Neurodegenerativ sygdom

Neurodegenerative sygdomme ( græsk νέυρο-, neuro- , "nerve-" og latin dēgenerāre , "at degenerere") er en gruppe af for det meste langsomt fremadskridende, arvelige eller erhvervede sygdomme i nervesystemet . Fælles for disse sygdomme er den progressive død af nerveceller ( neurodegeneration ), hvilket fører til forskellige neurologiske symptomer, især demens og nedsat bevægelighed. Sygdomme kan forekomme i forskellige aldre, er diffuse eller generaliserede, en specifik type ændringer bestemmes histologisk. [en]

Liste over neurodegenerative sygdomme

Neurodegenerative sygdomme omfatter (ifølge Mackenzie et al.: [2] )

Taupatia :

• Alzheimers sygdom
• Progressiv supranukleær blik parese
• Corticobasal degeneration
• Sølvkornssygdom
• Frontotemporal demens og parkinsonisme kromosom 17 (FTDP-17)
• Picks sygdom

Det patomorfologiske grundlag for denne gruppe af NDD er overdreven phosphorylering af et protein kaldet tauprotein og dets fiksering i hjerneceller i form af ejendommelige patologiske strukturer. Denne proces forstyrrer neurons vitale aktivitet. [3]

Synnukleopati :

• Parkinsons sygdom
• Demens med Lewy-kroppe
• multisystematrofi

Denne gruppe er karakteriseret ved ophobning af α-synuclein i hjernecellerne, som er et kompleks af 35 aminosyrer. Forskellige strukturer dannes ud fra dette protein, hvilket fører til celledød. De første symptomer er normalt bevægelsesforstyrrelser, senere udvikler demens. Hos nogle patienter er der sammen med akkumuleringen af ​​α-synuclein en aflejring af β-amyloid, typisk for taupatier. [fire]

TDP-43 proteinopati

• Frontotemporal lapdegeneration med TDP-43 (FTLD-TDP)

Fusopati

• Frontotemporal lap degeneration med FUS (FTLD-FUS)
• Neuronal intermediate filament inclusion disease (NIFID)
• Basofil inklusionskropssygdom (BIBD)

Trinukleotidsygdomme :

• Huntingtons chorea
• Spinobulbar muskelatrofi, Kennedy type
• Friedreichs ataksi
• Spinocerebellar ataksi
• Dendatorubro-pallidolusial atrofi (DRPLA)

Arvelige sygdomme, hvis karakteristiske egenskab er et stigende antal gentagelser af trinukleotid-aminosyrekæder. At opnå et vist kritisk antal trinukleotid-gentagelser bestemmer sandsynligheden for at blive syg svarende til 100%. Dette kaldes dynamisk mutation. I de efterfølgende generationer stiger antallet af trinukleotid-gentagelser støt, hvilket fører til en forværring af sygdomsforløbet. Dette kaldes genetisk forventning.

Prionsygdomme :

• Creutzfeldt-Jakobs sygdom
• Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom
• fatal familiær søvnløshed
• Kuru

Motor neuron sygdomme

• Amyotrofisk lateral sklerose
• Primær lateral sklerose
• spinal muskelatrofi

Neuroaksonale dystrofier

• Infantil neuroaksonal dystrofi
• Neurodegeneration med jernaflejring i hjernen

Uklassificerede sygdomme

• Frontotemporal lap degeneration med ubiquitin-protease system (FTLD-UPS)
• Familiær encefalopati med neuroserpin-inklusioner

Noter

1. ↑ Przhedborski S, Vila M, Jackson-Lewis W. Neurodegeneration Arkiveret 27. september 2020 på Wayback Machine . Om. fra engelsk. N. D. Firsova (2018)
2. ↑ IR Mackenzie: Nomenklatur og nosologi for neuropatologiske undertyper af frontotemporal lobar degeneration: en opdatering. I: Acta neuropathologica. Band 119, Nummer 1, januar 2010, S. 1-4, ISSN 1432-0533 . doi : 10.1007/s00401-009-0612-2 . PMID 19924424 . PMC 2799633 .
3. ↑ V. Borodulina. Hvad er taupati . Hentet 12. juli 2015. Arkiveret fra originalen 13. juli 2015. (ubestemt)
4. ↑ Litvinenko I.V., Krasakov I.V., Bisaga G.N., Skulyabin D.I., Poltavsky I.D. Det moderne koncept for patogenesen af ​​neurodegenerative sygdomme og terapiens strategi // Journal of Neurology and Psychiatry, nr. 6, 2017; Problem. 2.

Litteratur

• Neurodegenerative sygdomme: lærebog. godtgørelse / Komp.: R.V. Magzhanov, K.Z. Bakhtiyarova, E.V. Pervushina. - Ufa: FGBOU VO BSMU under sundhedsministeriet i Rusland, 2018. - 96 s.