Marmor sygdom

marmor sygdom

Røntgenbillede af bækkenknoglerne hos en patient med osteopetrose.
ICD-11 LD24.10
ICD-10 Q 78,2
MKB-10-KM Q78.2
ICD-9 756,52
MKB-9-KM 756,52 [1]
OMIM 166600
SygdommeDB 9377
eMedicin med/1692 
MeSH D010022
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Osteopetrosis ( lat.  osteopetrosis ), marmorsygdom , medfødt familiær osteosklerose , Albers-Schoenbergs sygdom  er en gruppe af sjældne arvelige sygdomme [2] , manifesteret ved diffus fortykkelse af skelettets knogler, skrøbelighed af knogler, insufficiens af knoglemarv . Først beskrevet af den tyske kirurg Heinrich Albers-Schoenberg (1865-1921) i 1904 [3] .

Patogenese

Normal knogleudvikling opnås ved en balance mellem knogledannelse af osteoblaster og knogleresorption af osteoklaster . Ved marmorsygdom kan antallet af osteoklaster være reduceret, normalt eller øget, men deres funktion er under alle omstændigheder nedsat. Den nøjagtige mekanisme for udviklingen af ​​sygdommen er ukendt. Der er en mangel på kulsyreanhydrase i osteoklaster; fraværet af dette enzym forårsager en defekt i osteoklasternes protonpumpe, hvilket fører til nedsat knogleresorption (et surt miljø er nødvendigt for at fjerne calciumhydroxyapatit fra knoglevævet ind i kredsløbslejet ). Følgelig er der en krænkelse af knogleresorption på baggrund af dens igangværende dannelse; knoglevæv fortykkes, bliver overflødigt [4] .

Symptomer

På trods af det overskydende knoglevæv, med marmorsygdom, er der en øget skrøbelighed af knoglerne med en tendens til patologiske frakturer . Patologiske brud på lårbenet er de mest almindelige . På grund af bevarelsen af ​​bughinden sker konsolidering rettidigt, men i nogle tilfælde er fusionen af ​​knoglefragmenter langsom på grund af det faktum, at endosteum ikke er involveret i osteogenese (marvkanalen er sklerotisk) [3] .

I forbindelse med sklerose i medullærkanalen og nedsat hæmatopoietisk funktion udvikler børn hypokrom anæmi , kompensatorisk hepatomegali , splenomegali og lymfadenopati .

Overskydende knoglevæv kan komprimere de omgivende nervestammer, hvilket fører til perifer parese og lammelse , blindhed [4] .

Hos spædbørn viser sygdommen sig i deformiteter af kraniet , hvilket fører til hydrocephalus og anæmi . Hos ældre børn kommer det til udtryk ved hurtig træthed, hvor benene ikke holder kroppen, unaturligt lille statur, synsforstyrrelser er mulige på grund af kompression af synsnerven [5] .

Hos unge og voksne kan sygdommen vise sig ved hyppige knoglebrud, mens osteopetrose diagnosticeres ved røntgen. Det kan også være asymptomatisk indtil et vist punkt, det asymptomatiske forløb opdages først ved undersøgelsen [5] .

Differentialdiagnose

Marmorsygdom bør differentieres fra andre sygdomme ledsaget af osteosklerose ( hypervitaminose D , hypoparathyroidisme , Pagets sygdom , metastaser , meloreostose , lymfogranulomatose , etc.).

Behandling

Knoglemarvstransplantation bruges til osteoklastrelateret marmoreringssygdom (dvs. de fleste sygdomstyper) [6] og er mest effektiv ved 6 måneders alderen. Transplantation giver ikke en fuldstændig helbredelse, men forhindrer kun udviklingen af ​​sygdommen, det er umuligt at genoprette ændringer i knoglevæv, der allerede er opstået ved hjælp af transplantation [5] .

Udover transplantation anvendes adjuverende behandling med kortikosteroider , interferon gamma , erythropoietin , calcitonin , calcitriol [5] .

Prævalens

Den globale prævalens er et tilfælde pr. 100-200 tusinde nyfødte. Forekomsten af ​​sygdommen i gennemsnit i Rusland er den samme som i resten af ​​verden, dog er sandsynligheden for at få et barn med en sådan sygdom mange gange højere i Chuvashia og Mari El (en patient pr. 3.500-4.000 og 14.000 henholdsvis nyfødte). Sådanne indikatorer er forbundet med ejendommelighederne ved etnogenesen af ​​Chuvash og Mari [7]

Noter

  1. ↑ Disease ontology database  (engelsk) - 2016.
  2. ↑ Robbins Basic Pathology, 2007 : "Osteopetrosis er en gruppe af sjældne genetiske lidelser karakteriseret ved reduceret osteoklast-medieret knogleoptagelse og derfor defekt knogleombygning".
  3. ↑ 1 2 Marmorsygdom // Medical Encyclopedia. - dic.academic.ru.
  4. ↑ 1 2 Robbins Basic Pathology, 2007 .
  5. ↑ 1 2 3 4 Hadassah Ein Kerem .
  6. ↑ Tolar, J. Osteopetrosis : [ eng. ]  / J. Tolar, S. Teitelbaum, PJ Orchard // The New England Journal of Medicine . - 2004. - Bd. 351, nr. 27. - P. 2839-2849. - doi : 10.1056/NEJMra040952 . — PMID 15625335 .
  7. ↑ Recessiv osteopetrose: (marmorknoglesygdom)  // Center for Molekylær Genetik.
       Recessiv osteopetrose: (marmorknoglesygdom)  // Center for Molekylær Genetik. (litteratur.)

Litteratur

Links

  Gå til Wikidata-elementet  Ordbøger og encyklopædier
I bibliografiske kataloger