Encephalotrigeminal angiomatose

Encephalotrigeminal angiomatose
ICD-10 Q 85,8
MKB-10-KM Q85.8
ICD-9 759,6
MKB-9-KM 759,6 [1]
OMIM 185300
SygdommeDB 12572
Medline Plus 001426
eMedicin neuro/356 
MeSH D013341
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Encephalotrigeminal angiomatose (nevoid amentia, Sturge-Weber sygdom, Sturge-Weber-Crabbe syndrom) er en sporadisk forekommende sygdom med forekomsten af ​​angiomer i pia mater og hud i ansigtet, sædvanligvis i området af de oftalmiske og maksillære grene af trigeminusnerven . _ Læsionen af ​​pia mater er ensidig og bilateral. Ofte ledsaget af neurologiske og psykiske lidelser i form af hemiparese , hæmianopsi , mental retardering , ADHD , epilepsi .

Prævalens

Incidensen er 1 ud af 50.000. Kvinder og mænd bliver syge lige ofte.

Ætiologi

Sygdommen er forårsaget af en krænkelse af normal embryonal udvikling efter 6-9 uger. Angiomer dannes af resterne af plexus choroid, som forbliver i området af hovedet af neuralrøret. Mulig årsag knyttet til 4q

Klinisk billede

Der er 3 typer af Sturge-Weber syndrom:

  1. Angiomer i ansigtet og pia mater, kan være glaukom .
  2. Kun angiomer i ansigtet, uden CNS-involvering, kan være glaukom.
  3. Kun pial angiomer, normalt uden glaukom.

Hudlæsioner i form af angiomer og nevi i ansigtet, oftere i regionen af ​​de oftalmiske og maksillære grene af trigeminusnerven og i hele kroppen, nogle gange kan vækster nå betydelige størrelser, hvilket ændrer patientens udseende.

Øjeninvolvering bemærkes, når angiomer påvirker huden på øjenlågene. Udviklingen af ​​glaukom og hydrophthalmos opstår som et resultat af mekanisk blokering af udstrømningen af ​​vandig humor, hæmangiom af choroid eller ciliærlegemet. Det kan være ved fødslen eller udvikle sig i enhver alder. Der kan være episklerale og choroidale hæmangiomer . Choroidalt hæmangiom fører over tid til degeneration af retinale epitel , cystisk degeneration, nethindeløsning og tab af syn.

Neurologiske manifestationer er forskellige afhængigt af placeringen af ​​pia maters angiomer, som oftest er i parietal- og occipitallapperne. Afhængigt af læsionen er Sturge-Webers syndrom ledsaget af hemiparese , hemianopsia , mental retardering , ADHD , indkommende cerebrovaskulære ulykker, ataksi . Med bilaterale læsioner er hyppigheden af ​​lidelser og deres sværhedsgrad højere. Hydrocephalus (ved fødslen og hos spædbørn) eller intrakraniel hypertension (hos voksne) på grund af udstrømningsobstruktion på grund af angiomer. Patienter lider ofte af epilepsi, med resistens over for behandling og hyppig status epilepticus.

Kliniske manifestationer af encephalotrigeminal angiomatose
Med hudlæsioner otte %
Ingen hudlæsioner 13 %
Bilateral hjerneskade femten %
Krampeanfald 72-93 %
Hemiparese 25-56 %
Hemianopsi 44 %
Hovedpine 44-62 %
Udviklingsforsinkelser og mental retardering 50-75 %
Grøn stær 30-71 %
Hæmangiom af årehinden 40 %

Diagnostik

Diagnostik
Spritforskning _ Øget proteinindhold
Røntgen af ​​kraniet Symptom på sporvognsskinner
Angiografi Insolvens af overfladiske kortikale vener

Tomme durale bihuler. Patologisk snothed af vener ( helst MR [2] )

CT-scanning Forkalkninger, symptom på sporvognsskinner

Kortikal atrofi Unormal drænende vener Forstørret plexus choroidea Blod-hjerne-barriere-nedbrydning (under anfald) Kontrastforbedring

MR [2] Gadoliniumforbedring af LA

Forstørret choroid plexus Sinovenøs okklusion Kortikal atrofi Accelereret myelinisering

SPECT Hyperperfusion, tidligt

Hypoperfusion, sent

KLAPPE Hypometabolisme
EEG nedsat baggrundsaktivitet

Polymorf deltaaktivitet Epileptiforme træk

Biopsi

Behandling

I behandlingen af ​​sygdommen anvendes antikonvulsiva og psykotrope lægemidler samt lægemidler, der reducerer intrakranielt og intraokulært tryk. Røntgenbehandling og (ifølge indikationer) neurokirurgisk behandling udføres.

Forecast

Se også

Noter

  1. Monarch Disease Ontology-udgivelse 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. 1 2 MR-evaluering af venøse abnormiteter hos børn med Sturge-Weber syndrom