Dominans , eller dominans , er en form for forhold mellem allelerne af et gen , hvor en af dem (dominant) undertrykker (maskerer) manifestationen af den anden (recessiv) og dermed bestemmer manifestationen af egenskaben hos både dominante homozygoter og heterozygoter .
En recessiv allel er en variant af et gen, hvis virkning på fænotypen ikke manifesteres i nærvær af en dominant allel . En recessiv allel er kun i stand til at give manifestationen af den egenskab, den definerer, hvis den er i en homozygot tilstand (parret med den samme recessive allel).
Med fuldstændig dominans adskiller fænotypen af heterozygoten sig ikke fra fænotypen af den dominerende homozygot for denne allel. Tilsyneladende er fuldstændig dominans i sin rene form yderst sjælden eller forekommer slet ikke. For eksempel har personer, der er heterozygote for hæmofili A -genet (en X-bundet recessiv allel) halvdelen af mængden af normal koagulationsfaktor sammenlignet med mennesker, der er homozygote for den normale allel, og deres aktivitet af koagulationsfaktor VIII er i gennemsnit halvdelen af sunde mennesker.. På samme tid varierer aktiviteten af denne faktor hos raske mennesker fra 40 til 300% sammenlignet med gennemsnittet for befolkningen. Derfor er der en betydelig overlapning af egenskaber hos raske og heterozygote bærere. Ved phenylketonuri ( et autosomalt recessivt træk) anses heterozygoter normalt for at være sunde, men deres leverenzym phenylalanin-4-hydroxylase aktivitet er halvnormal, og indholdet af phenylalanin i cellerne er øget, hvilket ifølge nogle rapporter fører til en fald i IQ og en øget risiko for at udvikle visse psykotiske lidelser.
Med ufuldstændig dominans har heterozygoter en fænotype mellem fænotyperne af de dominante og recessive homozygoter. For eksempel, når man krydser rene linjer af snapdragon og mange andre typer blomstrende planter med lilla og hvide blomster, har første generations individer lyserøde blomster. Når man krydser rene linjer af sorte og hvide andalusiske kyllinger, fødes grå kyllinger i den første generation. På molekylært niveau kan den enkleste forklaring på ufuldstændig dominans blot være et dobbelt fald i aktiviteten af et enzym eller et andet protein (hvis den dominante allel giver et funktionelt protein, og den recessive allel er defekt). For eksempel kan en defekt allel, som giver et inaktivt enzym, være ansvarlig for hvid farve, og en normal allel, som giver et enzym, der producerer rødt pigment, kan være ansvarlig for rød farve. Med halvdelen af aktiviteten af dette enzym i heterozygoter, halveres mængden af rødt pigment, og farven er lyserød. Der kan være andre mekanismer for ufuldstændig dominans.
Med ufuldstændig dominans i anden generation af monohybrid krydsning observeres den samme opdeling i genotype og fænotype i forholdet 1:2:1.
I nogle kilder er ufuldstændig dominans karakteriseret som en type interaktion af alleler, når træk i F1 hybrider ikke indtager midterpositionen, men afviger mod forælderen med det dominerende træk. Den helt mellemste variant (som f.eks. ovenstående eksempel på nedarvning af blomsterfarve) tilskrives arvens mellemliggende karakter , det vil sige fraværet af dominans [1] .
Med codominans, i modsætning til ufuldstændig dominans, i heterozygoter, vises de egenskaber, som hver af allelerne er ansvarlige for, samtidigt og fuldt ud. Et typisk eksempel på codominans er nedarvning af blodgrupper i AB0 -systemet hos mennesker. Alle afkom af personer med AA (anden gruppe) og BB (tredje gruppe) genotyper vil have AB genotypen (fjerde gruppe). Deres fænotype er ikke mellemliggende mellem forældrenes fænotyper, da begge agglutinogener (A og B) er til stede på overfladen af erytrocytter. Ved codominering er det umuligt at kalde en af allelerne dominerende og den anden recessiv, disse begreber mister deres betydning: begge alleler påvirker lige meget fænotypen. På niveau med RNA og proteingenprodukter ser det ud til, at langt de fleste tilfælde af allelinteraktioner mellem gener er codominans, fordi hver af de to alleler i heterozygoter normalt koder for RNA og/eller et proteinprodukt, og både proteiner eller RNA er til stede i kroppen.
Som nævnt ovenfor afhænger dominansens karakter af analyseniveauet af egenskaben. Lad os tage seglcelleanæmi som et eksempel . Heterozygote bærere af hæmoglobin S (AS) genet ved havoverfladen har en normal form af røde blodlegemer og en normal koncentration af hæmoglobin i blodet (fuldstændig dominans af A over S). I store højder (mere end 2500-3000 m) hos heterozygoter sænkes hæmoglobinkoncentrationen (selvom meget højere end hos patienter), der opstår halvmåneformede erytrocytter (ufuldstændig dominans af A over S). Dette eksempel viser, at dominans kan være betinget. Da heterozygoter og SS-homozygoter har omtrent samme resistens over for malaria, er AA-homozygoter mere modtagelige for malaria. Ifølge denne manifestation dominerer S-genet over A. Endelig, i erytrocytterne af AS-bærere, er begge varianter af beta-globin- kæder til stede i lige store mængder - normal A og mutant S (det vil sige, kodning observeres ) .
Det molekylære grundlag for dominans var ukendt for Mendel . Det er nu klart, at det locus , der svarer til et bestemt gen, består af lange sekvenser, herunder hundreder og tusinder af DNA- nukleotider . Molekylærbiologiens centrale dogme er, at DNA → RNA → protein , dvs. DNA transskriberes til mRNA , og mRNA oversættes til protein. I denne proces kan forskellige alleler transskriberes eller ikke, og de bliver transskriberet, oversat til forskellige former af de samme protein- isoformer . Ofte fungerer proteiner som enzymer , der katalyserer kemiske reaktioner i cellen , der direkte eller indirekte bestemmer fænotypen . I enhver diploid organisme er allelerne, der svarer til et locus, enten ens (hos homozygoter ) eller forskellige (hos heterozygoter ). Selvom allelerne er forskellige på DNA-sekvensniveau, kan deres proteiner være identiske. I mangel af forskelle mellem proteinprodukter er det umuligt at sige, hvilken af allelerne der er dominerende (i dette tilfælde finder kodning sted). Selvom to proteinprodukter er lidt forskellige fra hinanden, giver de sandsynligvis den samme fænotype og kan udføre de samme enzymatiske reaktioner (hvis det er enzymer). I dette tilfælde er det også umuligt at sige, hvilken af allelerne der er dominerende.
Dominans opstår normalt, når en af allelerne er ikke-funktionel på molekylært niveau, det vil sige, at den ikke transskriberes eller producerer et ikke-funktionelt proteinprodukt. Dette kan være resultatet af en mutation, der ændrer allelens DNA-sekvens. Homozygoter for ikke-funktionelle alleler viser normalt en karakteristisk fænotype på grund af fraværet af et bestemt protein. For eksempel hos mennesker og andre dyr optræder upigmenteret albino- hud på grund af at være homozygot for en allel, der forhindrer syntesen af hudpigmentet melanin . Det er vigtigt at forstå, at recessivitet ikke er bestemt af fraværet af nogen funktion i en allel: i heterozygoter er dette resultatet af interaktion med en alternativ allel. Der er tre hovedtyper af sådanne interaktioner:
Nye mutationer kan naturligvis umiddelbart have en dominerende manifestation i diploide individers fænotype, men sandsynligheden for overlevelse af mutanter er generelt lille, og derfor er det recessive mutationer, der overvejende er bevaret. Efterfølgende, hvis den nye egenskab under ændringer i ydre forhold viser sig at være gunstig, kan den mutante allel, der forårsager det, igen opnå et dominerende fænotypisk udtryk (det skal understreges, at det ikke er allelerne selv, der er dominante og recessive , men deres manifestationer i fænotypen). Overgangen af en allel fra en recessiv til en dominerende tilstand kan skyldes forskellige mekanismer, der fungerer på forskellige niveauer af transformationer af arvelig information i ontogeni. Genetisk kan en sådan overgang opnås gennem selektion af specielle modificerende gener, der påvirker den fænotypiske manifestation af mutantallelen (R. Fishers hypotese), eller gennem selektion af alleler med større fysiologisk aktivitet (som giver mere intens enzymsyntese) end initial recessiv variant (hypotese C Wright og D. Haldane). I det væsentlige udelukker disse hypoteser ikke, men komplementerer hinanden, og udviklingen af dominans kan ske gennem udvælgelsen af små mutationer af både strukturelle gener og modificerende gener.
På den ene eller anden måde kan graden af dominans af den fænotypiske manifestation af alleler udvikle sig, stigende under kontrol af selektion, hvis en given allel bliver gunstig for sin bærer under ændringer i eksterne forhold. Et eksempel på dette er stigningen i dominansen af den allel, der styrer mølsommerfuglenes mørke farve ( Biston betularia ), som ifølge nogle data er opstået i løbet af de sidste hundrede år i de industrielle regioner i Europa (et fænomen kaldet " industriel melanisme ") (N. N. Jordansky "Evolution of Life").