| Familiær hyperkolesterolæmi | |
|---|---|
| MKB-10-KM | E78.01 og E78.00 |
| OMIM | 143890 |
| SygdommeDB | 4707 |
| Medline Plus | 000392 |
| MeSH | D006938 |
Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en gruppe af arvelige sygdomme karakteriseret ved overdreven produktion eller nedsat udnyttelse af kolesterol og lipoproteiner med lav og meget lav densitet og fører til tidlig dannelse og accelereret progression af åreforkalkning og associerede hjerte-kar-sygdomme . Fordi mennesker med FH har et lidt anderledes stofskifte, reagerer deres krop mindre effektivt på kolesterolkontrollerende lægemidler, som normalt er mere effektive hos mennesker uden FH.
Den første til at studere sammenhængen mellem højt kolesteroltal hos patienter og autosomal dominant nedarvning var den norske læge Karl Müller i 1938 [1] . I begyndelsen af 1970'erne og 1980'erne Dr. Joseph Goldstein og Michael Brown undersøgte den genetiske årsag til FH. De fandt oprindeligt øget HMG-CoA-reduktaseaktivitet, men undersøgelser har vist, at dette ikke forklarer de meget høje kolesterolniveauer hos mennesker med FH [2] . Deres fokus er skiftet til bindingen af LDL til receptoren og virkningen af nedsat binding på stofskiftet; dette viste sig at være hovedårsagen til SH [3] . For opdagelsen af LDL-receptoren og dens effekt på lipoproteinmetabolisme modtog de Nobelprisen i medicin i 1985 [4] .
Højt kolesterol forårsager normalt ingen symptomer. Dog kan gule aflejringer af kolesterolrigt fedt ses forskellige steder på kroppen, fx omkring øjenlågene, i yderkanten af iris [5] [6] .
Accelereret aflejring af kolesterol i arteriernes vægge fører til åreforkalkning, som er hovedårsagen til hjerte-kar-sygdomme. Det mest almindelige problem ved FH er udviklingen af koronararteriesygdom (åreforkalkning i de kranspulsårer, der forsyner hjertet). Dette kan føre til angina pectoris eller et hjerteanfald . Hjernens kar kan også blive påvirket; som kan føre til forbigående iskæmiske anfald eller slagtilfælde. Okklusiv perifer arteriel sygdom (blokering af arterierne i benene) forekommer hovedsageligt hos rygere med FH [5] [7] ; som kan give smerter i lægmusklerne ved gang, som forsvinder ved hvile, samt problemer forbundet med dårlig blodtilførsel til benene (eksempelvis udvikling af koldbrand) [8] .
Mere end 85 % af patienterne er uvidende om tilstedeværelsen af sygdommen og modtager derfor ikke lipidsænkende behandling [9] .
For at påvise sygdommen bør der foretages kolesterolscreening og genetisk testning blandt familiemedlemmer med allerede diagnosticeret FH [10] .
Cirka 10 millioner mennesker verden over lider af familiær hyperkolesterolæmi [9] .