| Refsum syndrom | |
|---|---|
| Fytansyre | |
| ICD-10 | G60.1 _ |
| MKB-10-KM | G60.1 |
| ICD-9 | 356,3 |
| MKB-9-KM | 356,3 [1] [2] og 272,8 [2] |
| OMIM | 266500 |
| SygdommeDB | 11213 |
| eMedicin | derm/705 |
| MeSH | D012035 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Refsum sygdom (syndrom) (polyneuritis-lignende hæmatupisk heredoataksi) er en sjælden arvelig sygdom, der viser sig ved, at der på grund af en defekt i produktionen af et særligt α-oxidationsenzym ophobes phytansyre i menneskekroppen . Dens koncentration stiger i cellerne i det centrale og perifere nervesystem såvel som i vævene i indre organer. Efter en vis tid vokser indholdet af denne syre i myelin til halvdelen af den samlede mængde fedtsyrer i det, hvilket fører til lipidperoxidation og ødelæggelse af myelinskeden.
Lidelsen er opkaldt efter den norske neurolog Sigvald Bernard Refsum (1907-1991).
Patomorfologisk afsløres et billede af interstitiel hypertrofisk polyneuropati med fedtdegeneration af perifere nerver, degenerative forandringer i cellerne i de forreste horn, i bagstrengene, subkortikale ganglier, høre-, syns- og lugtenerverne er ofte påvirket.
Det nedarves på en autosomal recessiv måde. Det manifesterer sig ofte i barndommen eller ungdommen, gradvist udvikler cerebellar ataksi , polyneuropati med amyotrofier og pareser , døvhed, anosmi , nedsat synsstyrke, natblindhed, koncentrisk indsnævring af synsfelterne, retinitis pigmentosa. Tilfælde af knogledeformiteter i form af krumning af rygsøjlen, dannelsen af Friedreichs fod , ichthyosis af xeroderma-typen , grå stær og myokardieskader er beskrevet. Sygdomsforløbet skrider langsomt frem. Differentialdiagnose udføres med Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi , Friedreichs sygdom, polyneuropatier. For at bekræfte diagnosen bruges bestemmelsen af niveauet af phytansyre i blodet og urinen.
Behandling er at begrænse grønne frugter og grøntsager, der indeholder klorofyl. Plasmaferese , som fjerner phytansyre fra blodet, kan være effektiv .
| Sygdomme i det somatiske nervesystem | |||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||
| |||||||||||||||