| Apert syndrom | |
|---|---|
| Børn med Apert Syndrom | |
| ICD-11 | LD24.G2 |
| ICD-10 | Q 87,0 |
| ICD-9 | 755,55 |
| OMIM | 101200 |
| SygdommeDB | 33968 |
| Medline Plus | 001581 |
| eMedicin | ped/122 |
| MeSH | D000168 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Apers syndrom (Apert) (acrocraniodysphalangia, acrophenosyndactyly, acrocephalosyndactyly) er en medfødt anomali i udviklingen af kraniet , som er kombineret med en afvigelse i udviklingen af hænderne . Tidlig lukning af de koronale og sagittale suturer fremmer kraniet deformitet, hvilket resulterer i intrakraniel hypertension [1] . Apert syndrom er en form for acrocephalosyndactyly [ca. 1] .
Denne sygdom blev første gang beskrevet af den franske børnelæge Eugene Apert i 1906 [2] . Sygdommen opstår hos én nyfødt ud af 160.000-200.000 [3] .
Acrocraniodysphalangi er en sygdom med et autosomalt dominant arvemønster [ca. 2] . Børn af forældre med Apert syndrom har 50 % chance for at arve sygdommen. I 1995 blev der offentliggjort beviser, hvoraf årsagen til dette syndrom er en fejlfunktion i generne fra det 10. menneskelige kromosom [4] .
Et af tegnene på sygdommen er, at kraniosynostose [ca. 3] er kombineret med brachycephaly . På grund af for tidlig sammensmeltning af de koronale suturer stiger det intrakranielle tryk, hvilket normalt fører til mental retardering . Vigtige tegn på syndromet er en høj, konveks pande , et fladt eller konkavt ansigt , hvilket resulterer i en krænkelse af knoglerne i ansigtets kranium , hvilket fører til kæbedeformitet , samt syndaktyli af arme og ben, der involverer 2., 3. og 4. fingre.
Radikale behandlingsmetoder findes ikke.
Symptomatisk behandling af denne patologi består i kirurgisk stigning i kraniets volumen , korrektion af syndaktyli og polydaktyli .
Kirurgisk behandling omfatter tidlig kraniektomi af den koronale sutur og fronto-orbital reposition for at reducere manifestationerne af dysmorfi og patologiske ændringer i kraniets form. Operationer for Aperts syndrom består ofte af flere stadier, hvor den sidste udføres i ungdomsårene. Den første fase udføres ofte så tidligt som 3 måneder. [5]
Konservative behandlinger bruges til at udvikle led . Også for at stimulere mental udvikling ordineres nootropiske lægemidler : aminalon , piracetam og andre [1] , blev brugt i en æra med udvikling af videnskab, før behandlingen blev testet ved hjælp af evidensbaseret medicin.