| Caroli syndrom | |
|---|---|
| OMIM | 263200 |
| SygdommeDB | 29874 |
| eMedicin | radio/ 131ped/325 |
| MeSH | D016767 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Caroli sygdom (Caroli syndrom) - først beskrevet af den franske gastroenterolog Jacques Caroli i 1958, er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved cystisk udvidelse af de intrahepatiske galdegange . ICD-10-Q44.5. Autosomal recessiv nedarvning , PKHD1 - genmutation .
Der er to typer af Caroli sygdom. Den første er en simpel (sand) eller isoleret form, hvor kun galdegangene er sæklignende, hvorefter der dannes sten og kolangitis . Den anden, mere komplekse form er almindeligvis kendt som Caroli syndrom. Samtidig er der ud over udvidelsen af de intrahepatiske galdegange (som er minimalt udvidede) også portal hypertension og medfødt leverfibrose . Begge former for sygdommen kan være forbundet med polycystisk nyresygdom .
Sygdommen rammer cirka 1 ud af 1.000.000 mennesker, med flere tilfælde af Caroli syndrom end isoleret Caroli sygdom. Symptomer på sygdommen ( hepatomegali , mavesmerter) vises normalt i voksenalderen.
I en biokemisk blodprøve bestemmes forhøjede niveauer af bilirubin , transaminaseaktivitet og alkalisk fosfatase .
Diagnosen stilles ved computertomografi og kolangiografi. Denne sygdom har en kontinuerligt progressiv karakter, fører til sekundær skrumpelever , amyloidose , leverkræft.
Der er ingen specifik behandling - antibiotikabehandling udføres for at reducere hyppigheden af cholangitis. Levertransplantation er meget lovende.