Cathepsin A

Cathepsin A , også carboxypeptidase C , PPCA (forkortet fra engelsk.  Protective Protein Cathepsin A - beskyttende protein cathepsin A) ( EC 3.4.16.5 ) - hydrolytisk enzym (hydrolase), en familie af serinproteaser (som indgår sammen med cathepsin G ) , er et af de humane cathepsiner og er kodet af CTSA - genet , som er placeret på det 20. kromosom .

Cathepsin A danner komplekser med lysosomal beta-galactosidase og lysosomal neuraminidase , hvilket giver stabilitet for førstnævnte og aktivering af sidstnævnte; i denne henseende blev cathepsin A oprindeligt kaldt "beskyttende protein" ( eng.  protective protein ).

Medicin

Mutationer i CTSA-genet forårsager galactosialidosis ( galactosialidosis ; OMIM 256540 ). [en]

Noter

1. ↑ Kleijer WJ, Geilen GC, Janse HC, et al. Cathepsin A-mangel i galactosialidose: undersøgelser af patienter og bærere i 16 familier  //  Pædiatrisk forskning : journal. - 1996. - Bd. 39 , nr. 6 . - S. 1067-1071 . - doi : 10.1203/00006450-199606000-00022 . — PMID 8725271 .