Alleler

Alleler (fra græsk ἀλλήλων  - hinanden, gensidigt) - forskellige former af det samme gen , placeret i de samme sektioner ( loci ) af homologe kromosomer , bestemmer udviklingsretningen for et bestemt træk [1] . En diploid organisme kan have to identiske alleler for det samme gen, i hvilket tilfælde organismen siges at være homozygot eller to forskellige, hvilket resulterer i en heterozygot organisme.

Normale diploide somatiske celler indeholder to alleler af et gen (ifølge antallet af homologe kromosomer), og haploide gameter indeholder  kun en allel af hvert gen. For egenskaber, der overholder Mendels love , kan dominante og recessive alleler overvejes . Hvis genotypen af ​​et individ indeholder to forskellige alleler (et individ er heterozygot ), afhænger manifestationen af ​​en egenskab af kun en af ​​dem - den dominerende. Den recessive allel påvirker kun fænotypen , hvis den er på begge kromosomer (individet er homozygot). Således undertrykker den dominante allel den recessive. I mere komplekse tilfælde observeres andre typer allele interaktioner (se nedenfor) [2] .

Men på trods af de mange forskellige interaktioner mellem alleler, nogle gange meget komplekse, adlyder de alle Mendels første lov  - loven om ensartethed af hybrider af den første generation [3] .

Etymologi

Det antages generelt, at ordet "allel" først blev foreslået af Wilhelm Jogensen i 1909 i monografien " Elementen der exakten Erblichkeitslehre ", men faktisk blev udtrykket "allelomorph" brugt i denne udgave [4] . Udtrykket allel Jogensen brugte første gang på engelsk i en artikel i tidsskriftet Hereditas i 1923 [4] [5] og på tysk i 1926 i tredje udgave af hans monografi [4] . Ordet kommer fra andet græsk. ἀλλήλων , der betyder "hinanden". På russisk var en af ​​de første til at bruge ordet "allel" Konstantin Andreevich Flyaksberger i 1935 i oversættelsen af ​​bogen af ​​Gregor Mendel. De fleste af ordene på det russiske sprog, der er lånt fra det tyske sprog, der ender på det understregede " -el ", er feminine. Analysen af ​​brugen af ​​dette ord i moderne videnskabelig litteratur viser dog en stabil tendens til at bruge dette ord i det hankøn [4] .

Allelbetegnelse

Normalt bruges forkortelsen af ​​navnet på det tilsvarende gen til et eller flere bogstaver som betegnelse for allelen. I tilfælde af kun 2 alleler, for at skelne den dominante allel fra den recessive, skrives det første bogstav i betegnelsen for den dominante med stort.

Hvis multipel allelisme forekommer , anvendes følgende allelbetegnelsessystem, for eksempel i tilfælde af gær -ade- mutationen beskrevet nedenfor. Det gen, der er ansvarligt for det, er angivet med store latinske bogstaver: ADE 2 . Flere alleler af dette gen er skrevet som følger: ade 2-1 , ade 2-2 osv. Selve egenskaben, som det er sædvanligt i mikroorganismers genetik , betegnes ADE [3] .

Samtidig bruges selve ordet "allel" på russisk både i den feminine og i hankøn [6] .

Typer af alleliske interaktioner

Kort efter genopdagelsen af ​​Mendels love [7] fandt man ud af, at interaktionen af ​​gener ikke er begrænset til den dominerende alleles fuldstændige dominans over den recessive. Faktisk er der komplekse og forskelligartede interaktioner mellem allelerne af et gen og forskellige gener i genotypen, som spiller en vigtig rolle i implementeringen af ​​informationen indeholdt i hvert enkelt gen [8] .

Dominans

Dominans (dominans) er, at en af ​​parrets alleler (dominerende) maskerer eller fuldstændig undertrykker manifestationen af ​​den anden allel (recessiv). Samtidig forårsager graden af ​​undertrykkelse af det recessive træk forskellige dominansmuligheder:

  1. Fuldstændig dominans  - interaktionen af ​​to alleler af et gen, når den dominerende allel fuldstændig udelukker manifestationen af ​​virkningen af ​​den anden allel. I fænotypen er kun den egenskab, der er specificeret af den dominerende allel, til stede. For eksempel dominerede blomstens lilla farve i Mendels eksperimenter fuldstændig den hvide [3] .
  2. Ufuldstændig dominans  - den dominerende allel i den heterozygote tilstand undertrykker ikke fuldstændigt effekten af ​​den recessive allel. Heterozygoter har en mellemliggende karakter af egenskaben. For eksempel, hvis den ene allel i homozygot tilstand bestemmer blomstens røde farve, og den anden bestemmer hvid, så vil den heterozygote hybrid have lyserøde blomster [9] . I nogle kilder er ufuldstændig dominans karakteriseret som en type interaktion af alleler, når træk i F1 hybrider ikke indtager midterpositionen, men afviger mod forælderen med det dominerende træk. Den helt mellemste variant (som f.eks. ovenstående eksempel på nedarvning af blomsterfarve) omtales som arvens mellemliggende natur , altså fraværet af dominans [7] .
  3. Overdominans  er en stærkere manifestation af en egenskab hos et heterozygot individ end hos nogen homozygot . Fænomenet heterose er baseret på denne type allelinteraktion(overlegenhed over forældre i levedygtighed, vækstenergi, fertilitet, produktivitet) [7] .
  4. Kodominans  er manifestationen i hybrider af en ny variant af en egenskab på grund af interaktionen mellem to forskellige alleler af det samme gen. På samme tid, i modsætning til ufuldstændig dominans, er begge alleler fuldt ud manifesteret. Det bedst kendte eksempel er nedarvning af blodgrupper hos mennesker [3] . Nogle kilder forstår også fraværet af dominant-recessive relationer netop under co-dominans [3] .
  5. Kønsrelateret dominans opstår, når den samme allel er dominerende hos mænd og  recessiv hos kvinder . Hos moderfår dominerer f.eks. pollenhed (R), og hos væddere liderlighed (R 1 ) [7] .

Andre typer alleliske interaktioner

Interallelisk komplementering

Interallelisk komplementering er en ret sjælden interaktion mellem alleler [8] . Det finder sted i det tilfælde, hvor det er muligt at danne et normalt træk D i en organisme, der er heterozygot for to mutante alleler D 1 D 2 [8] .

Det er blevet fastslået, at alle gener, hvis alleler interagerer på denne måde, styrer strukturen af ​​enzymer bygget af identiske proteinunderenheder . Hvis mutante alleler adskiller sig ved, at de koder for polypeptider af forskellige domæner , så når de kombineres i en heterozygot ( forbindelse ), vil alle de nødvendige funktionelle centre blive samlet i enzymmolekylet (da mutante alleler er ansvarlige for defekten af ​​kun nogle af dem), derefter enzymatisk aktivitet, og derfor , og den normale fænotype vil blive genoprettet [3] .

Et eksempel på denne type allelinteraktion er manifestationen af ​​ade - mutationen i gær , som består i fravær af aktivitet af enzymet phosphoribosylaminoimidazolcarboxylase . Samtidig har mutanterne en rød farve på grund af det faktum, at de på grund af fraværet af dette enzym er tvunget til at absorbere eksogent adenin og substratet sammen med det, og sidstnævnte, der akkumuleres i cellerne , giver . dem en rød farve. Normale former bevarer hvide [3] .

Allel udelukkelse

Allel udelukkelse opstår, når et af X-kromosomerne er inaktiveret i individer af det homogametiske køn , hvilket matcher doserne af X-gener i alle medlemmer af køn (for eksempel, hos kvinder udtrykkes kun ét X-kromosom i hver celle, mens andet går ind i inaktivt heterochromatin (t n Barr krop ) Således er kvindekroppen hos mennesker mosaik, da forskellige kromosomer kan udtrykkes i forskellige celler). I dette tilfælde vises kun alleler, der er i det aktive X-kromosom, de samme alleler, der er i det inaktiverede, så at sige er udelukket og optræder ikke i fænotypen . Samtidig udtrykkes enten den ene eller den anden allel i hver celle, afhængigt af hvilket X-kromosom der blev inaktiveret.

Et lignende billede ses i B-lymfocytter , der syntetiserer antistoffer mod visse antigener . Fordi disse immunoglobuliner er monospecifikke, skal hver lymfocyt vælge mellem at udtrykke den faderlige eller moderlige allel [8] .

Multipel allelisme

Multipel allelisme er fænomenet af eksistensen i en population af mere end to alleler af et givet gen. En af de mest kendte manifestationer af multipel allelisme er den allerede nævnte nedarvning af blodgrupper hos mennesker: en person har et gen I , parvise kombinationer af tre forskellige alleler, hvoraf - I A , I B , i  - fører til udviklingen af en eller anden blodgruppe hos mennesker. Interaktionen mellem flere alleler kan være forskellig. Så i eksemplet beskrevet ovenfor dominerer allelerne I A og I B over allelen i , og hvis allelerne I A og I B er til stede samtidigt i genotypen , interagerer de med hinanden ved typen af ​​co-dominans [3 ] .

Multipel allelisme er udbredt i naturen. Så denne mekanisme bestemmer typen af ​​kompatibilitet under bestøvning i højere planter , parringstyper hos svampe , pelsfarve hos dyr, øjenfarve hos Drosophila og formen af ​​mønsteret på hvidkløverblade . Derudover har planter, dyr og mikroorganismer allozymer  - proteinmolekyler , hvis forskelle bestemmes af allelerne i ét gen [3] .

Dødelige alleler

Dødelige alleler kaldes alleler, hvis bærere dør på grund af udviklingsforstyrrelser eller sygdomme forbundet med driften af ​​dette gen. Disse alleler opstår, når den normale drift af et gen er forstyrret på grund af en mutation , der er opstået i nogle af dets alleler. Den dødelige virkning af sådanne alleler kan manifestere sig både i de embryonale og postembryonale perioder af organismens liv. Et eksempel på en dødelig allel, på grund af hvilken organismen dør på fosterstadiet , er den dødelige allel af Y-genet, der er involveret i bestemmelse af pelsfarve hos mus (se figur) [10] . Som en dødelig allel, hvis virkning manifesteres i voksenalderen, kan den dominerende allel, der er ansvarlig for udviklingen af ​​Huntingtons chorea hos mennesker, betragtes [ 11 ] .

Allel- og genotypefrekvenser

I en uendelig stor population , hvor naturlig selektion ikke fungerer , er der ingen mutationsproces , der er ingen udveksling af individer med andre populationer, ingen gendrift forekommer , alle krydsninger er tilfældige - genotypefrekvenser for ethvert gen (i tilfælde af at der er to allel af dette gen) vil blive holdt konstant fra generation til generation og svare til ligningen

hvor  er andelen af ​​homozygoter for en af ​​allelerne,  er frekvensen af ​​denne allel,  er andelen af ​​homozygoter for den alternative allel,  er frekvensen af ​​den tilsvarende allel,  er andelen af ​​heterozygoter [12] .

Se også

Noter

  1. ↑ Kap. Ed. A. M. Prokhorov. Store sovjetiske encyklopædi. - 3. - M . : Soviet Encyclopedia, 1970. - T. 1. - S. 445. - 608 s.
  2. ↑ Inge-Vechtomov, 2010 , s. 43-55.
  3. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Inge-Vechtomov, 2010 , s. 45-55.
  4. ↑ 1 2 3 4 Sinyushin A. A. Om genetisk terminologis historie: hvilken slags ord "allel"? // Økologisk genetik: tidsskrift. - 2016. - T. 14 , nr. 1 . - S. 49-54 . - doi : 10.17816/ecogen14149-54 .
  5. ↑ Johannsen W. Nogle bemærkninger om enheder i arvelighed  //  Hereditas : journal. - 1923. - Bd. 4 , nr. 1-2 . - S. 133-141 . - doi : 10.1111/j.1601-5223.1923.tb02952.x .
  6. ↑ Arkiv for den russiske sprogtjeneste: Spørgsmål nr. 120 . slovari.ru (17. februar 2004). Hentet: 27. august 2012.
  7. ↑ 1 2 3 4 Maksimov G.V., Vasilenko V.N., Kononenko O.I., Maksimov A.G., Maksimov V.G. Samling af opgaver om genetik. - M . : "Vuzovskaya kniga", 2010. - S. 15-20. — 144 s. - 300 eksemplarer.  - ISBN 978-5-9502-0420-3 .
  8. ↑ 1 2 3 4 Yarygin V. N., Vasilyeva V. I., Volkov I. N., Sinelshchikova V. V. Biology. I 2 bøger / Yarygin V.N. - M . : Higher School, 2010. - T. 1. - S. 157-158. — 432 s.
  9. ↑ Bilich G.L., Kryzhanovsky V.A. Biologi. Fuldt forløb: I 4 bind - 5. udgave, suppleret og revideret. - M . : Onyx Publishing House, 2009. - T. 1. - S. 726. - 864 s. - ISBN 978-5-488-02311-6 .
  10. ↑ Dødelige alleler (downlink) . Hentet 8. juni 2014. Arkiveret fra originalen 16. juni 2014. 
  11. ↑ Neil A. Campbell, Jane B. Reece, Lisa A. Urry, Michael L. Cain et. al. Biologi  (engelsk) . — 9. udgave. — Benjamin Cummings. - S. 278. - 1263 s. — ISBN 978-0-321-55823-7 .
  12. ↑ Inge-Vechtomov, 2010 , s. 551.

Litteratur

  • Inge-Vechtomov S. G. Genetik med det grundlæggende i udvælgelse. - Sankt Petersborg. : Forlaget N-L, 2010. - 718 s. — ISBN 978-5-94869-105-3 .

Links

  Gå til Wikidata-elementet  Ordbøger og encyklopædier
I bibliografiske kataloger