Mosaicisme (genetisk mosaicisme, kromosomal mosaicisme - mosaicisme ; mosaicisme; synonymer "mosaikform", " mosaikkaryotype ") kan bruges - fra fr. mosaik "mosaik" - tilstedeværelsen i væv (planter, dyr, mennesker) af genetisk forskellige celler .
Mosaicisme skal skelnes fra kimærisme , hvor to (eller flere) genotyper er afledt af mere end én zygote.
Begrebet mosaicisme er relateret til begreberne trisomi og aneuploidi .
En flercellet organisme, hvis cellepopulationer er forskellige i genetisk konstitution, kaldes en mosaik (for eksempel en gynandromorf mosaik).
Kan skyldes:
For at diagnosticere mosaicisme undersøges karyotypen af blod- eller vævsceller - der kræves et større antal celler end ved diagnosticering af fulde former, da nogle af cellerne vil vise en normal karyotype.
Dette bør tages i betragtning ved prænatal diagnosticering af føtale genetiske abnormiteter , såsom føtale tests såsom chorionbiopsi (kan udføres tidligt i graviditeten).
Nogle menneskelige kromosomsygdomme er forbundet med kromosomal mosaicisme , sædvanligvis trisomi : for eksempel Downs syndrom (ca. 2%), Klinefelters syndrom (Klinefelter, Klinefelter), Shereshevsky-Turner syndrom (20-50% af patienterne), Edwards syndrom (ca. 10 ). %), de la Chapelle syndrom ; i dette tilfælde er nogle af cellerne som regel karakteriseret ved det sædvanlige sæt kromosomer, og nogle af cellerne er karakteriseret ved tilstedeværelsen af et defekt kromosom .
Ved mosaicisme observeres normalt et mindre udtalt billede af syndromer [1] . Dette er sandt, hvis antallet af mutante celler er mindre end 10 %.
Mosaicisme på kønskromosomerne (XX/XY) fører i nogle tilfælde til interkønnede tilstande.
Mosaicisme af gonaderne bør ikke forveksles med mosaikformer af gensygdomme . Mosaicisme af gonaderne er et særligt tilfælde af organmosaicisme, der forekommer på senere stadier af embryonal udvikling i processen med organogenese. Dets tilstedeværelse i et klinisk sundt individ kan forårsage fødsel af børn med en komplet form for en dominerende arvelig sygdom (for eksempel hæmofili ) [2] .