Omphalocele

Omphalocele
ICD-11 LB01
ICD-10 Q 79,2
MKB-10-KM Q79.2
ICD-9 756,79
MKB-9-KM 756,72 [1]
OMIM 164750
SygdommeDB 23647
Medline Plus 000994
eMedicin rad/483 
MeSH D006554
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Omphalocele ( navlebrok , navlestrengsbrok , embryonal brok , fosterbrok , embryonal eventration [ 2] [3] ) er en navlecyste [4] [5] , en type medfødt defekt i den forreste bugvæg, hvor tarmslynger , lever og nogle gange andre organer går ud over bughulen i hernial-sækken. Omphalocele er forårsaget af en defekt i udviklingen af ​​musklerne i den forreste abdominalvæg.

Navlebrok ( hernia funiculi umbilicalis ) må ikke forveksles med navlebrok ( hernia umbilicalis ) [6] [7] [2] [8] .

Morfologi

Hernial-sækken, dannet af navlestrengens membraner, forlader bughulen gennem navleåbningen ( navlen ). Normalt, under embryogenese , går tarmsløjferne ud over bughulen og rager ind i navlestrengen, men i perioden på ti uger af graviditeten vender de tilbage; med omphalocele forbliver organerne i navlestrengen. Hernialsækken med omphalocele kan i milde tilfælde indeholde enkelte tarmslynger, i alvorlige tilfælde - næsten alle organer i maven. I alvorlige tilfælde er kirurgisk behandling vanskelig, da barnets underliv er patologisk lille og ikke vokser til normal størrelse under embryogenese.

Screening

Omphalocele detekteres ofte ved AFP - screening eller føtal ultralyd . Under graviditeten kan genetisk rådgivning eller genetisk testning ( amniocentese ) tilbydes .

Årsager

I nogle tilfælde kan omphalocele formentlig skyldes en genetisk lidelse ( Edwards syndrom [9] [10] , Pataus syndrom , OEIS COMPLEX).

Lignende patologi

En lignende udviklingsmæssig anomali er gastroschisis . I modsætning til omphalocele er navlestrengen ikke involveret i dannelsen af ​​gastroschisis, lokaliseringen af ​​gastroschisis er ikke altid median, dele af organer kan være i fostervandet, ikke begrænset til peritoneum. Andre lignende syndromer omfatter Cantrells pentad, Wiedemann-Beckwith syndrom osv.

Noter

  1. ↑ Disease ontology database  (engelsk) - 2016.
  2. ↑ 1 2 Brok  // Big Medical Encyclopedia  : i 30 bind  / kap. udg. B.V. Petrovsky . - 3. udg. - M  .: Soviet Encyclopedia , 1977. - T. 6: Hypothyroidisme - Degeneration. — 632 s. : syg.
  3. ↑ Encyclopedic Dictionary of Medical Terms / I 3 bind. Omkring 60.000 termer. Ch. udg. B. V. Petrovsky // M .: Soviet Encyclopedia, - T. 1. A - Yores-metoden. 1982, 464 s. (S. 373, 374); T. 2. Ornesygdom - Calcaneal tuberkel. 1983, 448 s. (S. 820).
  4. ↑ Q79.2 Exomphalose: Omphalocele Arkiveret 14. marts 2022 på Wayback Machine /ICD-10.
  5. ↑ Urinvej  // Big Medical Encyclopedia  : i 30 bind  / kap. udg. B.V. Petrovsky . - 3. udg. - M  .: Soviet Encyclopedia , 1981. - T. 15: Melanom - Mudrov. — 576 s. : syg.
  6. ↑ K42 Umbilical brok Arkiveret 7. maj 2021 på Wayback Machine / ICD-10.
  7. ↑ Navle, navleregion  // Big Medical Encyclopedia  : i 30 bind  / kap. udg. B.V. Petrovsky . - 3. udg. - M  .: Soviet Encyclopedia , 1983. - T. 21: Prednisolon - Opløselighed. — 560 s. : syg.
  8. ↑ Encyclopedic Dictionary of Medical Terms / I 3 bind. Omkring 60.000 termer. Ch. udg. B. V. Petrovsky // M .: Soviet Encyclopedia, - T. 1. A - Yores-metoden. 1982, 464 s. (S. 373).
  9. ↑ Kanagawa SL, Begleiter ML, Ostlie DJ, Holcomb G., Drake W., Butler MG Omphalocele i tre generationer med autosomal dominant transmission  //  Journal of Medical Genetics : journal. - 2002. - Bd. 39 , nr. 3 . - S. 184-185 . - doi : 10.1136/jmg.39.3.184 . — PMID 11897819 .
  10. ↑ Yatsenko SA, Mendoza-Londono R., Belmont JW, Shaffer LG Omphalocele i trisomi 3q  : yderligere afgrænsning af fænotype  // Genetik : journal. — Genetics Society of America, 2003. - Vol. 64 , nr. 5 . - S. 404-413 . - doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00159.x . — PMID 14616763 .

Litteratur