Marfan syndrom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 6. marts 2016; kontroller kræver 77 redigeringer .
Marfan syndrom
ICD-11 LD28.01
ICD-10 Q 87,4
MKB-10-KM Q87.4 og Q87.40
ICD-9 759,82
MKB-9-KM 759,82 [1]
OMIM 154700
SygdommeDB 7845
Medline Plus 000418
eMedicin ped/1372  ortoped/414
MeSH D008382
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Marfans syndrom (sygdom)  er en arvelig autosomal dominant sygdom fra gruppen af ​​arvelige bindevævspatologier . Syndromet er forårsaget af en mutation i genet, der koder for fibrillin-1 glycoproteinsyntese og er pleiotropt . Sygdommen er karakteriseret ved varierende penetrans og udtryksevne . I klassiske tilfælde er personer med Marfans syndrom høje (dolichostenomelia), har forlængede lemmer, forlængede fingre ( arachnodactyly ) og underudvikling af fedtvæv. Ud over de karakteristiske ændringer i bevægeapparatets organer (aflange rørknogler i skelettet, hypermobilitet af leddene) er der en udvidelse af aorta og/eller ektopi af linsen.

Diagnosen Marfans syndrom (SM) er i dag baseret på Gent-kriterierne (DePaer A. et al., 1996) og revisionen af ​​Gent-kriterierne i 2010. Den diagnostiske algoritme er baseret på udvælgelsen af ​​store og små kriterier, der karakteriserer sværhedsgraden af ​​ændringer i bindevæv i forskellige organer og systemer.

Store kriterier indikerer tilstedeværelsen af ​​patologisk signifikante ændringer i det tilsvarende system. Små kriterier (og i nogle tilfælde - et stort kriterium) indikerer involvering af et bestemt system i bindevævets patologi

Uden behandling har mennesker med Marfans syndrom ofte en forventet levetid på 30-40 år [2] , og døden sker på grund af en sprængt aortaaneurisme eller kongestiv hjertesvigt. I lande med udviklet sundhedspleje behandles patienter med succes og lever til en høj alder.

Epidemiologi

Marfans syndrom er en sjælden sygdom med klassisk Mendelsk arv . Forekomsten i befolkningen er omkring 1 ud af 5000. Syndromet er diagnosticeret over hele verden, i alle etniske grupper. Mænd og kvinder rammes lige hyppigt [3] .

Historie

For første gang blev tegn på sygdommen beskrevet i 1875 af den amerikanske øjenlæge E. Williams ,  som beskrev linsens ektopi hos en bror og søster, som var usædvanlig høje og havde hypermobile led fra fødslen [4] . I de efterfølgende år blev denne sygdom observeret af den franske professor i pædiatri Antoine Marfan , som i 1896 præsenterede en klinisk observation af en 5-årig pige Gabrielle med usædvanlige, kontinuerligt progressive skeletanomalier og gav patologien sit navn [5] .

Senere viste det sig, at pigen i virkeligheden led af medfødt kontraktur arachnodactyly [6] .

Den amerikanske genetiker Victor McKusick åbnede en ny nosologisk side med arvelige bindevævssygdomme med dette syndrom [7] .

Symptomer

Patienternes fænotype er karakteriseret ved et vist omfang: fra milde, "milde" former for bindevævsdysplasi, som også findes i den almindelige befolkning, til tilfælde med livstruende systemiske lidelser [8] .

Synsorganer: halvdelen af ​​patienterne er diagnosticeret med subluksation af linsen ; hos personer med svær nærsynethed er risikoen for nethindeløsning øget.

Muskuloskeletale system: arachnodactyly, dolichostenomelia, spinal deformiteter (scoliose, lordose, hyperkyphosis), deformitet af den forreste brystvæg (deprimeret brystkasse, "kyllingebryst"), ledhypermobilitet, flad fod, høj gotisk gane, underudvikling af kongenibulum, congenibulum. albuer og fingre, muskulær hypotension.

Kardiovaskulært system: mitralklapprolaps forekommer i 80% af tilfældene; med tiden bliver klapbladene tykkere og bliver histologisk myxomatøse; dilatation af aortaroden begynder i sinus Valsalva og skrider frem med alderen (langsommere progression hos kvinder) og kan i sidste ende føre til dissekere aortaaneurisme.

Andre organsystemer: 5% af patienterne har spontan pneumothorax ; karakteristiske striae på huden (striae atrophicae) i områderne af skuldre, bryst, lænd; hos de fleste patienter er der en indsnævring af nervekanalen i den lumbosakrale region; cystiske formationer i lever og nyrer diagnosticeres ofte, som stiger med alderen og normalt ikke er klinisk signifikante.

Mange mennesker med Marfans syndrom har høj IQ (højere end den gennemsnitlige IQ i befolkningen).

Diagnostik

Inden for rammerne af de reviderede Gent-kriterier (2010) er kravene til diagnosticering af Marfans syndrom forskellige afhængigt af data fra den arvelige historie.

Hvis familien eller den arvelige historie ikke er belastet, etableres syndromet i følgende tilfælde:

• i nærværelse af bekræftet udvidelse af aortaroden og ektopi af linsen;

• i nærvær af aortarodsforstørrelse og en bekræftet FBN1-genmutation;

• i nærværelse af linseektopi uden involvering af aortaroden med bekræftelse af en mutation i FBN1-genet;

• med en kombination af aortaudvidelse og tegn på systemisk involvering af bindevæv

Behandling

Behandling er hovedsageligt symptomatisk, rettet mod at lindre visse manifestationer af sygdommen. Patienter skal gennemgå en udvidet årlig lægeundersøgelse med obligatorisk deltagelse af en øjenlæge, kardiolog og ortopæd.

De fleste kliniske undersøgelser understøtter profylaktisk brug af betablokkere fra en tidlig alder for at forhindre dissekere af aortaaneurismer . I tilfælde af alvorlig dilatation af aortaroden udføres dens kirurgiske korrektion. Indikationen for operation hos voksne patienter er at opnå en maksimal aortaroddiameter på 50 mm [9] .

Se også

Noter

  1. ↑ Disease ontology database  (engelsk) - 2016.
  2. ↑ Marfans syndrom (utilgængeligt link) . Det første Moscow State University opkaldt efter I.M. Sechnov (19. oktober 2007). — Aktuel og prognose. Hentet 23. august 2012. Arkiveret fra originalen 14. august 2011. 
  3. ↑ Marfans syndrom  . NORD (National Organisation for Sjældne Lidelser). Hentet 23. september 2019. Arkiveret fra originalen 20. februar 2017.
  4. ↑ Williams E. Rare Cases, med praktiske bemærkninger Arkiveret 20. december 2016 på Wayback Machine // Transactions of the American Ophthalmological Societ . - 1875. - Bd. 2.-PP. 291-301. —PMC 1361735
  5. ↑ Marfan AB Un cas de deformation congenital des quatre membres plus prononcee aux extremities caracterisee par l'allongement des os avec un sure degre d'amincissement. // Bulletins Et Memoires De La Societe Medicale Des Hopitaux De Paris. - 1896. - Bd. 13.-PP. 220-226.
  6. ↑ Hecht F., Beals RK "New" syndrom af medfødt kontraktural arachnodactyly oprindeligt beskrevet af Marfan i 1896 Arkiveret 20. juni 2021 på Wayback Machine . // Pædiatri. - 1972 apr. — Bd. 49(4). — PP. 574-579. — PMID 4552107
  7. ↑ McKusick VA De kardiovaskulære aspekter af Marfans syndrom: En arvelig lidelse i bindevæv. // Oplag . - Marts 1955. — Bd. 11(3). — PP. 321-341. — PMID 14352380
  8. ↑ Pyeritz RE Lidelser af fibrilliner og mikrofibrilogenese: Marfans syndrom, MASS-fænotype, kontraturel arachnodukty og relaterede tilstande. I: Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE (red.). "Principper og praksis for medicinsk genetik", 3. udg. New York: Churchill Livingstone, i tryk 1996.
  9. ↑ Goldman's Cecil Medicine 978-1-4557-1167-3,

Litteratur

Links

På russisk

På engelsk

  Gå til Wikidata-elementet  Ordbøger og encyklopædier
I bibliografiske kataloger