Autosome

Autosomer i levende organismer med kromosomal kønsbestemmelse er parrede kromosomer , identiske i mandlige og kvindelige organismer . Med andre ord, bortset fra kønskromosomer , vil alle andre kromosomer i dioecious organismer være autosomer. Tilstedeværelsen, antallet af kopier og strukturen af ​​autosomer afhænger ikke af en given eukaryot organismes køn [1] .

Autosomer er betegnet med serienumre. Så en person i det diploide sæt har 46 kromosomer, heraf 44 autosomer (22 par, angivet med tal fra 1 til 22) og et par kønskromosomer (XX for kvinder og XY for mænd).

Autosomale sygdomme

Autosomal dominant og autosomal recessiv nedarvning af sygdomme og uønskede træk skyldes mutationer i gener lokaliseret i autosomer. Af de 94 mest almindelige lidelser i det menneskelige genom, der forårsager helbredsproblemer, er 77 autosomer: 45 lidelser i autosomer er karakteriseret ved fuldstændig dominans ( strabismus , langsynethed ), 6 lidelser viser ufuldstændig dominans ( anophthalmos , elliptocytose ), de resterende 26 lidelser er autosomal recessiv ( albinisme , galaktosæmi ). Kvantitativt er der således flere dominerende genetiske sygdomme, der overføres gennem autosomer end recessive [2] .

Autosomale dominante sygdomme er ofte arvet fra berørte forældre til deres børn, der har en familiekarakter. Et barn født af en heterozygot bærer af en dominerende mutation (hvis den anden forælder ikke har en lignende genetisk lidelse) vil være syg med 50 % sandsynlighed [2] .

Noter

1. ↑ Nukleinsyrer: fra A til Z / B. Appel [et al.]. - M. : Binom: Videnlaboratoriet, 2013. - 413 s. - 700 eksemplarer.  - ISBN 978-5-9963-0376-2 .
2. ↑ 1 2 Autosomalt dominant arvemønster (dommedika.com) . Hentet 24. maj 2012. Arkiveret fra originalen 26. juni 2012. (ubestemt)

Litteratur

• Griffiths, Anthony JF En introduktion til genetisk analyse  . New York: W.H. Freeman, 1999. - ISBN 071673771X .

Tematiske steder	FMA
Ordbøger og encyklopædier	Flot dansk Fantastisk catalansk Stor russer