Cornelia de Langes syndrom
Cornelia de Langes syndrom (Brahman-Lange syndrom) er en arvelig sygdom, der manifesterer sig ved mental retardering og flere udviklingsmæssige anomalier. Hyppigheden af sygdommen er cirka 1 ud af 10.000 [1] .
For første gang blev et tilfælde af en sådan sygdom beskrevet i 1916 af den tyske læge W. Brachmann ( WRC Brachmann ) [2] , syndromet blev opkaldt efter den hollandske børnelæge Cornelia de Lange , som i 1933 beskrev syndromet ud fra bl.a. en analyse af fem tilfælde af sygdommen [3] .
Genetik
Cornelia de Langes syndrom er en dominerende arvelig sygdom, de fleste tilfælde er sporadiske og forekommer de novo . Syndromet er genetisk heterogent. Cirka halvdelen af tilfældene skyldes mutationer i NIPBL-genet, omkring 5% af tilfældene skyldes mutationer i SMC1A-genet, der koder for en underenhed af cohesin -proteinkomplekset . Et rapporteret tilfælde er forbundet med en mutation i SMC3-genet, som også koder for en af cohesin-underenhederne [4] .
I nogle tilfælde findes en mikroduplikation af q25- q29 loci af kromosom 3 under cytogenetiske undersøgelser [5] .
Klinisk billede
- Mikrocefali (fald i størrelsen af kraniet med mere end 10% af aldersnormen);
- Brachycephaly (afkortning af kraniet i sagittal retning, som et resultat af hvilken den tværgående størrelse af hovedet øges, og den langsgående falder);
- Tynde sammensmeltede øjenbryn ; lange krøllede øjenvipper; deforme aurikler; lille næse, næsebor åbne fremad, choanal atresi ; tynd overlæbe;
- mikrogeni; høj gane eller ganespalte; krænkelse af tænder;
- nærsynethed, strabismus , astigmatisme , synsnerveatrofi, optisk nerve coloboma;
- Små hænder og fødder, fravær eller betydelig underudvikling af de proksimale lemmer, som et resultat af hvilket hænder og fødder synes at være fastgjort direkte til kroppen, et fald i antallet af fingre;
- Marmor hud;
- Hypoplasi af brystvorterne;
- hypertrichosis;
- kramper;
- Medfødte misdannelser af indre organer (hjerte, nyre, pylorusstenose, kryptorkisme) osv. [5]
Hos nogle patienter, løb i en cirkel, observeres stereotype håndbevægelser og selvskade [6] .
Alle patienter har en væksthæmning, i 80% af tilfældene - svær mental retardering ( imbecilitet ), i de resterende 20% mindre udtalt intellektuel svækkelse [6] ; tilbagevendende luftvejsinfektioner er typiske. Der er to varianter af syndromet: den første (klassiske) med svær prænatal hypoplasi, betydelig forsinkelse i fysisk og intellektuel udvikling, grove misdannelser; den anden - med lignende ansigts- og små skeletanomalier, men en grænseoverskridende forsinkelse i psykomotorisk udvikling og fravær af grove misdannelser [5] .
Noter
- ↑ Opitz JM, Reynolds JF The Brachmann-de Lange syndrome // American journal of medical genetics. - 1985. - T. 22. - Nej. 1. - S. 89-102.
- ↑ Brachmann W. Ein Fall von symmetrischer Monodaktylie durch Ulnadefekt, mit symmetrischer Flughautbildung in den Ellenbeugen, sowie anderen Abnormitäten (Zwerghaftigkeit, Halsrippen, Behaarung): Aus d. Kro. ca. d. Kinderheilanst. i Dresden; Leiter: Brückner: dis. — Krager, 1916.
- ↑ Cornelia de Lange. Sur un type nouveau de degeneration (typus Amstelodamensis). Archives de medecine des enfants, 1933; 36:713-719
- ↑ Schrier SA et al. Dødsårsager og obduktionsfund i en stor studiekohorte af personer med Cornelia de Lange syndrom og gennemgang af litteraturen // American Journal of Medical Genetics Part A. - 2011. - Vol. 155. - No. 12. - S. 3007-3024
- ↑ 1 2 3 Borodulin V.I., Topolyansky A.V. og andre syndromer og symptomer i klinisk praksis. Eponymisk ordbogsopslagsbog. - M . : Eksmo, 2009. - 464 s. - ISBN 978-5-699-33854-2 .
- ↑ 1 2 Isaev D.N. Mental retardering hos børn og unge. Ledelse. - Sankt Petersborg. : Rech, 2003. - S. 58. - 397 s. - ISBN 5-9268-0212-1 .