Mayer-Rokitansky-Kuster-Hausers syndrom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 5. august 2022; verifikation kræver 1 redigering .

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hausers syndrom
ICD-11	LB44.Y
ICD-10	Q 51,8 , Q 52,8
MKB-10-KM	Q51.8
ICD-9	626,0
OMIM	158330 og 277000
SygdommeDB	8390
MeSH	C567186

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrom (MRKH)  er en medfødt misdannelse karakteriseret ved en uudviklet Müllerian-kanal , hvilket fører til fravær af livmoderen og varierende grader af vaginal hypoplasi i dens øvre del. Dette syndrom er årsagen til 15 % af tilfældene af primær amenoré [1] . Da det meste af skeden ikke udvikler sig fra Müller-kanalen, men fra sinus urogenital, sammen med blæren og urinrøret, er den til stede, selv når Müller-kanalen er fuldstændig fraværende. Fordi æggestokkene ikke udvikler sig fra Müller-kanalen, har kvinder med MRKC normale sekundære kønskarakteristika, men disse kvinder er ikke fertile på grund af manglen på en funktionel livmoder. Det er dog muligt at få biologisk afkom ved hjælp af surrogatmoderskab.

Syndromet er formodentlig nedarvet på en autosomal dominant måde med ufuldstændig penetrering og variabel udtryk, hvilket bidrager til vanskeligheden forbundet med at identificere de underliggende mekanismer, der forårsager syndromet. På grund af forskelle i arv, indtrængningsmetoder og udtryk, er MRKC klassificeret i to typer:

• type 1, hvor kun strukturer, der udvikler sig fra Müller-kanalen, påvirkes (øvre skede, livmoderhals og livmoder);
• type 2, hvor de samme strukturer påvirkes, og derudover påvirkes yderligere systemer i kroppen, oftest er disse nyre- og skeletsystemer; MRKH af den anden type omfatter MURCS-foreningen .

De fleste tilfælde af MRKS-syndrom forekommer sporadisk, men familiære tilfælde tyder på, at for i det mindste nogle patienter er MRKS en arvelig lidelse. De underliggende årsager til MRKH syndrom er stadig ved at blive undersøgt, men flere gener er blevet undersøgt for en mulig sammenhæng med syndromet. De fleste af disse undersøgelser har udelukket de pågældende gener som årsagsfaktorer i MRKC. Og kun WNT4 er blevet forbundet med MRKH og hyperandrogenisme .

Registrerede tilfælde af påvisning af en tilstand svarende til dette syndrom kan findes i Hippocrates og Albucasis [2] [3] . Syndromet er opkaldt efter August Franz Josef Karl Mayer (1787–1865), Karl von Rokitansky (1804–1878), Hermann Küster (1879–1964) og Georges André Hauser (1921–2009).

Symptomer

En person med dette syndrom har normale hormoner ; det vil sige, at en person kommer ind i puberteten med udvikling af sekundære seksuelle karakteristika, herunder kønsbehåring. Karyotypen af ​​patienter med MRKC er 46,XX. Mindst den ene æggestok er intakt, men oftere forekommer begge dele sædvanligvis ægløsning. Typisk er skeden for lille eller næsten helt fraværende, og samlejet kan være svært og smertefuldt. En fysisk undersøgelse understøttet af en gynækologisk ultralyd viser fuldstændigt eller delvist fravær af livmoderhalsen, livmoderen og skeden.

I mangel af en livmoder kan en kvinde med MRKC ikke blive gravid. Men den kan få genetiske afkom ved hjælp af IVF og surrogati . Vellykket livmodertransplantation er blevet udført hos nogle få patienter, men teknikken er ikke udbredt [4] .

Syndromet opdages normalt, når en pige ikke får menstruation i ungdomsårene. I nogle tilfælde opdages syndromet tidligere, under operationen på grund af andre sygdomme, såsom brok.

Et igangværende studie (på 215 patienter med MRKC) viste, at mere end 52 % af patienterne har hyperandrogenæmi uden kliniske manifestationer og 14 % hyperkolesterolæmi [5] .

I MRKH er lyskebrok, der indeholder æggestokkene, ikke ualmindeligt [6] .

Årsager

WNT4 - genet er involveret i en atypisk version af denne lidelse. En genetisk mutation forårsager substitution af leucin med prolin i aminosyreposition 12. Dette fænomen reducerer intranukleære niveauer af β-catenin. Derudover eliminerer det hæmningen af ​​steroidogene enzymer såsom 3β-hydroxysteroid dehydrogenase og 17α-hydroxylase. Derfor har patienter et overskud af androgener. Uden WNT4 er Müller-kanalen desuden enten deformeret eller fraværende. Således påvirkes kvindelige forplantningsorganer såsom livmoderhalsen, æggeledere, æggestokke og det meste af skeden.

En sammenhæng med en deletionsmutation i den lange arm (q) af kromosom 17 (17q12) er blevet rapporteret. LHX1 - genet er placeret i denne region og kan være ansvarlig for nogle af disse tilfælde.

Diagnose

Syndromtyper og deres hyppighed [7]

Type	Beskrivelse	Frekvens
Typisk MRKH	kun skeden og livmoderen mangler	64 %
Atypisk MRKH	manglende livmoder og/eller skede, påvirkede nyrer, mulig ovariedysfunktion	24 %
MURCS foreningen	manglende livmoder og/eller skede, påvirkede nyrer, mulig ovariedysfunktion, skeletdefekter	12 %

Behandling

Behandlingen består i at strække den eksisterende vagina eller, i tilfælde hvor denne metode ikke er egnet for patienten, skabelsen af ​​en neovagina.

Der findes en række metoder til at skabe en skede, men i de tilfælde, hvor der ikke er livmoder, er der i øjeblikket ingen operationer for at gøre graviditeten mulig. Standardmetoder bruger vaginale dilatatorer og/eller kirurgi til at skabe en funktionel vagina til samleje. I medicinsk praksis er der tilfælde af at bruge forskellige teknikker til at skabe en vagina. McIndoe-proceduren bruger et hudtransplantat til at danne en kunstig vagina. Efter operationen er der stadig brug for dilatatorer for at forhindre vaginal stenose . Vaginoplastik har vist sig at være en teknik, der skaber en vagina, der kan sammenlignes med den normale vagina hos kvindelige patienter.

Der er foretaget livmodertransplantation på en række patienter med MRKC, men operationen er stadig på et forsøgsstadium. Fordi æggestokkene er til stede, kan personer med dette syndrom få genetiske børn gennem IVF. I oktober 2014 blev det rapporteret, at en 36-årig svensker blev den første person, der fik en livmodertransplantation og fødte en sund baby. Hun blev født uden livmoder, men havde fungerende æggestokke. Hun og hendes far gennemgik IVF for at producere 11 embryoner, som derefter blev nedfrosset. Læger fra Göteborgs Universitet foretog derefter en livmodertransplantation, og donoren var en 61-årig familieven. Et af de frosne embryoner blev implanteret et år efter transplantationen, og barnet blev født for tidligt 31 uger efter, at moderen udviklede præeklampsi.

Lovende forskning omfatter brugen af ​​laboratoriedyrkede strukturer [8] [9] . En nylig udvikling med brug af patientens egne celler har resulteret i en fuldt fungerende vagina, der er i stand til menstruation og orgasme [10] [11] .

Epidemiologi

Udbredelsen af ​​syndromet er stadig dårligt forstået. Til dato er der udført to undersøgelser. Ifølge forskningsresultater er den omtrentlige forekomst af syndromet 1 ud af 5.000 fødte kvinder.

MRKH og intersex

Der er flere meninger om, hvorvidt personer med MRKC skal betragtes som interseksuelle . På den ene side inkluderer mange menneskerettighedsorganisationer rundt om i verden, der beskæftiger sig med intersex-spørgsmål, IRKH blandt intersex-variationerne [12] [13] [14] [15] , styret af definitionen af ​​udtrykket "intersex" givet af FN [ 16] . Herunder i rækken af ​​interseksuelle aktivister er der mennesker med MRKH, der identificerer sig selv som interseksuelle personer (for eksempel Stephanie Lam [17] og Esther Morris Leidolph [18] [19] og andre [20] [21] ). På den anden side er der blandt samfundet af mennesker med dette syndrom mange, der ikke er enige i en sådan klassificering [22] [23] .

Berømte og åbne mennesker med MRKH

• Miss Michigan , Jaclyn Schultz , har ifølge hende dette syndrom [24] . 
• Esther Morris Leidolph , grundlægger af MRKH-organisationen, menneskerettighedsaktivist, intersex- aktivist, har dette syndrom [25] .
• Stephanie Lum er en  australsk intersex-aktivist [17] [26] .
• Shon Klose er en  australsk intersex-aktivist og musiker [20] [27] .
• Ben Barres  er en amerikansk neurovidenskabsmand, en transkønnet mand [28] .

Påståede tilfælde

• Eva Braun  er Adolf Hitlers hustru.
• Amalia af Oldenburg  - Dronning af Grækenland, kone til kong Otto I [29] .

I kultur

• I dokumentaren " Intersexion " er der to heltinder med MRKH-syndrom.
• Rokitansky er en bog af Alice Darwin, der fortæller historien om tre kvinder i forskellige aldre med dette syndrom [30] .
• Elizabeth, Just Sixteen er en bog af Cecilia Paul om en teenagepige med MRKH [31] .
• Pigen med nej er en selvbiografisk historie om en kvinde med dette syndrom [32] .
• Changed er en historie om en ung pige med MRKH [33] .

Se også

• MURCS foreningen
• WNT4 mangel
• Regenerativ medicin
• Vedvarende müllerian duct syndrom
• intersex

Noter

1. ↑ Opdateret . www.update.com. Hentet 26. juli 2018. Arkiveret fra originalen 17. august 2018. (ubestemt)
2. ↑ Sourav S. Patnaik, Bryn Brazile, Vani Dandolu, Peter L. Ryan, Jun Liao. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom: et historisk  perspektiv  // Gene. — Elsevier , 2015-01-15. — Bd. 555 , udg. 1 . - S. 33-40 . — ISSN 1879-0038 . - doi : 10.1016/j.gene.2014.09.045 . Arkiveret fra originalen den 27. marts 2019.
3. ↑ R. M. Goldwyn. Historie om forsøg på at danne en vagina  // Plastik- og rekonstruktiv kirurgi. - 1977-3. - T. 59 , no. 3 . - S. 319-329 . — ISSN 0032-1052 . Arkiveret fra originalen den 27. marts 2019.
4. ↑ Tim Lewis. Livmodertransplantationer: 'Min søster gav mig sin livmoder'  (engelsk) . the Guardian (10. juli 2016). Hentet 26. juli 2018. Arkiveret fra originalen 18. februar 2019.
5. ↑ Patricia G. Oppelt, Andreas Müller, Liana Stephan, Ralf Dittrich, Johannes Lermann. Hyperandrogenemia and high prolactin in congenital uterovaginal aplasia-patienter  // Reproduktion (Cambridge, England). - 05 2017. - T. 153 , Nr. 5 . - S. 555-563 . — ISSN 1741-7899 . - doi : 10.1530/REP-16-0408 .
6. ↑ Himansu Shekhar Mohanty, Kapil Shirodkar, Aruna R. Patil, Navin Rojed, Govindrajan Mallarajapatna. Et sjældent tilfælde af voksen ovariebrok i MRKH syndrom  // BJR case reports. - 2017. - Vol. 3 , nr. 3 . - S. 20160080 . — ISSN 2055-7159 . - doi : 10.1259/bjrcr.20160080 .
7. ↑ Charles Sultan, Anna Biason-Lauber, Pascal Philibert. Mayer-Rokitansky-Kuster-Hausers syndrom: Nylige kliniske og genetiske fund  (engelsk)  // Gynækologisk endokrinologi. - 2009-01. — Bd. 25 , iss. 1 . - S. 8-11 . — ISSN 1473-0766 0951-3590, 1473-0766 . - doi : 10.1080/09513590802288291 .
8. ↑ http://helldesign.net . Laboratoriedyrkede skeder implanteret hos patienter | Kurzweil  . _ www.kurzweilai.net. Hentet 7. august 2018. Arkiveret fra originalen 11. februar 2021.
9. ↑ Vævsmanipulerede autologe vaginale organer hos patienter: en pilotkohorteundersøgelse . The Lancet . Hentet 7. august 2018. Arkiveret fra originalen 20. marts 2018. (ubestemt)
10. ↑ Konstruerede vaginaer dyrket hos kvinder for første gang  , New Scientist . Arkiveret fra originalen den 7. august 2018. Hentet 7. august 2018.
11. ↑ Vævsmanipulerede autologe vaginale organer hos patienter: en pilotkohorteundersøgelse . The Lancet . (ubestemt)
12. ↑ FAQ | Intersex Rusland | Intersex Rusland  (engelsk) . intersexrussia. Hentet 7. oktober 2019. Arkiveret fra originalen 13. august 2019.
13. ↑ Links til støttegrupper efter kategori | Intersex Society of North America . www.isna.org. Hentet 7. oktober 2019. Arkiveret fra originalen 14. oktober 2019. (ubestemt)
14. ↑ Intersex definitioner | interACT: Advocates for Intersex  Youth . Hentet 7. oktober 2019. Arkiveret fra originalen 7. september 2019.
15. ↑ admin. Demografi  (engelsk) . Intersex Human Rights Australia (28. juli 2016). Hentet 7. oktober 2019. Arkiveret fra originalen 3. august 2019.
16. ↑ Intersex referencemateriale . FN fri og lige. Hentet 7. oktober 2019. Arkiveret fra originalen 11. juli 2017. (ubestemt)
17. ↑ 1 2 Power Talks - Stephanie Lum . Dato for adgang: 23. september 2019. (Russisk)
18. ↑ Esther Morris Leidolf  . Vores kroppe os selv. Hentet 7. oktober 2019. Arkiveret fra originalen 3. september 2019.
19. ↑ Intersex - MRKH  (engelsk)  (link ikke tilgængeligt) . Dato for adgang: 7. oktober 2019. Arkiveret fra originalen 7. oktober 2019.
20. ↑ 1 2 emma sleath. Jeg er intersex: Shon Kloses historie  (engelsk) . ABC Alice Springs (20141203T145100+0930). Hentet 7. oktober 2019. Arkiveret fra originalen 29. oktober 2019.
21. ↑ Conde Nast. De fortalte mig, at jeg ikke kunne have sex: Hvorfor jeg fik interkønnet operation og ville ønske, at jeg ikke havde  det . Teen Vogue. Hentet 27. oktober 2019. Arkiveret fra originalen 6. december 2019.
22. ↑ Lad hende træffe sit valg - MRKH: intersex eller ej? Du bestemmer.  (engelsk) . MRKH Canada Blog (21. august 2010). Dato for adgang: 7. oktober 2019. Arkiveret fra originalen 7. oktober 2019.
23. ↑ Er MRKH-syndrom en intersex-tilstand? - Quora . www.quora.com. Hentet: 7. oktober 2019. (ubestemt)
24. ↑ Hvorfor denne kvinde er stolt over at blive kendt som "The Pageant Queen Without a Uterus"  , Cosmopolitan (  20. januar 2015). Arkiveret fra originalen den 20. april 2021. Hentet 28. juli 2018.
25. ↑ Esther Morris Leidolf  //  Wikipedia. — 01-09-2018.
26. ↑ Sisters for Love MRKH Foundation . www.facebook.com. Dato for adgang: 23. september 2019. (Russisk)
27. ↑ One Plus One: Shon Klose  ( 28. september 2015). Hentet 7. oktober 2019. Arkiveret fra originalen 17. april 2021.
28. ↑ Jules Morgan. Kommer ud som en mandlig videnskabsmand i en mands verden  (engelsk)  // The Lancet Diabetes & Endocrinology. — 2019-04-01. - T. 7 , nej. 4 . - S. 255 . — ISSN 2213-8595 2213-8587, 2213-8595 . - doi : 10.1016/S2213-8587(19)30039-7 .
29. ↑ HISTORIE - Royal College of Physicians of Edinburgh . Hentet 7. september 2018. Arkiveret fra originalen 17. april 2021. (ubestemt)
30. ↑ søgeresultater. Rokitansky. — Udgivelsessted ikke identificeret: Kapitel 13, 2014-10-08. - 360 sek. — ISBN 9780992878207 .
31. ↑ Cecilia Paul. Elizabeth, kun seksten. — Sl: Clink Street Publishing, 2016-06-28. — 364 s. — ISBN 9781911110408 .
32. ↑ RJ Knight. Pigen med nr. - 105 sek.
33. ↑ søgeresultater. Ændret: / Anne Victory. — 395 s.

Links

• "Vi er nær"  - en russisktalende støttegruppe for mennesker med MRKH
• "Beautiful You"  er en amerikansk støttegruppe for mennesker med MRKH.
• MRKH UK Support  er en britisk støttegruppe for mennesker med MRKH
• Sisters for Love  er en australsk støttegruppe for mennesker med MRKC.
• MRKH.org  er en amerikansk støttegruppe for mennesker med MRKH.

I bibliografiske kataloger	NKC : ph1133405