| Progressiv supranukleær blik parese | |
|---|---|
| ICD-11 | 8A00.10 |
| ICD-10 | G 23,1 |
| MKB-10-KM | G23.1 |
| MKB-9-KM | 333,0 [1] |
| OMIM | 610898 , 601104 og 609454 |
| SygdommeDB | 10723 |
| Medline Plus | 000767 |
| MeSH | D013494 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Progressive supranuclear gaze palsy (PSVV)
( syn . progressiv supranuclear gaze palsy) - også kendt som Steele-Richardson-Olszewski syndrom - er en sporadisk neurodegenerativ lidelse karakteriseret neuropatologisk ved akkumulering af tau-proteiner i astrocytter , neuronale processer og neuroner ; anatomisk overvejende i globus pallidus , subthalamisk nucleus, rød nucleus , substantia nigra og dentate nucleus. Resultatet af dette er progressiv gliose og atrofi af disse områder, et fald i koncentrationen af neurotransmitterne dopamin , acetylcholin , norepinephrin , gamma-aminosmørsyre og serotonin . Henviser til de såkaldte atypiske syndromer af parkinsonisme ("parkinsonisme plus" - syndromer)
Sygdommen blev første gang beskrevet i 1964 af John Steel, Clifford Richardson og Jersey Olszewski. Richardson, en neurolog, konsulterede en bekendt, som klagede over hjælpeløshed, synsproblemer og let glemsomhed. Richardson fulgte udviklingen af sygdommen og beskrev lignende symptomer hos flere andre patienter. Olszewski og Steele, også læger, undersøgte hjernepatologi hos afdøde patienter med de beskrevne symptomer.
Epidemiologiske undersøgelser har vist, at progressiv supranukleær blikparese er den mest almindelige blandt alle atypiske syndromer af parkinsonisme. Hyppigheden af forekomsten er estimeret til 5,3 tilfælde pr. år pr. 100.000 personer over 50 år, så forekomsten af PSWV er sammenlignelig med forekomsten af amyotrofisk lateral sklerose [2] . Gennemsnitsalderen for debut af sygdommen ligger mellem 60 og 65 år, med et gennemsnitligt dødsfald efter 5,6 år fra sygdommens opståen [3] . Sygdommen fortsætter og udvikler sig konstant. I de sidste stadier af sygdommen er patienterne bundet til en kørestol eller til en seng. Patienter med PSWV dør af komplikationer, oftest fra aspirationspneumoni , neurogen respirationssvigt og lungeemboli .
Sygdommen tilhører taupatier , patogenesen af sygdommen forbliver uklar. På trods af den sporadiske forekomst af sygdommen er en genetisk disposition forbundet med H1-tau-haplotypen mulig. Forbindelsen mellem forekomsten af sygdommen og exon 10 polymorfi i taugen af kromosom 17 blev bevist.
De vigtigste kliniske manifestationer:
Andre tegn på sygdommen er:
Øjensymptomer.
Opstår som regel i gennemsnit i løbet af de første fire år af sygdommen:
Frontale lidelser: nedsat taleflyt, nedsat abstrakt tænkning, nedsat kontrol over automatiske bevægelser, unormal latter og gråd
. Valgfrie symptomer:
Andre neurologiske symptomer: pyramidale tegn , hviletremor , chorea , dystoni i lemmer, respiratoriske dyskinesier, myoklonus.
I dens tidlige stadier adskiller sygdommen sig ikke meget fra klassisk Parkinsons sygdom – herunder en tendens til at accentuere det akinetisk-rigide syndrom på den ene side af kroppen og den hvilende rysten, der er typisk for Parkinsons sygdom. Forskellen mellem progressiv supranukleær blikparese og Parkinsons sygdom er kun en lille og kortvarig forbedring af symptomer som reaktion på behandling med levodopa, sygdommens hurtige fremskridt og den tidlige indtræden af apati og fald.
Klinisk diagnostik. Derudover udføres magnetisk resonansbilleddannelse , enkeltfotonemissionscomputertomografi , positronemissionstomografi .
Differentialdiagnosen er med corticobasal degeneration , fronto-temporal degeneration, Parkinsons sygdom , multipel systematrofi og andre neurodegenerative sygdomme ledsaget af supranukleær blikparese; vaskulær-induceret supranukleær blikparese i iskæmiske foci i basalganglierne , indre kapsel , mellemhjernen ; intrakraniel hypertension, mellemhjernetumorer, Whipples sygdom.
På grund af det ekstremt lave antal randomiserede kontrollerede forsøg er pragmatisk terapi for progressiv supranukleær blikparese baseret på det såkaldte empiriske evidensniveau. På grund af de meget begrænsede farmakoterapeutiske muligheder anbefales tidlig inddragelse af fysioterapi , ergoterapi og taleterapi . Der skal lægges særlig vægt på at forebygge fald. Ved alvorlige synkebesvær anbefales fodring gennem en gastrostomi . Nasogastriske sonder bør kun bruges i korte perioder. På trods af de små forhåbninger om lægemiddelbehandling er det værd at starte det med levodopa. Andenvalgsmedicin er amitriptylin og zolpidem , som begge kan forbedre motoriske symptomer i uger til måneder. Coenzym Q10 har vist sin effektivitet . Til dato er der ingen evidens for en positiv effekt af kolinerge, serotonerge eller noradrenerge lægemidler hos patienter med PSWV. Ved apraksi med at åbne øjnene og dystoni i ekstremiteterne har lokale injektioner af botulinumtoksin type A god effekt.Anvendelse af prismelinser i briller viste ingen effekt.