| Pearson syndrom | |
|---|---|
| MKB-10-KM | N04.8 |
| OMIM | 609049 |
| MeSH | C537185 og C537185 |
Pearsons syndrom ( eng. Pierson syndrom - OMIM # 609049) er en alvorlig medfødt autosomal recessiv sygdom forårsaget af en mutation af det gen, der er ansvarlig for at kode for laminins β2-kæde . Det tegner sig for omkring 2,5 % af nefrotisk syndrom i løbet af det første leveår, normalt klinisk manifesteret inden for de første 3 måneder [1] . I Rusland er et enkelt tilfælde af denne sygdom blevet registreret [2] .
Sygdommen blev første gang beskrevet af M. Pearson i 1963, men i næsten 40 år var den sande årsag til sygdommen ikke kendt. I 2005 beskrev en gruppe videnskabsmænd ledet af M. Zenker patologier hos 11 børn fra Tyrkiet og Libanon , som blev født fra nært beslægtede ægteskaber. Ved hjælp af homozygot kortlægning og direkte sekventering var de i stand til at lokalisere den region af kromosomet, der indeholdt mutationen, der forårsagede sygdommen [2] .
Pearsons syndrom er en autosomal recessiv lidelse forbundet med en mutation i 3p21 LAMB2-genet. Dette gen er ansvarlig for at kode for β2-kæden af laminin . Denne laminin-underenhed er en væsentlig komponent i de glomerulære og basalmembraner , nethinden og neuromuskulære forbindelser [1] [3] . Lamininer regulerer proliferation og differentiering af celler, der støder op til basalmembranen. Efterfølgende blev slægtninge til patienterne undersøgt af Pearson undersøgt, og sygdommenes identitet og arvelighed blev bevist [2] .
Patienter har typisk massiv proteinuri og ødem. Nyremanifestationer er ledsaget af muskelsvaghed ( myasthenia gravis ) og et fald i pupilstørrelse ( microcoria ). Grøn stær , grå stær og nethindeløsning kan udvikle sig . Patienter med de mest alvorlige manifestationer af sygdommen dør inden for det første leveår, mens sygdommen hos patienter med mindre alvorlige manifestationer udvikler sig til kronisk nyresvigt med 10 år [1] .