| Medfødt jodmangelsyndrom | |
|---|---|
| ICD-11 | 5A00.04 |
| ICD-10 | E00 _ |
| ICD-9 | 243 |
| SygdommeDB | 6612 |
| eMedicin | ped/501 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Kretinisme (af fransk crétin " idiot , fjols ") er en endokrin sygdom forårsaget af mangel på skjoldbruskkirtelhormoner , karakteriseret ved et udtalt fald i skjoldbruskkirtelfunktionen , forsinket fysisk og mental udvikling .
Kretinisme er en af de former for medfødt hypothyroidisme . Forståelsen af begrebet i betydningen "sindsvag person", ifølge Vasmer , kommer fra ham. Kretin fra begyndelsen af 1800-tallet; der er et lignende udtryk på fransk: crétin . Disse ord kommer fra lat. christiānus " kristen ", fordi "de svagsindede blev betragtet som skabninger, der behagede Gud" [1] (sammenlign med russisk elendige ) [2] . Ikke desto mindre bliver traditionelle udtryk fortsat brugt i den psykiatriske litteratur den dag i dag. I det berømte værk af V. I. Dahl er det angivet
Cretin m. cretinka f. hellige tåber fra Europas bjergrige lande; de er dumme, endda dumme, grimme, struma [3] .
Skjoldbruskkirtelhormoner stimulerer væksten og differentieringen af væv såvel som kroppens vækst og udvikling , så deres mangel i den tidlige (inklusive den prænatale periode ) alder kan forårsage afvigelser i både fysisk udvikling og centralnervesystemet . Hypothyreoideatilstande ledsaget af udviklingsforsinkelser er baseret på jod- og selenmangel i vand og mad [4] [5] .
Kretinisme kan opstå på grund af:
Karakteristiske tegn på kretinisme:
I alvorlige tilfælde observeres myxedematøst ødem (myxedematøs kretinisme).
I de tidlige stadier kompenseres kretinisme fuldstændigt ved at tage thyroidmedicin ( thyroxin ).
Screening af nyfødte spiller en vigtig rolle i den tidlige påvisning af sygdommen, især i Rusland udføres screening for alle fødte børn på den fjerde dag af livet (fuldbårent) og på den syvende dag (for tidligt). Screeningssystemet bestemmer niveauet af skjoldbruskkirtelstimulerende hormon i blodet, denne indikator giver en idé om skjoldbruskkirtlens funktion og er nøglen til at stille en diagnose. Hvis der påvises et forhøjet niveau af skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, testes barnet straks igen, og der ordineres forebyggende behandling med thyroxinpræparater.
Det er vigtigt at starte behandlingen så tidligt som muligt for at undgå de negative virkninger af en mangel på skjoldbruskkirtelhormon . Børn, der startede i behandling før den 21. levedag, halter ikke bagefter sunde jævnaldrende i udviklingen. I fremskredne tilfælde, hvor der ikke blev foretaget screening (hjemmefødsel, tidlig udskrivning fra barselshospitalet) og behandling ikke blev ordineret til tiden, halter børn bagud i udviklingen, har tale- og intelligensforsinkelser. Karakteristiske tegn på medfødt hypothyroidisme er: tør hud, forstoppelse , dårlig vægtøgning, sløvhed hos barnet.
I geografiske områder med et lavt jodindhold i habitatet (vand, luft og jord) - den såkaldte jod- endemi - masse (ved hjælp af universel salt iodiseringsmetode ) eller individuel (indtagelse af jod- og selentabletter ) udføres forebyggelse blandt befolkningen.