner A., ​​​​Yoon SJ, Ozkinay F., et al. Triple A syndrom - kliniske aspekter og molekylær genetik  //  Endokrin forskning : journal. — Informa Healthcare, 2000. - November ( bind 26 , nr. 4 ). - s. 751-759 . - doi : 10.3109/07435800009048596 . — PMID 11196451 .

Links