Medfødt binyrehyperplasi på grund af mangel på 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase

Medfødt adrenal hyperplasi (CAH) på grund af mangel på 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase er en af ​​en gruppe af sygdomme forbundet med utilstrækkelig funktion af steroidogenese enzymer og grupperet under navnet " medfødt adrenal hyperplasi ". Forårsaget af mutationer i HSD3B2 -genet, der koder for type II 3β-hydroxysteroid dehydrogenase . Dette er en ekstremt sjælden type hyperplasi, der kun forekommer hos 1 % af patienter med CAH .

Sværhedsgraden af ​​lidelsens manifestationer varierer meget. Mutationen reducerer produktionen af ​​alle tre grupper af steroider produceret af binyrerne: mineralokortikoider, glukokortikoider og kønshormoner. Lave niveauer af mineralokortikoider fører til salttab af varierende sværhedsgrad hos både mænd og kvinder. Hanner har også blandede kønsorganer. Sygdommen blev først beskrevet hos mandlige spædbørn med blandede kønsorganer og alvorligt saltvandstab, men den forekommer også hos piger og senere i livet (den såkaldte sene form af lidelsen).

Illustration

Noter