| Hyperlipidæmi | |
|---|---|
| ICD-11 | 5C80 |
| ICD-10 | E 78 |
| MKB-10-KM | E78.2 , E78.5 , E78.3 , E78.1 , E78.4 og E78.0 |
| ICD-9 | 272,0 - 272,4 |
| MKB-9-KM | 272,4 [1] |
| OMIM | 143890 |
| SygdommeDB | 6255 |
| MeSH | D006949 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Hyperlipidæmi (hyperlipoproteinæmi, dyslipidæmi) er et unormalt forhøjet niveau af lipider og/eller lipoproteiner i humant blod . Krænkelse af lipid- og lipoproteinmetabolisme er ret almindelig i den generelle befolkning. Hyperlipidæmi er en vigtig risikofaktor for udvikling af kardiovaskulær sygdom , hovedsageligt på grund af kolesterols betydelige indflydelse på udviklingen af åreforkalkning . Derudover påvirker nogle hyperlipidæmier udviklingen af akut pancreatitis .
dyslipidæmi: total kolesterol > 5,0 mmol/l (190 mg/dl), eller LDL-kolesterol > > 3,0 mmol/l (115 mg/dl), eller HDL-kolesterol < 1,0 mmol/l (40 mg/dl) dl) for mænd og <1,2 mmol/l (46 mg/dl) for kvinder eller TG > 1,7 mmol/l (150 mg/dl); [2]
Klassificeringen af lipidforstyrrelser, baseret på ændringen i plasmalipoproteiners profil under deres elektroforetiske adskillelse eller ultracentrifugering , blev udviklet af Donald Fredrickson i 1965 [3] . Fredrickson-klassifikationen er vedtaget af Verdenssundhedsorganisationen som den internationale standardnomenklatur for hyperlipidæmier. Det tager dog ikke højde for niveauet af HDL , som er en vigtig faktor til at reducere risikoen for åreforkalkning, samt rollen af gener , der forårsager lipidforstyrrelser. Dette system er fortsat den mest almindelige klassifikation.
| Hyperlipoproteinæmi | OMIM | Synonymer | Ætiologi | Påviselig overtrædelse | Behandling |
|---|---|---|---|---|---|
| Type I | Primær hyperlipoproteinæmi , arvelig hyperkylomikronæmi | Nedsat lipoproteinlipase (LPL) eller nedsat LPL-aktivator - apoC2 | Forhøjede chylomikroner | Kost | |
| Type IIa | 143890 | Polygen hyperkolesterolæmi , arvelig hyperkolesterolæmi | LDL- receptormangel | Forhøjet LDL | Statiner , Nikotinsyre |
| Type IIb | 144250 | Kombineret hyperlipidæmi | Nedsat LDL-receptor og forhøjet apoB | Forhøjede LDL , VLDL og triglycerider | Statiner , nikotinsyre , gemfibrozil |
| Type III | 107741 | Arvelig dys-beta lipoproteinæmi | ApoE-defekt (homozygoter apoE 2/2) | Forhøjet LPP | Primært: Gemfibrozil |
| Type IV | 144600 | Endogen hyperlipæmi | Øget dannelse af VLDL og deres langsomme henfald | Forhøjet VLDL | Primært: Nikotinsyre |
| Type V | 144650 | Arvelig hypertriglyceridæmi | Øget dannelse af VLDL og reduceret lipoproteinlipase | Forhøjede VLDL og chylomikroner | Nikotinsyre , Gemfibrozil |
En sjælden type hyperlipidæmi, der udvikler sig i LPL -mangel eller en defekt i LPL-aktivatorproteinet, apoC2 . Manifesteret som øgede niveauer af chylomikroner , en klasse af lipoproteiner, der transporterer lipider fra tarmen til leveren . Hyppigheden af forekomst i den almindelige befolkning er 0,1 %.
Den mest almindelige hyperlipidæmi. Det er karakteriseret ved en stigning i LDL- kolesterol . Det er underopdelt i type IIa og IIb afhængigt af fraværet eller tilstedeværelsen af høje triglycerider.
Type IIaDenne hyperlipidæmi kan være sporadisk (på grund af underernæring), polygen eller arvelig. Arvelig hyperlipoproteinæmi type IIa udvikler sig som følge af en mutation i LDL-receptorgenet (0,2 % af befolkningen) eller apoB -genet (0,2 % af befolkningen). Den familiære eller arvelige form viser sig ved xanthomas og den tidlige udvikling af hjerte-kar-sygdomme .
Type IIbDenne undertype af hyperlipidæmi er ledsaget af en øget koncentration af triglycerider i blodet som en del af VLDL . Et højt niveau af VLDL opstår på grund af den øgede dannelse af hovedbestanddelen af VLDL - triglycerider, samt acetyl-coenzym A og apoB - 100. En mere sjælden årsag til denne lidelse kan være forsinket clearance (fjernelse) af LDL . Hyppigheden af forekomst af denne type i befolkningen er 10%. Denne undertype inkluderer også arvelig kombineret hyperlipoproteinæmi og sekundær kombineret hyperlipoproteinæmi (sædvanligvis i metabolisk syndrom ).
Behandling af denne hyperlipidæmi omfatter kostændringer som en hovedkomponent i terapien. Mange patienter kræver udnævnelse af statiner for at reducere risikoen for hjerte-kar-sygdomme. I tilfælde af en kraftig stigning i triglycerider ordineres fibrater ofte . Den kombinerede ordination af statiner og fibrater er yderst effektiv, men har bivirkninger såsom risiko for myopati , og bør være under konstant lægelig overvågning. Andre lægemidler ( nikotinsyre osv.) og vegetabilske fedtstoffer ( ω 3 -fedtsyrer ) bruges også. [fire]
Denne form for hyperlipidæmi manifesteres af en stigning i chylomikroner og LPPP , derfor kaldes det også dis-beta lipoproteineni. Den mest almindelige årsag er homozygositet for en af apoE isoformerne , E2/E2, som er karakteriseret ved nedsat binding til LDL-receptoren. Forekomsten i den almindelige befolkning er 0,02 %.
Denne undertype af hyperlipidæmi er karakteriseret ved en forhøjet koncentration af triglycerider , hvorfor den også kaldes hypertriglyceridæmi. Hyppigheden af forekomst i den almindelige befolkning er 1 %.
Denne type hyperlipidæmi ligner på mange måder type I, men manifesteres ikke kun ved høje chylomikroner, men også af VLDL.
Andre sjældne former for dyslipidæmiathat er ikke inkluderet i den accepterede klassifikation: