Frasers syndrom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 22. januar 2015; checks kræver 6 redigeringer .
Frasers syndrom
ICD-11 LD2H.0
MKB-10-KM Q87.0
OMIM 219000
SygdommeDB 32241
MeSH D058497
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Fraser syndrom ( Meyer-Schwickerath syndrom , Fraser-Francois syndrom ) er en autosomal recessiv medfødt sygdom . [1] [2] Syndromet er opkaldt efter medicinsk genetiker George Fraser. [3]

Symptomer

Symptomer er karakteriseret ved udviklingsmæssige anomalier  - cryptophthalmos (ikke-adskillelse af øjenlågene i hvert øje ), misdannelser af kønsorganerne ( mikropenis , kryptorkisme eller klitoromegali ). [4] I nogle tilfælde er der anomalier i udviklingen af ​​næse , ører , strubehoved , nyresystem , mental retardering . Syndaktyli er nogle gange bemærket . [5]

Genetik

Frasers syndrom er forbundet med FRAS1 -genet , som ser ud til at være involveret i hudepitelmorfogenese under tidlig udvikling. [6] Det er også forbundet med FREM2 -genet . [7]

Diagnostik

Diagnosen er baseret på fysisk undersøgelse eller perinatal obduktion . [5]

Epidemiologi

Frasers syndrom er sjældent - i 0,043 tilfælde pr. 10.000 nyfødte og 1,1 pr. 10.000 dødfødsler. [otte]

Litteratur

Noter

  1. ↑ Jules Francois. Syndrom malformatif med kryptoftalmi. (Bemærk præliminaire.) Ophthalmologica, Basel, 1965, 150: 215.
  2. ↑ Francannet C., Lefrançois P., Dechelotte P., Robert E., Malpuech G., Robert JM  Frasers syndrom med renal agenesis i to tyrkiske familier  // American journal of medical genetics : journal. - 1990. - August ( bind 36 , nr. 4 ). - S. 477-479 . - doi : 10.1002/ajmg.1320360421 . — PMID 2389805 .
  3. ↑ Frasers syndrom . Hentet 29. juni 2010. Arkiveret fra originalen 19. oktober 2009.
  4. ↑ van Haelst MM, Scambler PJ, Hennekam RC Fraser syndrom: En klinisk undersøgelse af 59 tilfælde og evaluering af diagnostiske kriterier  //  Am J Med Genet a: journal. - 2007. - Bd. 143a , nr. 24 . — S. 3194 . - doi : 10.1002/ajmg.a.31951 . — PMID 18000968 .
  5. ↑ 1 2 Kalpana Kumari MK, Kamath S., Mysorekar VV, Nandini G. Fraser syndrom  // Indian J Pathol  Microbiol : journal. - 2008. - Bd. 51 , nr. 2 . - S. 228-229 . - doi : 10.4103/0377-4929.41664 . — PMID 18603689 . Arkiveret fra originalen den 16. juli 2011.
  6. ↑ Smyth I., Scambler P. The genetics of Fraser syndrome and the blebs mouse mutants  //  Hum Mol Genet. : journal. - 2005. - Bd. 14 Spec No. 2 . - P. R269-274 . doi : 10.1093 / hmg/ddi262 . — PMID 16244325 . Arkiveret fra originalen den 26. september 2009.
  7. ↑ Jadeja S., Smyth I., Pitera JE, et al. Identifikation af et nyt gen muteret i Fraser syndrom og musemyelencefaliske blærer  (engelsk)  // Nature Genetics  : tidsskrift. - 2005. - Bd. 37 , nr. 5 . - S. 520-525 . - doi : 10.1038/ng1549 . — PMID 15838507 .
  8. ↑ Narang M., Kumar M., Shah D. Fraser-cryptophthalmos syndrom med colon atresi  //  Indian J Pediatr: journal. - 2008. - Februar ( bind 75 , nr. 2 ). - S. 189-191 . - doi : 10.1007/s12098-008-0030-9 . — PMID 18334805 .