| Eaton-Lamberts syndrom | |
|---|---|
| Eaton-Lambert syndrom er forårsaget af autoantistoffer mod den præsynaptiske membran. Skema af den neuromuskulære synapse : 1. Præsynaptisk terminal 2. Sarcolemma 3. Synaptisk vesikel 4. Nikotinisk acetylcholinreceptor 5. Mitokondrier | |
| ICD-11 | 8C62 |
| ICD-10 | G73.1 _ |
| MKB-10-KM | G70.80 og G73.1 |
| ICD-9 | 358,1 |
| MKB-9-KM | 358,3 [1] [2] |
| SygdommeDB | 4030 |
| Medline Plus | 000710 |
| eMedicin | neuro/181 emerg/292 |
| MeSH | D015624 |
Eaton-Lambert syndrom ( Myasthenic Lambert-Eaton Syndrome , MCLI , LEMS ) er en sjælden autoimmun sygdom forbundet med nedsat neuromuskulær transmission på grund af produktionen af antistoffer mod spændingsstyrede calciumkanaler [3] . Sygdommen er karakteriseret ved svaghed i gluteal og femoral muskler , ptosis , dysartri , synsforstyrrelser og perifere paræstesier . Omkring 60 % af patienterne med LEMS har en ondartet onkologisk sygdom (især småcellet lungekræft ), derfor betragtes det primært som et paraneoplastisk syndrom .
Denne sygdom blev undersøgt i detaljer i 1965 af Edward Lambert og Lee Eaton.
Denne sygdom forekommer hos kun 3-4 personer pr. 1 million mennesker. I 67% af tilfældene er sygdommen repræsenteret af en tumorform, dog er der også en autoimmun form af MCLI, som ofte er forbundet med andre autoimmune sygdomme (diabetes mellitus, leddegigt, systemisk lupus erythematosus, etc.) [4 ] .
Sygdommens patogenes er baseret på produktionen af autoantistoffer, hvis udløser ofte er en tumorproces i kroppen. Det er blevet bevist, at småcellet lungekræft har antigener, der i struktur ligner de kolinerge terminaler af neuroner. Som et resultat af immunologiske krydsreaktioner produceres en lang række antistoffer mod potentielt afhængige calciumkanaler lokaliseret i synapsens præsynaptiske membran. Autoantistoffer forstyrrer mekanismen for frigivelse af acetylcholin i den synaptiske kløft, hvilket fører til blokering af impulsledning.
I litteraturen har der været tilfælde af produktion af antistoffer mod synaptotagmin-1-proteinet, som er ansvarligt for exocytose af calciumreceptorer, og mod præsynaptiske muskarine (M1) acetylcholinreceptorer, som øger den kolinerge transmission [3] .
Sygdommen er mere almindelig hos mænd over 45 år. De vigtigste symptomer på sygdommen er svaghed og træthed af musklerne i de proksimale lemmer og bagagerum, hvilket fører til en slags "andgang". Senere kan svaghed i de distale ekstremiteter, såvel som i fødderne, slutte sig. Typiske symptomer for denne sygdom er sensorisk polyneuropati og progressiv autonom dysfunktion. Manifestationerne af sensorisk polyneuropati er som følger: smerter i benene, hypotrofi af musklerne i lemmerne, nedsatte reflekser, paræstesi, hypoæstesi. Vegetative lidelser omfatter et fald i salivation og svedtendens, hvilket fører til tørhed af slimhinderne i mund, øjne og hud, en svækkelse af erektil funktion.
Diagnose af sygdommen omfatter følgende trin:
Differentialdiagnose udføres med følgende sygdomme:
Den mest succesrige behandling af denne sygdom er tidlig onkopatologisk behandling. Kemoterapi og immunsuppressive lægemidler (methotrexat) er ordineret. Efter udelukkelse af kræftprocessen er symptomatisk behandling ordineret. Den mest effektive behandling for kolinerge lidelser er guanidin, men dette lægemiddel har mange bivirkninger [3] .
| Paraneoplastiske syndromer | |
|---|---|
| Endokrine | |
| Hæmatologisk |
|
| neurologiske |
|
| Mukokutant |
|