Prestin | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatorer | |||||||||||||
Symbol | SLC26A5 ; DFNB61; PRES | ||||||||||||
Eksterne ID'er | OMIM: 604943 MGI : 1933154 HomoloGene : 69472 GeneCards : SLC26A5 Gene | ||||||||||||
| |||||||||||||
ortologer | |||||||||||||
Udsigt | Human | Mus | |||||||||||
Entrez | 375611 | 80979 | |||||||||||
Ensemble | ENSG00000170615 | ENSMUSG00000029015 | |||||||||||
UniProt | P58743 | Q99NH7 | |||||||||||
RefSeq (mRNA) | NM_001167962 | NM_001289787 | |||||||||||
RefSeq (protein) | NP_001161434 | NP_001276716 | |||||||||||
Locus (UCSC) | Chr 7: 102,99 – 103,09 Mb | Chr 5: 21,81 – 21,87 Mb | |||||||||||
Søg i PubMed | [en] | [2] |
Prestin er et protein kodet hos mennesker af SLC26A5 -genet ( opløste aniontransporterfamilie 26, medlem 5 : russisk 26- familie af stoffer-opløste bærere af anioner, medlem 5 ) [1] [2] .
Prestin er et motorprotein i de ydre hårceller i cochlea i pattedyrets indre øre [1] . Det udtales i de ydre hårceller og er ikke repræsenteret i de ubevægelige indre hårceller. Immunhistokemisk undersøgelse viser, at prestin er til stede i den laterale cellemembran af de ydre hårceller i det område, hvor elektromotilitet opstår [3] .
Prestin blev opdaget af gruppen af Peter Dallos i 2000 og opkaldt efter den italienske temponotation "presto" [1] . Molekylet blev patenteret af opdagerne i 2003 [4] .
Mutationer i SLC26A5-genet er blevet forbundet med asymptomatisk høretab [2] .
Ordbøger og encyklopædier |
---|