Medfødte forstyrrelser af steroidmetabolisme
| Medfødte forstyrrelser af steroidmetabolisme |
|---|
| MeSH |
D043202 |
Medfødte forstyrrelser i steroidmetabolismen er medfødte tilstande forårsaget af stofskifteforstyrrelser på grund af defekter i steroidmetabolismen.
Typer
Der er forskellige tilstande af unormal steroidogenese på grund af genetiske mutationer i de steroidogene enzymer, der er involveret i processen. De omfatter:
Generaliseret
Androgen- og østrogen-specifik
- Isoleret 17,20-lyase-mangel : forhindrer androgen- og østrogensyntese
- Cytokrom b5-mangel : en undertype af isoleret 17,20-lyase-mangel; fører desuden til øget methæmoglobin og/eller methæmoglobinæmi
- 17β-hydroxysteroid dehydrogenase III-mangel : forstyrrer androgen- og østrogenmetabolismen; fører til androgenmangel hos mænd og androgenoverskud og østrogenmangel hos kvinder
- 5-alfa-reduktasemangel : forhindrer omdannelsen af testosteron til dihydrotestosteron; forårsager androgenmangel hos mænd
- Aromatase-mangel : forhindrer østrogensyntese; forårsager et overskud af androgener hos kvinder
- Aromataseoverskud : forårsager overdreven omdannelse af androgener til østrogener; fører til overskydende østrogen hos begge køn og androgenmangel hos mænd
Glukokortikoid- og mineralkortikoid-specifik
- Mangel på 21-hydroxylase : forhindrer syntesen af glukokortikoider og mineralokortikoider; forårsager et overskud af androgener hos kvinder
- Insufficiens af 11-beta-hydroxylase : forstyrrer metabolismen af glukokortikoider og mineralokortikoider; forårsager glukokortikoidmangel og mineralokortikoidoverskud, såvel som androgenoverskud hos kvinder
- Tilsyneladende mineralocorticoid overskydende syndrom : forringer kortikosteroidmetabolisme; fører til overdreven aktivitet af mineralokortikoider
- 18-hydroxylase mangel: forhindrer mineralocorticoid syntese; fører til mineralokortikoidmangel
- Overaktivitet af 18-hydroxylase: hæmmer metabolismen af mineralokortikoider; fører til et overskud af mineralokortikoider
Diverse
Derudover er der flere tilstande med unormal steroidogenese på grund af genetiske mutationer i receptorer snarere end enzymer, herunder:
- Ufølsomhed over for gonadotropin-frigivende hormoner (GnRH): forhindrer syntesen af kønssteroider af kønskirtlerne hos begge køn
- Ufølsomhed over for follikelstimulerende (FSH) hormon: forhindrer syntesen af kønssteroider med kønskirtlerne hos kvinder; forårsager fertilitetsproblemer hos mænd
- Ufølsomhed over for luteiniserende hormon (LH) : forhindrer syntesen af kønssteroider af kønskirtlerne hos mænd; forårsager fertilitetsproblemer hos kvinder
- Overfølsomhed over for luteiniserende hormon (LH): forårsager et overskud af androgener hos mænd, hvilket fører til for tidlig pubertet; kvinder viser ingen symptomer
Der er ikke beskrevet aktiverende mutationer af GnRH-receptoren i den medicinske litteratur hos mennesker [1] , og kun én af FSH-receptorerne er beskrevet, som præsenteres som asymptomatisk [2] [3] .
Se også
Noter
- ↑ Opdatering af menneskelig reproduktion | Oxford Academic (engelsk) . OUP Akademisk. Hentet 18. august 2019. Arkiveret fra originalen 6. januar 2020.
- ↑ Eberhard Nieschlag; Hermann M. Behre; Susan Nieschlag (3. december 2009). Andrologi: Mandlig reproduktiv sundhed og dysfunktion . Springer. s. 226. ISBN978-3-540-78354-1. Hentet 11. juni 2012
- ↑ Mark A. Sperling (25. april 2008). E-bog for pædiatrisk endokrinologi . Elsevier Health Sciences. s. 35. ISBN978-1-4377-1109-7. Hentet 11. juni 2012