Gefestin

Hephaestin  er et humant protein kodet af HEPH -genet på X-kromosomet (lokalisering - Xq11-q12). Opkaldt efter Hefaistos , den gamle græske ildgud, smedemester. Strukturen af ​​hephaestin er modelleret efter den tertiære struktur af ceruloplasmin, den indeholder et aktivt center homologt med ceruloplasmin og kobberbindingssteder. I modsætning til ceruloplasmin er et af domænerne i hephaestin-molekylet transmembran.

Karakteristika

Hephaestin er involveret i jernmetabolismen . Det oxiderer Fe 2+  til Fe 3+ , da transferrin kun kan kombineres med Fe 3+ . Det er et ferroxidase-enzym og indeholder 6 kobberioner.

Hephaestin er meget homologt med ceruloplasminproteinet involveret i jernmetabolisme og kobbertransport . I modsætning til ceruloplasmin, som er højt udtrykt i leveren , i mindre grad i andre væv, herunder hjerne og lunger , og ikke findes i tarmen, viser hephaestin maksimalt udtryk i tarmen [1] .

Historie

Undersøgelsen af ​​sla-linjen af ​​mus ( engelsk  sex-linked aemia ) førte til opdagelsen af ​​proteinet og genet , hvor kønsbundet anæmi blev observeret [2] .

Dyreundersøgelser

Hos mus med både HEPH- og CP -knockout- gener blev der fundet jernophobning i nethinden , efterfulgt af celledestruktion. Disse mus kan repræsentere en nyttig model til at studere processerne af makuladegeneration og hjernepatologi forårsaget af overskydende jern [3] .

Se også

• ceruloplasmin
• Jernmetabolisme hos mennesker

Noter

1. ↑ Vulpe CD , Kuo YM , Murphy TL , Cowley L. , Askwith C. , Libina N. , Gitschier J. , Anderson GJ Hephaestin, en ceruloplasmin-homolog impliceret i intestinal jerntransport, er defekt i sla-musen.  (engelsk)  // Naturgenetik. - 1999. - Bd. 21, nr. 2 . - S. 195-199. - doi : 10.1038/5979 . — PMID 9988272 .
2. ↑ Grewal Manjit Singh. En kønsbundet anæmi hos musen  // Genetisk forskning. - 1962. - Juli ( bind 3 , nr. 02 ). - S. 238 . — ISSN 0016-6723 . - doi : 10.1017/S0016672300035023 .
3. ↑ Hahn P. , Qian Y. , Dentchev T. , Chen L. , Beard J. , Harris ZL , Dunaief JL Afbrydelse af ceruloplasmin og hephaestin hos mus forårsager retinal jernoverbelastning og retinal degeneration med træk af aldersrelateret makuladegeneration.  (engelsk)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. - 2004. - Bd. 101, nr. 38 . - P. 13850-13855. - doi : 10.1073/pnas.0405146101 . — PMID 15365174 .