| Achalasia cardia | |
|---|---|
| ICD-11 | DA21,0 |
| ICD-10 | K22.0 _ |
| MKB-10-KM | K22.0 |
| ICD-9 | 530,0 |
| MKB-9-KM | 530,0 [1] |
| OMIM | 200400 |
| SygdommeDB | 72 |
| Medline Plus | 000267 |
| eMedicin | radio/ 6med/16 |
| MeSH | D004931 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Achalasia cardia er en kronisk neuromuskulær sygdom karakteriseret ved fravær eller utilstrækkelig refleksafslapning af den nedre esophageal sphincter , som et resultat af hvilken der er en intermitterende krænkelse af spiserøret , forårsaget af en indsnævring af dens sektion foran indgangen til maven (kaldet "cardia") og udvidelse af de opstrøms områder. Det kan udvikle sig i alle aldre.
Forstyrrelser i peristaltikken kommer til udtryk i kaotiske kaotiske sammentrækninger af de glatte muskler i den midterste og distale spiserør. Deres amplitude kan reduceres kraftigt eller omvendt øges.
Prævalensen er 10 tilfælde pr. 100.000 indbyggere, og forekomsten er 1 pr. 100.000 indbyggere. Idiopatisk akalasi forekommer med samme hyppighed hos både mænd og kvinder, oftest diagnosticeret mellem 25 og 60 år [2] .
Ætiologien er stadig ukendt. Tre hypoteser betragtes som de vigtigste: genetisk, autoimmun og infektiøs.
Genetisk: den mest almindelige årsag til achalasia cardia hos børn er en mutation i AAAS12q13-genet, som fører til udviklingen af en autosomal recessiv sygdom - Allgrove syndrom eller AAA syndrom, karakteriseret ved udvikling af achalasia, alacrymia og Addisons sygdom . Også achalasia of the cardia forekommer hos børn med Downs syndrom (ca. 2%), Rosicky og Robin .
Autoimmun hypotese: Ifølge nogle data er risikoen for at udvikle autoimmune sygdomme hos patienter med achalasia af cardia 3,6 gange højere end i den generelle befolkning. Desuden findes cirkulerende autoantistoffer hos patienter med achalasia cardia, oftest antistoffer mod nikotinacetylcholin-receptorer, P/Q- og N-type calciumkanaler , glutaminsyredecarboxylase (21%), skeletmuskulatur (26%), samt antistoffer, kendt som anti-Hu (antineuronale autoantistoffer), som bekræfter denne hypotese.
Infektiøs hypotese: i mange år er Chagas sygdom blevet betragtet som en af de ætiologiske faktorer i udviklingen af achalasia af cardia. Den anden fase af denne sygdom består i indtrængning af trypanosomer i hjertet og det muskulære lag af spiserøret , hvor de akkumuleres. De intermuskulære plexus i spiserøret er hovedsageligt påvirket, hvilket efterfølgende fører til degenerative ændringer i dem og en krænkelse af spiserørets motoriske funktion [2] .
Det kliniske billede af achalasia cardia er karakteriseret ved en langsom, men stabil progression af alle de vigtigste symptomer på sygdommen:
Dette er det tidligste og mest konstante symptom på achalasia cardia. Men med denne sygdom har dysfagi nogle vigtige funktioner:
Dysfagi i achalasia cardia opstår, når både faste og flydende fødevarer indtages. I de fleste tilfælde, med achalasia af cardia, øges manifestationerne af esophageal dysfagi gradvist, selvom denne proces kan forlænges i ret lang tid.
Dette er den passive indtræden i mundhulen af indholdet af spiserøret eller maven , som er en slimet væske eller ufordøjet mad spist for et par timer siden. Regurgitation (regurgitation) øges normalt efter indtagelse af en tilstrækkelig stor mængde mad, samt når torsoen vippes fremad eller om natten, når patienten indtager en vandret stilling ("vådpudesyndrom").
Det udvikler sig hos 60 % af patienterne og er forbundet enten med et betydeligt overløb af den udvidede spiserør med mad eller med spastiske sammentrækninger af glatte muskler. Smerter kan være lokaliseret bag brystbenet, i det interskapulære rum og udstråler ofte til nakke, underkæbe mv.
Hos patienter med en udtalt krænkelse af passagen af mad gennem spiserøret (3-4 stadier af achalasia af cardia) opdages som regel et mærkbart vægttab, på trods af at mange patienter har en øget appetit. Oftest er vægttab forbundet med en bevidst begrænsning af fødeindtagelse på grund af frygt for brystsmerter og dysfagi efter at have spist.
Med udviklingen af sygdommen og en betydelig indsnævring af lumen i spiserøret (trin 4 achalasia af cardia), kan patienter opleve symptomer på den såkaldte kongestive esophagitis : kvalme , bøvsen råddent, øget savlen, dårlig ånde. Disse symptomer er forbundet med stagnation og nedbrydning af føde i spiserøret . Lejlighedsvis udvikler patienter med achalasia af cardia halsbrand på grund af den enzymatiske nedbrydning af mad i selve spiserøret med dannelsen af en stor mængde mælkesyre . Halsbrand med achalasia af cardia er ikke forbundet med forekomsten af gastroøsofageal refluks (refluks af surt maveindhold ind i lumen af spiserøret), da der med denne sygdom er en kraftig stigning i tonen i den nedre esophageal sphincter , hvilket forhindrer forekomst af gastroøsofageal refluks .
| Trin 1 (funktionel) | Det er karakteriseret ved en intermitterende krænkelse af passagen af mad gennem spiserøret på grund af kortvarige krænkelser af afslapningen af den nedre esophageal sphincter under synkning og en moderat stigning i dens basaltone. Der er ingen udvidelse af spiserøret. |
| 2 trin | Det er præget af en stabil stigning i den basale tonus i den nedre esophageal sphincter , en betydelig krænkelse af dens afslapning under synkning og en moderat udvidelse af spiserøret over stedet for konstant funktionel spasme i den nedre esophageal sphincter . |
| 3 trin | Der er cicatricial forandringer i den distale del af spiserøret , som er ledsaget af en skarp organisk forsnævring (stenose) og en betydelig (mindst 2 gange) udvidelse af de overliggende sektioner. |
| 4 trin | Der er en udtalt cicatricial indsnævring af spiserøret i kombination med dens ekspansion, S-formede deformiteter og udvikling af komplikationer - esophagitis og paraesophagitis. |
På grund af lignende symptomer kan akalasi fejldiagnosticeres som for eksempel gastroøsofageal reflukssygdom ( GERD ), diafragmabrok og endda psykosomatiske lidelser.
Følgende undersøgelser bruges til at diagnosticere akalasi:
Patienter med achalasia cardia skal følge en diæt: krydret, sur mad bør udelukkes, mad skal være varm og tages langsomt, tygge grundigt. Fem måltider om dagen i små portioner anses for at være optimale. Efter at have spist, for at udelukke regurgitation, er det forbudt at tage en vandret stilling, det anbefales heller ikke at sove i en strengt vandret stilling, da mad kan blive hængende i spiserøret i lang tid , under søvn slapper den øvre esophageal sphincter af, som kan føre til regurgitation og aspiration af luftvejene [2] .
Konservativ behandlingTil konservativ behandling anvendes to grupper af lægemidler: calciumkanalblokkere og nitrater , som reducerer trykket i den nedre esophageal sphincter med et gennemsnit på 47-63%. På grund af det faktum, at det med konservativ behandling er ret sjældent at stoppe symptomerne på akalasi, og lægemidler har bivirkninger, såsom hovedpine , arteriel hypotension og svimmelhed , anvendes konservativ terapi, hvis det er umuligt at bruge alternative behandlingsmetoder, eller når forberedelse af patienter til pneumokardiodilatation eller kirurgisk behandling [2] .
Men i de europæiske kliniske retningslinjer for achalasia udviklet af eksperter fra UEG ( United European Gastroenterology ), ESNM (European Society of Neurogastroenterology & Motility), ESGAR (European Society of Gastrointestinal and Abdominal Radiology) og EAES (European Association for Endoscopic Surgery og andre interventionelle teknikker) og offentliggjort i 2020, anbefales brugen af calciumkanalblokkere og nitrater samt phosphodiesterasehæmmere ikke [3] [4] .
PneumokardiodilatationDet er tilrådeligt at starte behandling med ikke-kirurgiske metoder, hvoraf den vigtigste er trinvis ballon-pneumatisk dilatation (PD) under fluoroskopisk kontrol. Effektiviteten af PD varierer fra 60 til 85%, faldende i forhold til antallet af behandlingsforløb. Hos 30-40 % af patienterne opstår tilbagefald af kliniske symptomer, og derfor er genbehandling nødvendig. Proceduren består i at udvide det indsnævrede område af esophageal-mave-forbindelsen ved hjælp af en kardiodilator, som reducerer trykket i den nedre esophageal sphincter og forbedrer passagen af føde [2] .
Kirurgisk behandlingDet primære kirurgiske indgreb er esophagokardiomyotomi med ufuldstændig fundoplikation for at forhindre refluks. Ifølge langsigtede resultater er den overlegen i effektivitet i forhold til PD, men på grund af behovet for anæstesi og på grund af vævstraumer, bruges den kun, når PD er ineffektiv eller umulig [2] .
En ny teknik til endoskopisk kirurgi, den såkaldte POEM (Peroral Endoscopic Myotomy – oral endoscopic myotomy), er i øjeblikket under kliniske forsøg. Operationen udføres gennem munden. Slimhinden i spiserøret dissekeres gennem gastroskopet. Derefter udføres en dissektion af muskelmembranen i området med stenose. De første resultater af operationen er gunstige [5] .
Akalasi af cardia betragtes som en præcancerøs sygdom, da kræft udvikler sig hos 3-8 % af patienter med kardiospasme og achalasia af cardia, og sandsynligheden for dens forekomst øges med sygdommens varighed, ikke kun i cardia, men også i den ændrede spiserør. I denne henseende er rettidig opdagelse og behandling af patienter nødvendig. Remission efter pneumatisk dilatation inden for 5-10 år er i gennemsnit 75-90% [2] .