| Canavan sygdom | |
|---|---|
| ICD-10 | E 75,2 |
| MKB-10-KM | E75.2 |
| ICD-9 | 330,0 |
| OMIM | 271900 |
| SygdommeDB | 29780 |
| Medline Plus | 001586 |
| MeSH | D017825 |
Canavan sygdom , også kendt som Canavan-van Bogert sygdom , svampet infantil degeneration , spongiform degeneration af det hvide stof i hjernen , Canavan-van Bogart-Bertrand sygdom , svampet CNS degeneration, er en arvelig sygdom karakteriseret ved progressiv skade på nerveceller hjernen . Det tilhører gruppen af genetisk bestemte leukodystrofier . Med leukodystrofi ødelægges myelinskeden af nervefibre. Sygdommen er mest almindelig blandt Ashkenazi-jøder [1] [2] [3] .
Den blev første gang beskrevet i 1931 af den amerikanske neuropatolog Myrtelle May Canavan ( eng. Myrtelle May Canavan , 1879-1953) [4] , som offentliggjorde et patologisk billede af sygdommen hos et seksten måneder gammelt barn [5] [6] .
Udviklingen af Canavans sygdom skyldes en defekt i ASPA -genet , placeret på den korte arm af det 17. kromosom (locus 17p13.2) og ansvarlig for syntesen af aspartoacylase -enzymet , som sikrer nedbrydningen af toksisk N-acetylaspartat . Dette fører til forstyrrelse af dannelsen af myelinskeden i hjernens nervefibre.
Symptomer på Canavan sygdom optræder normalt hos spædbørn mellem 3 og 6 måneder og omfatter udviklingsforsinkelse, hovedforstørrelse ( makrocefali ), tab af muskeltonus ( hypotension ), alvorlige ernæringsproblemer, kramper , hyperkinesi , kranienervesymptomer og adynami .
Efterhånden som sygdommen udvikler sig, opstår kramper ( kramper ), skader på øjnenes nerver , hvilket ofte forårsager blindhed , halsbrand , synkebesvær og konstant kvælning. De fleste børn dør før de fylder 10 år.
Canavans sygdom diagnosticeres ved at påvise N-acetyl-asparaginsyre i urinen ved hjælp af en surhedstest . Hvis begge forældre er bærere af Canavan disease -genet , bør der udføres prænatal diagnose ved chorionvillusbiopsi og/eller fostervandsprøve med DNA- test . Et øget syreindhold er også et tegn på, at fosteret er påvirket af sygdommen.