| tetra-amelia syndrom | |
|---|---|
| Nick Vujicic | |
| MKB-10-KM | Q73.0 |
| OMIM | 273395 |
| SygdommeDB | 34469 |
| MeSH | C536498 og C536498 |
Tetra- amelia syndrom ( autosomal recessiv tetra-amelia ; fra græsk τετράς 'fire', ά 'uden', μελος 'medlem, lem') er en meget sjælden medfødt arvelig sygdom [1] [2] karakteriseret ved fravær af fire lemmer . Andre dele af kroppen såsom ansigtet, kraniet, reproduktive organer , anus og bækken er også modtagelige for misdannelser . Tetra-amelia syndrom er karakteriseret ved autosomal recessiv arv . Sygdommen er forbundet med en mutation i WNT3-genet [2] .
Syndromet forårsager alvorlige misdannelser i forskellige dele af kroppen, herunder ansigt, hoved, hjerte, nervesystem, skelet og kønsorganer. I mange tilfælde er lungerne underudviklede, hvilket gør vejrtrækningen vanskelig eller umulig. Børn med tetra-amelia syndrom bliver ofte født dødfødte eller dør kort efter fødslen på grund af flere misdannelser. Den australske kristne prædikant Nick Vujicic og den japanske forfatter og sportsjournalist Hirotada Ototake er nogle af de mest berømte mennesker, der lever med tetra-amelia syndrom.
Syndromet er forårsaget af en recessiv mutation i WNT3-genet, som er medlem af WNT-familien af gener, der spiller en afgørende rolle i embryonal udvikling. Hos mennesker er WNT3-genet placeret på det 17. kromosom [1] .
Hovedfunktionen, som proteinet produceret af WNT3-genet er ansvarlig for, er dannelsen af lemmer og andre kropssystemer under embryonal udvikling. Mutationer i WNT3-genet forstyrrer produktionen af det komplette WNT3-protein i cellen, hvilket fører til unormal dannelse af lemmer og andre alvorlige fødselsdefekter.
I de fleste af de undersøgte familier, hvor der er et tilfælde af fødslen af et barn med tetra-amelia syndrom, er denne sygdom arvet af en autosomal recessiv mekanisme [1] [2] . Det betyder, at det gen, hvori mutationerne er ansvarlige for udviklingen af syndromet, er placeret på autosomet , og begge kopier af genet (en arvet fra hver forælder) skal være defekt for at føre til denne sygdom. Begge forældre til en patient med en autosomal recessiv sygdom er således bærere af genmutationen, men de har normalt ingen symptomer.
I nogle familier, hvor børn med tetra-amelia syndrom optrådte, er årsagen til sygdommen ikke blevet fastslået. Nogle forskere mener, at stadig ukendte mutationer i WNT3-genet eller i andre gener, der er involveret i processen med dannelse af lemmer, kan være ansvarlige for udviklingen af denne sygdom i disse tilfælde.
I verden er der kun registreret få tilfælde af fødslen af mennesker med tetra-amelia syndrom.