Encephalotrigeminal angiomatose | |
---|---|
ICD-10 | Q 85,8 |
MKB-10-KM | Q85.8 |
ICD-9 | 759,6 |
MKB-9-KM | 759,6 [1] |
OMIM | 185300 |
SygdommeDB | 12572 |
Medline Plus | 001426 |
eMedicin | neuro/356 |
MeSH | D013341 |
Mediefiler på Wikimedia Commons |
Encephalotrigeminal angiomatose (nevoid amentia, Sturge-Weber sygdom, Sturge-Weber-Crabbe syndrom) er en sporadisk forekommende sygdom med forekomsten af angiomer i pia mater og hud i ansigtet, sædvanligvis i området af de oftalmiske og maksillære grene af trigeminusnerven . _ Læsionen af pia mater er ensidig og bilateral. Ofte ledsaget af neurologiske og psykiske lidelser i form af hemiparese , hæmianopsi , mental retardering , ADHD , epilepsi .
Incidensen er 1 ud af 50.000. Kvinder og mænd bliver syge lige ofte.
Sygdommen er forårsaget af en krænkelse af normal embryonal udvikling efter 6-9 uger. Angiomer dannes af resterne af plexus choroid, som forbliver i området af hovedet af neuralrøret. Mulig årsag knyttet til 4q
Der er 3 typer af Sturge-Weber syndrom:
Hudlæsioner i form af angiomer og nevi i ansigtet, oftere i regionen af de oftalmiske og maksillære grene af trigeminusnerven og i hele kroppen, nogle gange kan vækster nå betydelige størrelser, hvilket ændrer patientens udseende.
Øjeninvolvering bemærkes, når angiomer påvirker huden på øjenlågene. Udviklingen af glaukom og hydrophthalmos opstår som et resultat af mekanisk blokering af udstrømningen af vandig humor, hæmangiom af choroid eller ciliærlegemet. Det kan være ved fødslen eller udvikle sig i enhver alder. Der kan være episklerale og choroidale hæmangiomer . Choroidalt hæmangiom fører over tid til degeneration af retinale epitel , cystisk degeneration, nethindeløsning og tab af syn.
Neurologiske manifestationer er forskellige afhængigt af placeringen af pia maters angiomer, som oftest er i parietal- og occipitallapperne. Afhængigt af læsionen er Sturge-Webers syndrom ledsaget af hemiparese , hemianopsia , mental retardering , ADHD , indkommende cerebrovaskulære ulykker, ataksi . Med bilaterale læsioner er hyppigheden af lidelser og deres sværhedsgrad højere. Hydrocephalus (ved fødslen og hos spædbørn) eller intrakraniel hypertension (hos voksne) på grund af udstrømningsobstruktion på grund af angiomer. Patienter lider ofte af epilepsi, med resistens over for behandling og hyppig status epilepticus.
Kliniske manifestationer af encephalotrigeminal angiomatose | |
Med hudlæsioner | otte % |
Ingen hudlæsioner | 13 % |
Bilateral hjerneskade | femten % |
Krampeanfald | 72-93 % |
Hemiparese | 25-56 % |
Hemianopsi | 44 % |
Hovedpine | 44-62 % |
Udviklingsforsinkelser og mental retardering | 50-75 % |
Grøn stær | 30-71 % |
Hæmangiom af årehinden | 40 % |
Diagnostik | |
Spritforskning _ | Øget proteinindhold |
Røntgen af kraniet | Symptom på sporvognsskinner |
Angiografi | Insolvens af overfladiske kortikale vener
Tomme durale bihuler. Patologisk snothed af vener ( helst MR [2] ) |
CT-scanning | Forkalkninger, symptom på sporvognsskinner
Kortikal atrofi Unormal drænende vener Forstørret plexus choroidea Blod-hjerne-barriere-nedbrydning (under anfald) Kontrastforbedring |
MR [2] | Gadoliniumforbedring af LA
Forstørret choroid plexus Sinovenøs okklusion Kortikal atrofi Accelereret myelinisering |
SPECT | Hyperperfusion, tidligt
Hypoperfusion, sent |
KLAPPE | Hypometabolisme |
EEG | nedsat baggrundsaktivitet
Polymorf deltaaktivitet Epileptiforme træk |
Biopsi |
I behandlingen af sygdommen anvendes antikonvulsiva og psykotrope lægemidler samt lægemidler, der reducerer intrakranielt og intraokulært tryk. Røntgenbehandling og (ifølge indikationer) neurokirurgisk behandling udføres.