Prestin (protein)

Prestin
Identifikatorer
SymbolSLC26A5  ; DFNB61; PRES
Eksterne ID'erOMIM:  604943 MGI :  1933154 HomoloGene :  69472 GeneCards : SLC26A5 Gene
ortologer
UdsigtHumanMus
Entrez37561180979
EnsembleENSG00000170615ENSMUSG00000029015
UniProtP58743Q99NH7
RefSeq (mRNA)NM_001167962NM_001289787
RefSeq (protein)NP_001161434NP_001276716
Locus (UCSC)Chr 7:
102,99 – 103,09 Mb
Chr 5:
21,81 – 21,87 Mb
Søg i PubMed[en][2]

Prestin er et  protein kodet hos mennesker af SLC26A5 -genet ( opløste aniontransporterfamilie 26, medlem 5 : russisk 26- familie af stoffer-opløste bærere af anioner, medlem 5 ) [1] [2] .  

Prestin er et motorprotein i de ydre hårceller i cochlea i pattedyrets indre øre [1] . Det udtales i de ydre hårceller og er ikke repræsenteret i de ubevægelige indre hårceller. Immunhistokemisk undersøgelse viser, at prestin er til stede i den laterale cellemembran af de ydre hårceller i det område, hvor elektromotilitet opstår [3] .

Discovery

Prestin blev opdaget af gruppen af ​​Peter Dallos  i 2000 og opkaldt efter den italienske temponotation "presto" [1] . Molekylet blev patenteret af opdagerne i 2003 [4] .

Klinisk betydning

Mutationer i SLC26A5-genet er blevet forbundet med asymptomatisk høretab [2] .

Noter

  1. 1 2 3 Zheng J., Shen W., He DZ, Long KB, Madison LD, Dallos P. Prestin er motorproteinet i cochleære ydre hårceller  //  Nature : journal. - 2000. - Juni ( bind 405 , nr. 6783 ). - S. 149-155 . - doi : 10.1038/35012009 . — PMID 10821263 .
  2. 1 2 Entrez-gen: SLC26A5 opløste bærerfamilie 26, medlem 5 (prestin) .
  3. Regulering af elektromotilitet i den cochleære ydre hårcelle .  (eng.) ( rus. regulering af elektromobilitet i cochlea i det indre øre ).
  4. Patent US6602992 (B1) - 2003-08-05