Mitokondriel Eva

Mitokondriel Eva
Udseende tid 234.000–99.000 år siden [1]
Spawn placering Østafrika
Markør mutationer Har ikke

Mitochondrial Eve er navnet givet i populærkulturen til kvinden, fra hvem hele den moderne menneskehed arvede mitokondrie-DNA (det oprindelige udtryk foreslået af opdageren Allan Wilson er Lucky Mother ). Hun levede i Afrika for omkring 200.000 år siden. Denne kvinde var den eneste i sin generation, hvis efterkommere gennem den kvindelige linje har overlevet den dag i dag. Andre kvinder levede parallelt med hende, men deres mitokondrielle DNA nåede ikke vores tid (selvom dele af nuklear DNA kunne nå).

Da mitokondrie-DNA kun nedarves gennem moderlinjen, blev et sådant DNA hos alle levende mennesker opnået fra "mitokondriel Eva". Ligeledes skal DNA'et fra det mandlige Y-kromosom hos alle mænd være afledt af " molekylærbiologisk Adam ." Således er mitokondrie Eva den nærmeste fælles forfader til moderne mennesker i kvindelinjen, og Y-kromosomal Adam er i mandlig linje.

Mitokondrier  er intracellulære organeller , der har deres eget lille kromosom . I modsætning til nuklear DNA, som indeholder langt de fleste gener og gennemgår rekombination under seksuel formering , således at afkommet modtager halvdelen af ​​generne fra faderen og den anden halvdel fra moderen, modtager barnet mitokondrier og deres DNA kun fra moderens æg . Da mitokondrielt DNA ikke gennemgår rekombination, kan ændringer i det kun forekomme gennem sjældne tilfældige mutationer . Ved at sammenligne sekvensen af ​​mitokondrielt DNA og de mutationer, der er opstået i det over tid, kan man ikke kun bestemme graden af ​​forhold mellem levende mennesker, men også tilnærmelsesvis beregne den tid, der kræves for akkumulering af mutationer i en bestemt population af mennesker [ 2] [3] . Således er det muligt at beregne den æra, hvor der endnu ikke var nogen mutationer, og den forfædres befolkning af mennesker var genetisk homogen. I 1987 foreslog Rebecca Cann og kolleger , at mitokondriel Eva kunne have levet for mellem 140.000 og 280.000 år siden. Ifølge senere beregninger levede mitokondrielle Eva for omkring 140 tusind år siden i Østafrika [4] [5] . Moderne MT- og ME-estimater giver sædvanligvis en alder af Eva på 230-140 tusinde år med et sandsynlighedsmaksimum ved værdier i størrelsesordenen 200-180 tusinde år [6] . Sidstnævnte dato er blevet det almindeligt accepterede skøn. Men i august 2013 dukkede nye data op om, at Eva levede for 148-99 tusind år siden (med en maksimal sandsynlighed på 124 tusind år siden) [7] .  

Selvom mitokondriel Eva er opkaldt efter den bibelske Eva , bør den ikke identificeres med den bibelske karakter eller anses for, at alle mennesker kun er efterkommere af én kvinde. Mitochondrial Eve er en videnskabelig abstraktion skabt for at forenkle beregninger. Faktisk taler vi om en relativt homogen genetisk population , blandt de efterkommere, hvoraf størstedelen af ​​nulevende mennesker modtog mitokondrie-DNA fra én [8] kvinde, mens efterkommere af andre kvinder i den direkte kvindelige linje af samme forfædrebefolkning gjorde det. ikke overleve den dag i dag. Hvis en kvinde ikke har nogen døtre, vil hendes mitokondrielle DNA ikke blive videregivet til efterkommerne af hendes egen søn, selvom halvdelen af ​​de andre gener vil blive arvet af sønner og deres afkom [9] .

Mitokondriel Eva og menneskers afrikanske oprindelse

Da befolkningsgenetikere anser Afrika for at være fødestedet for mitokondriel Eva , kaldes det undertiden Afrikansk Eva . Under den gamle opdeling af den forfædres befolkning af mennesker blev fire hovedhaplogrupper dannet : L0, L1, L2, L3. Af disse hersker den første blandt buskmændene , den anden - blandt pygmæerne [10] . De to sidste findes også blandt afrikanske folkeslag, men kun fra haplogruppe L3 forekommer makrogrupperne M og N , hvis bærere vandrede fra Afrika til Eurasien .

Der er alternative forklaringer på mitokondrielle genealogi af jordens folk. For eksempel kunne et lignende stamtræ opnås, hvis de fleste mennesker på et tidligt stadie af bosættelsen døde på grund af en form for epidemi eller naturkatastrofe , og de overlevende var en lille gruppe af blodsslægtninge. Forsøg på at opbygge en genealogi af folk baseret på undersøgelsen af ​​andre gener understøtter imidlertid ikke katastrofehypotesen. Derudover bør man tage højde for den udveksling af gener, der skete som følge af ægteskaber mellem fjerne slægtninge, som følge af hvilke genomer fortsatte med at blande sig i populationer efter udvandringen fra Afrika [4] [11] . Den største variation af mutationer, der er observeret i afrikanske folk, kan også forklares på forskellige måder. På den ene side kan dette være resultatet af forfædrebefolkningens lange ophold i Afrika. På den anden side, i det palæolitiske Afrika, kunne befolkningen simpelthen være flere end i andre regioner.

Rekonstrueret mtDNA-haplotype af mitochondrial Eve

Haplotypen af ​​human mitokondriel Eva, rekonstrueret af en parsimonisk algoritme baseret på analyse af 8000 komplette sekvenser af mtDNA-molekylet, kan for eksempel findes på Human mtDNA-webstedet [12] . Nukleotidforskelle er angivet i forhold til molekylets positioner [13] .

Definition gennem haplogrupper

Definitionen af ​​Eva, som er angivet i begyndelsen af ​​denne artikel, giver mulighed for en noget mere illustrativ, men ikke helt korrekt, form baseret på viden om fylogenien af ​​det menneskelige mtDNA- molekyle . Nemlig, hvis vi tager to mennesker, der lever nu: en, der tilhører haplogruppen L0 og ikke tilhører denne haplogruppe , så kan man med mitokondriel Eva betinget identificere deres nærmeste fælles forfader i en direkte kvindelig linje. Imidlertid opstår følgende to problemer her.

For det første er det yderst usandsynligt, at den sidste fælles forfader af alle mennesker i kvindelinjen netop var mor til to piger, hvoraf den ene beholdt moderens mtDNA L0, og den anden modtog en mutation, der karakteriserer haplogruppen L1'6. Mest sandsynligt levede mitokondrielle Eva mange generationer før denne mutation. Moderne undersøgelser af mtDNA-mutationshastigheden [6] [14] indikerer, at en signifikant mutation forekommer i hele molekylet cirka en gang hvert 3000 år. Dette betyder, at et stort antal direkte kvindelige slægtninge har identisk mtDNA, og nøglemutationen kunne være opstået tusinder af år efter mitokondrielle Evas liv.

For det andet er der en mulighed for, at der er mennesker, der ikke tilhører hverken haplogruppe L0 eller haplogruppe L1'6, det vil sige ingen af ​​de to kendte grene af det menneskelige mtDNA fylogenetiske træ, hvis rod er mitokondriel Eva. På trods af det faktum, at der til dato er blevet offentliggjort omkring 200.000 partielle mtDNA-sekvenser og mere end 8.000 komplette sekvenser, som ikke har identificeret andre grene end de to ovenstående, er sandsynligheden for at finde relikvieslægter ikke desto mindre ikke-nul, indtil testning dækker alle levende mennesker, eller i det mindste familier. Så efter den nylige opdagelse af en gruppe mennesker med en hidtil ukendt Y-kromosomal haplogruppe A00 viste levetiden for Y-kromosomal Adam sig at være væsentligt skubbet tilbage til fortiden.

Y-kromosomal Adam

Et lignende udtryk i molekylær antropologi betyder den nærmeste fælles forfader af alle levende mennesker i den mandlige linje. Da Y-kromosomet kun overføres fra far til søn, stammer alle moderne Y-kromosomer fra denne mand, som kaldes Y-kromosomet Adam . Ligesom mitokondriel Eva ikke var den eneste kvinde på det tidspunkt, var Y-kromosomet Adam heller ikke: hans samtidiges mandlige kromosomer overlevede simpelthen ikke på grund af den naturlige proces med at skære lige linjer.

På grund af det faktum, at Y-kromosomet er meget længere end mitokondrielt DNA, med omkring 60 millioner basepar, og har en lavere mutationsfrekvens , bliver identifikationen af ​​dets polymorfi langsommere, og som et resultat falder nøjagtigheden af ​​estimeringen af ​​mutationsfrekvensen. [15] .

I de fleste af de ældre værker blev Adams alder estimeret til omkring 100.000 år eller mindre, hvilket skabte en morsom uoverensstemmelse med vurderingen af ​​Evas levetid for 140.000-200.000 år siden: således viste Eva sig at være ældre end Adam med mindst 50.000 flere år. Generelt set behøver alderen for fælles forfædre i forskellige DNA-regioner (mtDNA og Y-kromosom) ikke at matche, da processen med forsvinden af ​​alleler i en population er stokastisk , er der ingen generelle mønstre, der kræver "synkronisme" af udviklingen af ​​forskellige loci . Nogle videnskabsmænd har endda fremført mulige årsager til denne forskel - på grund af polygami, var kvinder mere tilbøjelige til at videregive deres mitokondrielle DNA til døtre end mænd til sønner - Y-kromosomer: når en mand har flere koner, eliminerer han faktisk andre mænd fra at reproducere og overføre kromosomer næste generationer. På den anden side forhindrer polygami ikke kvinder i at videregive mitokondrielt DNA til deres børn. Denne forskel kan føre til et fald i lige mandlige linjer i forhold til kvindelige [16] [17] .

Men i det sidste år har der været en vedvarende tendens til "forældelse" af Adam i den videnskabelige litteratur: estimater af hans alder, både fra mikrosatellit- og SNP-data, har nået det lavere estimat af mitokondrielle Evas alder. Således gennemførte Fulvio Cruciani en revision og dissektion af den Y-kromosomale haplogruppe A, hvilket førte til en ændring i topologien af ​​roddelen af ​​det globale træ af det menneskelige Y-kromosom, og et MP-estimat af Adams alder var opnået ved 142.000 år [18] [19] . Nylige undersøgelser har dog opdaget en ny haplogruppe A00, som betydeligt forsinket tiden for den Y-kromosomale Adam - fra 237.000 til 581.000 år siden (med en sandsynlighed på 95%) [20] .

Men i august 2013 dukkede nye data op om, at Adam levede for 120-156 tusind år siden (med en maksimal sandsynlighed på 138 tusind år siden) [7] .

Noter

  1. Pedro Soares et al. 2009, Correcting for Purifying Selection: An Improved Human Mitochondrial Molecular Clock. Arkiveret 29. januar 2011 på Wayback Machine og dens supplerende data. Arkiveret fra originalen den 29. december 2009. The American Journal of Human Genetics, bind 84, udgave 6, 740-759, 4. juni 2009
  2. AC Wilson, RL Cann, SM Carr, M. George Jr., UB Gyllensten, K. Helm-Bychowski, RG Higuchi, SR Palumbi, EM Prager, RD Sage og M. Stoneking (1985) "Mitokondrielt DNA og to perspektiver om evolutionær genetik". Biologisk tidsskrift for Linnean Society 26:375-400. doi : 10.1111/j.1095-8312.1985.tb02048.x .
  3. Bryan Sykes The Seven Daughters of Eve: The Science That Reveals Our Genetic Ancestry , WW Norton, 2001, hardcover, 306 sider, ISBN 0-393-02018-5
  4. 12 Richard Dawkins . Forfaderens fortælling, en pilgrimsrejse til  livets morgen . — Boston: Houghton Mifflin Company, 2004. - ISBN 0-618-00583-8 .
  5. Cann, R.L.; Stoneking, M., og Wilson, AC Mitochondrial DNA og menneskelig evolution   // Nature . - 1987. - Bd. 325 . - S. 31-36 . - doi : 10.1038/325031a0 .
  6. 1 2 Soares P, Ermini L, Thomson N, Mormina M, Rito T, Rohl A, Salas A, Oppenheimer S, Macaulay V, Richards MB. Korrektion for rensende selektion: et forbedret humant mitokondrielt molekylært ur. Am J Hum Genet 84(6):740-759. 2009
  7. 1 2 De nærmeste fælles forfædre til moderne mennesker levede i samme tidsalder - Avis. Ru | Videnskab . Hentet 20. oktober 2013. Arkiveret fra originalen 21. oktober 2013.
  8. Da samtidig mutation i flere individer er praktisk talt umulig.
  9. Se kapitlet Hele Afrika og hendes afkom i Richard Dawkins . River Out of Eden  (neopr.) . - New York: Basic Books , 1995. - ISBN 0-465-06990-8 .
  10. mtDNA-variation i den sydafrikanske Kung og Khwe
  11. Out of Africa Again and Again af Templeton in Nature . Hentet 1. januar 2009. Arkiveret fra originalen 9. januar 2009.
  12. Humant mtDNA . Hentet 4. november 2011. Arkiveret fra originalen 5. juni 2018.
  13. rCRS . Hentet 2. oktober 2017. Arkiveret fra originalen 16. september 2016.
  14. Eva-Liis Loogvali, Toomas Kivisild, Tonu Margus, Richard Villems Forklaring af ufuldkommenheden af ​​det molekylære ur i hominid mitokondrier. , PLoS ONE 4(12): e8260, 2009
  15. Russell Thomson, Jonathan K. Pritchard, Peidong Shen, Peter J. Oefner og Marcus W. Feldman. Nylige fælles herkomst af humane Y-kromosomer: Beviser fra DNA-sekvensdata  (engelsk)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 2000. - Vol. 97 , nr. 13 . - P. 6927-6929 . - doi : 10.1073/pnas.97.13.6927 . — PMID 10860948 .
  16. Stone et al. Fundamentals of Human Evolution // Gener, Culture and Human Evolution  (neopr.) . - 2007. - ISBN 1-4051-3166-7 .
  17. Cavalli-Sforza; Luigi Luca. Menneskelig evolution og dens relevans for genetisk epidemiologi  (engelsk)  // Årlig gennemgang af genomik og human genetik: tidsskrift. - 2007. - Bd. 8 . - S. 1-15 . - doi : 10.1146/annurev.genom.8.080706.092403 . — PMID 17408354 .
  18. Fulvio Cruciani, Beniamino Trombetta, Andrea Massaia, Giovanni Destro-Biso, Daniele Sellitto og Rosaria Scozzari 2011, A Revised Root for the human Y-chromosomal Phylogenetic Tree: The Origin of Patrilineal Diversity in Africa Arkiveret 20. maj 184 på Wayback Machine
  19. Cruciani, Fulvio; Trombetta, Beniamino; Massaia, Andrea; Destro-Bisol, Giovanni; Sellitto, Daniele; Scozzari, Rosaria. En revideret rod til det menneskelige Y-kromosomale fylogenetiske træ: Oprindelsen af ​​patrilineær mangfoldighed i Afrika  //  The American Journal of Human Genetics. - 2011. - Bd. 88 , nr. 6 . — S. 814 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2011.05.002 .
  20. Mendez, Fernando; Krahn, Thomas; Schrack, Bonnie; Krahn, Astrid-Maria; Veeramah, Krishna; Woerner, August; Fomine, Forka Leypey Mathew; Bradman, Neil; Thomas, Mark. En afroamerikansk faderlig afstamning tilføjer en ekstremt gammel rod til det menneskelige Y-kromosom fylogenetiske træ  // American Journal of Human  Genetics. - 2013. - 7. marts ( bd. 92 , nr. 3 ). — S. 454 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2013.02.002 . (primær kilde)

Links

Humant mtDNA haplogruppetræ

Mitokondriel Eva
|
L0 L1 L2 L3 L4 L5 L6 L7
|
M N
| |
cz D E G Q R O EN S x Y N1 N2
| | | |
C Z B F R0 præ-JT P Storbritannien jeg N1a W
| | |
HV JT U K
| |
H V J T Ældre IWX- klynger