| Antiphospholipid syndrom | |
|---|---|
| ICD-11 | 4A45 |
| ICD-10 | D 68,6 ( ILDS D68,810) |
| MKB-10-KM | D68,61 |
| ICD-9 | ICD9 289,81 |
| MKB-9-KM | 795,79 [1] |
| OMIM | 107320 |
| SygdommeDB | 775 |
| eMedicin | med/2923 |
| MeSH | D016736 |
Antiphospholipid syndrom ( APS ), eller phospholipid syndrom , eller antiphospholipid antistof syndrom (APS eller SAFA) er en autoimmun hyperkoagulerbar tilstand forårsaget af antiphospholipid antistoffer . APS forårsager blodpropper (trombose) i både arterier og vener , såvel som graviditetsrelaterede komplikationer såsom abort , dødfødsel , for tidlig fødsel og svær præeklampsi .
Diagnostiske kriterier for diagnosticering af APS kræver tilstedeværelsen af en enkelt klinisk hændelse, såsom trombose eller en graviditetskomplikation, og to blodprøver for antistoffer med mindst tre måneders mellemrum, der bekræfter tilstedeværelsen af enten lupus antikoagulant eller anti-beta-2- glycoprotein-I.
Antiphospholipid syndrom kan være primært eller sekundært. Primært antiphospholipidsyndrom opstår i fravær af enhver anden associeret sygdom. Sekundært antiphospholipidsyndrom forekommer i forbindelse med andre autoimmune sygdomme, såsom systemisk lupus erythematosus (SLE). I sjældne tilfælde fører APS til hurtig multipel organsvigt på grund af generaliseret trombose, dette fænomen kaldes katastrofalt antiphospholipid syndrom eller Ashersons syndrom og er forbundet med en høj risiko for død. Cirka 28% af patienter med denne sygdom har lungepåvirkning. [2]
Antiphospholipidsyndromet blev først fuldt ud beskrevet i 1980'erne efter forskellige tidligere rapporter om specifikke antistoffer hos mennesker med systemisk lupus erythematosus og trombose [3] [4] . Dette syndrom omtales nogle gange som "Hughes syndrom", efter at reumatolog Graeme R. W. Hughes, som arbejdede på St Thomas's Hospital i London , har beskrevet tilstanden i detaljer [4] [5] .
Tilstedeværelsen af antiphospholipid-antistoffer i fravær af tromber eller graviditetsrelaterede komplikationer indikerer ikke APS. Antiphospholipid syndrom kan føre til arterielle eller venøse blodpropper i ethvert organ eller graviditetsrelaterede komplikationer. [6] . Hos patienter med APS er det mest almindelige symptom dyb venetrombose i underekstremiteterne samt arteriel trombose. Gravide kvinder med APS har en øget risiko for abort, intrauterin vækstbegrænsning og for tidlig fødsel. Ofte er årsagen til sådanne komplikationer placentainfarkt.
Andre almindelige symptomer, som ikke er en del af klassificeringskriterierne for APS, omfatter lave blodplader , hjerteklapsygdomme og retikulær asfyksi [7] . Der er også en sammenhæng mellem antiphospholipid-antistoffer og hovedpine , migræne og oscillopsi . Nogle undersøgelser har vist tilstedeværelsen af antiphospholipid-antistoffer i blodet og cerebrospinalvæsken hos patienter med psykologiske symptomer [8] . Hos et meget lille antal patienter fører primær APS til udvikling af systemisk lupus erythematosus.
Genetisk disposition for antiphospholipidsyndrom kan være forbundet med forskellige gener, herunder generne i HLA -systemet .
Nedarvningen af HLA-gener foregår efter haplotyper , det vil sige en kombination af genvarianter, derfor kan både en allel og en haplotype, det vil sige en kombination af alleler af forskellige gener, angives som en associeret genotype.
Nedenfor er HLA-antigener, alleler og deres kombinationer (haplotyper) af HLA forbundet med udviklingen af primært og sekundært antiphospholipidsyndrom, tilstedeværelsen af antistoffer mod fosfolipider og cofaktorer, lupus antikoagulant.
Derudover er DRB1*08, *02, *03 varianter forbundet med udviklingen af sekundært antiphospholipidsyndrom hos patienter med systemisk lupus erythematosus .
Tilstedeværelsen af DRB1*16 og DRB1*11 hos patienter med systemisk lupus erythematosus er en faktor i udviklingen af komplikationer under graviditet.
[9] .
Risikofaktorer for udvikling af antiphospholipid syndrom: for primær APS er dette den genetiske HLA-DR7 markør, for sekundær APS, de genetiske HLA-B8, HLA-DR2 og DR3-HLA markører samt systemisk lupus erythematosus eller anden autoimmun sygdomme.
Antiphospholipid syndrom er en autoimmun sygdom, hvor antiphospholipid antistoffer (anticardiolipin antistoffer og lupus koagulant) interagerer med proteiner , der binder til anioniske fosfolipider på plasmamembraner . Som mange andre autoimmune sygdomme er dette syndrom mere almindeligt hos kvinder end hos mænd. Den nøjagtige årsag til sygdommen er ukendt, men det er klart, at der er en aktivering af blodkoagulationssystemet . Klinisk vigtige antiphospholipid-antistoffer (dem, der er et resultat af en autoimmun proces) er forbundet med trombose og vaskulær sygdom [10] .
Ofte behandles denne sygdom med aspirin (mindre almindeligt warfarin ), som hæmmer blodpladeaktivering og virker som et blodpladehæmmende middel (warfarin virker som et antikoagulant, blokerer blodkoagulation). Målet med warfarinprofylakse er at holde patientens INR mellem 2,0 og 3,0. Generelt gives antikoagulantia ikke til patienter, der ikke har trombotiske symptomer. Under graviditet er lavmolekylær heparin og lave doser af aspirin almindeligvis brugt i stedet for warfarin (som kan krydse placenta og er teratogent ). I vanskeligt behandlede tilfælde kan patienten få ordineret immunglobulin , samt plasmaferese [11] [12] .
Den langsigtede prognose for APS bestemmes hovedsageligt af tilbagevendende trombose, som kan forekomme hos mindre end en tredjedel af patienterne, nogle gange på trods af antitrombotisk behandling.
Primært antiphospholipid-syndrom bliver patientens endelige diagnose i femte afsnit af sjette sæson af House M.D. Patienten er ved at komme sig.