| Rett syndrom | |
|---|---|
| ICD-11 | LD90,4 |
| ICD-10 | F 84,2 |
| MKB-10-KM | F84.2 |
| ICD-9 | 330,8 |
| OMIM | 312750 |
| SygdommeDB | 29908 |
| Medline Plus | 001536 |
| eMedicin | med/3202 |
| MeSH | D015518 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Rett syndrom er en neuropsykiatrisk arvelig sygdom, der næsten udelukkende forekommer hos piger med en frekvens på 1:10.000 - 1:15.000, er årsagen til alvorlig mental retardering hos piger [1] .
Sygdommen blev første gang beskrevet af den østrigske neurolog Andreas Rett i 1966 . Udviklingen af et barn op til 6-18 måneder forløber normalt, men så begynder de erhvervede tale-, motoriske og fag-rollefærdigheder at forsvinde hos pigen. Karakteristisk for denne tilstand er stereotype, monotone bevægelser af hænderne, gnidning, vridning, mens den ikke bærer en målrettet karakter. Talen bliver vanskelig, svarene bliver monotone eller ekkoliske , nogle gange forsvinder talen fuldstændig ( mutisme ). Der er en lav psykologisk tone. Barnets ansigt får efterhånden et trist, "livløst" udtryk, blikket bliver ufokuseret eller rettet mod et punkt foran ham. Bevægelse bliver hæmmet, men der kan være voldsomme latteranfald sammen med anfald af impulsiv adfærd. Anfald dukker op . Disse træk ligner adfærden hos børn med tidlig barndomsautisme .
På trods af den udbredte version, at syndromet først blev beskrevet i 1966, blev det opdaget i 1954 og modtog verdensomspændende anerkendelse som en separat sygdom i 1983 .
I 1954 undersøgte Andreas Rett to piger og noterede i dem, udover den mentale udviklings tilbagegang, særlige stereotype bevægelser i form af "klæbende hænder" eller minder om "håndvask". I sine notater fandt han flere lignende tilfælde, som fik ham til at tænke over sygdommens unikke karakter. Efter at have filmet sine patienter rejste Dr. Rhett rundt i hele Europa på udkig efter børn med lignende symptomer. I 1966 i Østrig publicerede han sin forskning i et par tyske tidsskrifter, men den fik ikke verdensomspændende omtale, heller ikke efter at være blevet udgivet på engelsk i 1977 . Først i 1983 , efter udgivelsen af den svenske forsker Dr. Bengt Hagberg og hans kolleger [2] , blev sygdommen udpeget som en separat nosologisk enhed og opkaldt "Rett syndrom" efter dens opdager.
Syndromet viste sig at være en genetisk lidelse. Ifølge de seneste data fører mutationer i MECP2 -genet til sygdommen. Dette gen koder for methyl CpG-bindende protein 2(MeCP2) [3] . Hvis et gen er normalt, slukker dets protein for flere andre gener på et tidspunkt i hjernens udvikling, og så udvikler barnets hjerne sig normalt. Hvis genet er beskadiget af en mutation, sker rettidig lukning ikke. Hjernen, der gik glip af dette øjeblik, begynder at udvikle sig forkert. Det er sådan Rett syndrom opstår. MeCP2-genet er placeret på X-kromosomet . Fordi kvinder har to sådanne kromosomer, har kvindelige fostre med Retts syndrom normalt et normalt og et defekt gen, hvilket gør det muligt for dem at overleve til fødslen. Mænd har kun ét X-kromosom. Hvis det bærer et defekt MECP2-gen, så har fosteret ikke en normal kopi af genet, og det dør oftest. Derfor fødes drenge med Retts syndrom meget sjældent. Adskillige kendte tilfælde af sygdommen hos drenge blev ledsaget af Klinefelters syndrom med XXY polysomi, det vil sige et ekstra X-kromosom.
Dette er en fire-trins genetisk sygdom, der kræver genoptræning og dagligt arbejde med en specialist for at bevare og tilegne sig nye færdigheder, både motoriske (gang) og sociopsykologiske. Retts syndrom er meget ofte ledsaget af kramper (op til 70 % af tilfældene), luftvejsforstyrrelser (hypoventilation, hyperkapni, apnø), skoliose, gastroøsofageal refluks og et forlænget QT-interval på EKG. Nogle patienter når en alder af 50 år eller derover.
Forskere fra University of Edinburgh, ledet af Adrian Byrd, formåede at aktivere MECP2-genet i laboratoriemus. Som et resultat forsvandt symptomerne på Rett syndrom hos mus [4] . Dette giver os mulighed for at håbe på en metode til behandling af syndromet hos mennesker. I øjeblikket udføres genetiske og farmakologiske undersøgelser af forskellige grupper af lægemidler til behandling af Retts syndrom.
Den amerikanske forsker Alisson Muotri foreslog en innovativ behandlingsmetode baseret på brugen af hjerneorganeller [ 5] .
Siden 1988 har der været afholdt verdenskongresser om Rett syndrom. I 2012 blev kongressen afholdt i New Orleans, USA. Den næste verdenskongres blev afholdt i Kazan den 13.-17. maj 2016. Det var den første verdenskongres om sjældne sygdomme, som fandt sted i Rusland. Kazan har allerede været vært for den europæiske Rett Syndrome Congress i 2011.