| Friedreichs ataksi | |
|---|---|
| ICD-11 | 8A03.10 |
| ICD-10 | G 11.1 |
| MKB-10-KM | G11.1 |
| ICD-9 | 334,0 |
| MKB-9-KM | 334,0 [1] [2] |
| OMIM | 229300 |
| SygdommeDB | 4980 |
| Medline Plus | 001411 |
| eMedicin | neuro/139 |
| MeSH | D005621 |
Friedreichs ataksi er en autosomal recessiv sygdom karakteriseret ved degenerativ skade på nervesystemet på grund af en arvelig mutation i FXN -genet, der koder for frataxinproteinet. Sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde. Sygdommen er opkaldt efter den tyske læge Nikolaus Friedreich , som første gang beskrev den i 1860.
Friedreichs ataksi er den mest almindelige arvelige ataksi. Prævalensen i verden er 2-10 per 100.000. Bæreren af det patologiske gen er 1 ud af 120 (110).
Mutationen sker i FXN-genet placeret på den lange arm af det 9. kromosom og koder for frataxin-proteinet. Frataxin spiller en vigtig rolle i mitokondriel funktion , da det er placeret på den indre overflade af mitokondrielle membraner og er involveret i fjernelse af jern fra det perimitokondrielle rum. I fravær af frataxin forårsager overskydende jern dannelsen af frie radikaler . Der er irreversibel skade på mitokondriers integritet og funktioner, forstyrrelse af processerne med oxidativ fosforylering og celledød i de mest energiafhængige målorganer (CNS, myokardium, bugspytkirtel osv.) [3] .
Denne sygdom manifesterer sig ved degeneration af de posteriore og laterale søjler og bageste rødder af rygmarven, især i de lumbosakrale segmenter, samt celledød af Clark-søjler og dorsale spinocerebellare kanaler. I de senere stadier er degeneration af kernerne i kranienerverne, Purkinje-cellerne, dentate nucleus og den overordnede cerebellar peduncle karakteristisk. Der er en involvering i processen med følsomme fibre i perifere nerver.
De første symptomer opstår normalt i det første, andet årti af livet, men de første manifestationer kan være i det tredje og fjerde årti. Der er ataksi ved gang, samt nedsat håndskrift, dysartri , svaghed i benene, nedsat hørelse eller tab af hørelse. Dyb følsomhed er forstyrret, muskelatrofi øges gradvist, i de indledende stadier er det mere udtalt i underekstremiteterne, men med sygdomsforløbet er det også spændende i de øvre. Synsnerven atrofierer, grå stær udvikler sig , hvilket fører til blindhed, bækkenorganernes funktion forringes, og demens udvikler sig .
Sygdomme i det endokrine system udvikler sig - diabetes mellitus , hypogonadisme , ovariedysfunktion , kardiomyopati . Der er skeletdeformiteter - krumning af rygsøjlen, "Friedreichs fod."
Behandlingen er symptomatisk; være opmærksom på at udvikle diabetes mellitus, lidelser i det kardiovaskulære system. Kirurgisk korrektion af nye deformiteter i bevægeapparatet.
Ugunstigt, den gennemsnitlige forventede levetid fra sygdomsprogressionens begyndelse er 15-20 år. I sjældne tilfælde lever patienter op til 70-80 år, forudsat at der ikke er samtidig diabetes mellitus og hjertesygdom.