Ataxin 7
Ataxin 7 er et protein forbundet med olivopontocerebellar atrofi type 3 (OPCA3) og spinocerebellar ataksi type 7 (SCA7).
Eksterne links
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW-indgang om Spinocerebellar Ataxia Type 7
- MeSH ataxin-7
- OMIM 164500
- Janer A., Martin E., Muriel M., Latouche M., Fujigasaki H., Ruberg M., Brice A., Trottier Y., Sittler A. PML-klastosomer forhindrer nuklear akkumulering af mutant ataxin-7 og anden polyglutamin proteiner ( engelsk) // Journal of Cell Biology : journal. - 2006. - Bd. 174 , nr. 1 . - S. 65-76 . - doi : 10.1083/jcb.200511045 . — PMID 16818720 .
- Helmlinger D., Hardy S., Eberlin A., Devys D., Tora L. Både normal og polyglutamin-ekspanderet ataxin-7 er komponenter af TFTC-type GCN5 histonacetyltransferase-holdige komplekser (engelsk) // Biochem Soc Symp : journal . - 2006. - Nej. 73 . - S. 155-163 . — PMID 16626296 .
- Wang H., Yeh T., Chou A., Kuo Y., Luo L., He C., Huang P., Li A. Polyglutamin-ekspanderet ataxin-7 aktiverer mitokondriel apoptotisk vej af cerebellære neuroner ved at opregulere Bax og nedregulere Bcl -x(L ) // Cellulær signalering : journal. - 2006. - Bd. 18 , nr. 4 . - S. 541-552 . - doi : 10.1016/j.cellsig.2005.05.024 . — PMID 15964171 .
- Ansorge O., Giunti P., Michalik A., Van Broeckhoven C., Harding B., Wood N., Scaravilli F. Ataxin-7 aggregering og ubiquitinering i infantil SCA7 med 180 CAG-gentagelser (engelsk) // Annals of Neurology : journal. - 2004. - Bd. 56 , nr. 3 . - S. 448-452 . doi : 10.1002 / ana.20230 . — PMID 15349877 .
- Helmlinger D., Hardy S., Sasorith S., Klein F., Robert F., Weber C., Miguet L., Potier N., Van-Dorsselaer A., Wurtz J., Mandel J., Tora L. ., Devys D. Ataxin- 7 er en underenhed af GCN5 histonacetyltransferase-holdige komplekser // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 2004. - Vol. 13 , nr. 12 . - S. 1257-1265 . doi : 10.1093 / hmg/ddh139 . — PMID 15115762 .