Medicinsk genetik

Medicinsk genetik er et felt af medicin , en videnskab, der studerer fænomenerne arvelighed og variabilitet i forskellige menneskelige populationer, funktionerne i manifestationen og udviklingen af ​​normale og patologiske tegn, sygdommenes afhængighed af genetisk disposition og miljømæssige forhold [1] .

Opgaven for medicinsk genetik er at identificere, studere, forebygge og behandle arvelige sygdomme, udvikle måder til at forhindre påvirkningen af ​​negative miljøfaktorer på menneskelig arv [1] .

Det store gennembrud inden for medicinsk genetik er evnen til at sekventere et individs genom . Dette er blevet muliggjort af udviklingen af ​​high-throughput sekventering [2] .

De vigtigste sektioner af medicinsk genetisk behandling

• forebyggelse af genskader
  • offentlig (social)
  • individuel
• diagnosticering af genskade
  • lige
  • indirekte
• behandling af konsekvenser af genskader
  • genterapi
    • genterapi
    • genterapi
  • genproduktkorrektion
• korrektion af en morfologisk eller biokemisk defekt forårsaget af et patologisk gen

Medicinsk genetisk rådgivning

• Der er en række regionale medicinske genetiske centre, hvis opgaver omfatter overvågning af forekomsten, rådgivning, testning, organisering af pleje og behandling.

Metoder til medicinsk genetik

• Sekventering (ved hjælp af sekvensering med høj gennemstrømning )
• Klinisk og genealogisk
• tvilling
• Befolkningsstatistisk
• Screening
• Dermatoglyfisk
• Cytogenetisk og molekylær cytogenetisk

Se også

• menneskelig genetik
• Næste generations sekventeringsmetoder
• Eugenik
• genetisk last
• Bioetik

Noter

1. ↑ 1 2 Great Russian Encyclopedia  : [i 35 bind]  / kap. udg. Yu. S. Osipov . - M .  : Great Russian Encyclopedia, 2004-2017.
2. ↑ Rabbani, B., Tekin, M., & Mahdieh, N. (2014). Løftet om hel-eksom-sekventering i medicinsk genetik Arkiveret 22. juni 2017 på Wayback Machine . Journal of human genetics ,  59 (1), 5-15.

Ordbøger og encyklopædier	Stor russer Britannica (online)
I bibliografiske kataloger	NKC : ph122497