| Xerodermi | |
|---|---|
| ICD-11 | LD27.1 |
| ICD-10 | Q 82,1 |
| MKB-10-KM | Q82.1 |
| ICD-9 | 757,33 |
| OMIM | 194400 |
| SygdommeDB | 14198 |
| Medline Plus | 001467 |
| eMedicin | derm/462 neuro/399 |
| MeSH | D014983 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Xeroderma pigmentosa (synonymer: progressiv retikulær melanose , progressiv retikulær melanose af Pick) er en arvelig hudsygdom , der viser sig ved øget følsomhed over for ultraviolet stråling , manifesterer sig i en alder af to til tre år og udvikler sig konstant. Det er en præcancerøs tilstand i huden. Forekommer sjældent.
Den arvelige faktor har betydning . Arten af den arvelige defekt er fraværet eller lav aktivitet af enzymer , der eliminerer den skadelige virkning af ultraviolet stråling på hudceller. Som følge af mutationen bliver de proteiner, der reparerer patientens DNA , inaktive, og ved enhver skade, for eksempel under ultraviolet bestråling, er der flere defekte DNA-molekyler. Skaderne akkumuleres og fører til sidst til hudkræft. To typer overtrædelser er blevet undersøgt. Hos en af dem har patienter udover høj følsomhed over for UV-stråling også en øget følsomhed over for stråling . Resultatet i begge tilfælde er krænkelser af pigmentering og keratinisering af huden, atrofiske ændringer i epidermis og dystrofi af bindevævsfibre , og den endelige effekt er cellulær atypi og malignitet .
Xerodermiklinikken er karakteriseret ved tre faser. Den første fase er noteret hos børn i alderen 2-3 år (i sjældne tilfælde - senere), normalt om foråret og sommeren efter udsættelse for solen. I åbne områder af huden ( ansigt , hals , underarme , hænder) opstår en vedvarende inflammatorisk reaktion, karakteriseret ved pletter, afskalning og den efterfølgende udvikling af ujævn øget hyperpigmentering som lentigo , fregner . Hver gentagen eksponering fører til en stigning i disse manifestationer.
Kliniske manifestationer af anden fase bliver mere udtalt efter et par år. Det er kendetegnet ved tilstedeværelsen af områder med hudatrofi af forskellige størrelser og former, edderkopper, ujævn pigmentering , som tilsammen giver huden et plettet udseende. Udadtil ligner hudbilledet meget manifestationerne af kronisk strålingsdermatitis . I nogle områder af huden kan der observeres vorteagtige vækster , skorper, revner, sårdannelser , pletblødninger. Ikke kun huden lider, men også brusk og bindevæv: auriklerne og de naturlige åbninger (næsepassager, mundåbning) deformeres, næsens brusk bliver tyndere. Der er desuden eversion af øjenlågene , blepharitis , ulceration af slimhinden i øjenlågene, tab og afbrydelse af den efterfølgende vækst af øjenvipper , uklarhed af hornhinden , tåredannelse og fotofobi .
Den tredje fase af sygdommen udvikler sig i ungdomsårene eller ungdommen. Det er karakteriseret ved udseendet i læsionerne af godartede og ondartede tumorer ( fibromer , keratose , angiomer , basaliomer , melanomer osv.). En høj grad af malignitet og metastasering til indre organer er kendetegnet ved foci af vorteagtige vækster. Prognosen er ugunstig: 2/3 af patienterne dør før de fylder 15 år.
Xerodermisk idioti (De Sanctis-Cacchione syndrom) er den mest alvorlige form for xeroderma pigmentosum. Det er karakteriseret ved tilstedeværelsen af udtalte lidelser i centralnervesystemet på baggrund af hudmanifestationer. Mikrocefali , underudvikling af hypofysen og lillehjernen , idioti , pareser , kramper, koordinations- og refleksforstyrrelser er noteret . Ud over disse manifestationer, retardering af vækst og seksuel udvikling, er høretab typiske for xerodermisk idioti .
Diagnosen er i de fleste tilfælde baseret på kliniske data: sygdommens forhold til solstråling, skader på åbne hudområder (pigmentering og edderkopper) med efterfølgende malignitet.
De tidlige stadier af sygdommen er genstand for ambulant behandling af en hudlæge . Anbefal brugen af syntetiske antimalariamidler (såsom hingamin), som reducerer hudens følsomhed over for sollys. Vitaminer A , PP , gruppe B er vist . Kortikosteroidsalver bruges lokalt i områder med vorteagtige vækster - cytostatisk . Der anvendes også fotobeskyttende cremer og salver (kinin 5%, salol 10% osv.). Med udviklingen af tumorprocessen behandles patienten af en onkolog .
Med De Sanctis-Cacchione syndrom udføres behandlingen under opsyn af en neurolog på et specialiseret hospital.
Primær forebyggelse er ikke udviklet. For at bremse malignitetsprocessen bør patienter konstant være under opsyn af en hudlæge, onkolog og om nødvendigt en øjenlæge og neuropatolog. Foranstaltninger til at beskytte udsatte områder af kroppen mod stråling er vigtige (patienter rådes til at bære bredskyggede hatte, handsker, parasoller, bruge solcreme). Når vorteagtige vækster opstår, er det tilrådeligt at fjerne dem så hurtigt som muligt for at undgå malignitet.
Fiktive karakterer, der lider af xerodermi: