NLRP12

NLRP12
Notation
Symboler NLRP12 ; CLR19.3, Monarch1, PAN6, PYPAF7, RNO2, NALP12
Entrez Gene 91662
HGNC 22938
OMIM 609648
RefSeq NM_033297
UniProt P59046
Andre data
Locus 19. ch. , 19q13.42
Oplysninger i Wikidata  ?

NLRP12 ( NLR -  familie, pyrindomæne indeholdende 12 ) er et cytosolisk protein , en Nod-lignende receptor fra NALP-familien, et produkt af NLRP12 -genet , involveret i reguleringen af ​​inflammation . Klonet i 2001. [en]

Funktioner

Det er en negativ regulator af inflammation. Spiller en rolle i aktiveringen af ​​caspase-1, gennem ASC, hæmmer aktiveringen af ​​transkriptionsfaktoren NF-KB induceret af TNF , Toll-lignende receptorer og andre midler. Proteinet er vigtigt i den kemokin - medierede migration af dendritiske celler og neutrofiler til lymfeknuderne.

Struktur

Modent protein består af 1061 aminosyrer , molekylvægt - 120,2 kDa . Molekylet inkluderer DAPIN- og NACHT-domæner, 8 LRR ( leucin -rige) gentagelser og et ATP -bindingssted .

Kontakter ASC gennem sit DAPIN-domæne.

Som et resultat af alternativ splejsning dannes 6 proteinisoformer.

Vævsspecificitet

Det udtrykkes i leukocytter fra perifert blod, hovedsageligt i eosinofiler og granulocytter , og i mindre grad i monocytter .

I patologi

Lidelser i NLRP12-genet fører til arvelig koldt autoinflammatorisk syndrom type 2. Sygdommen viser sig i anfald af rødme, ledsmerter, feber og bindehindebetændelse som en reaktion på forkølelse.

Noter

  1. Shami PJ, Kanai N., Wang LY, Vreeke TM, Parker CH Identifikation og karakterisering af et nyt gen, der er opreguleret i leukæmiceller af nitrogenoxid  // British Journal of  Hematology  : journal. - 2001. - Januar ( bind 112 , nr. 1 ). - S. 138-147 . — PMID 11167794 .

Litteratur