Akondroplasi

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 6. september 2021; checks kræver 10 redigeringer .
Akondroplasi
ICD-11 LD24,00
ICD-10 Q 77,4
MKB-10-KM Q77.4
ICD-9 756,4
OMIM 100800
SygdommeDB 80
Medline Plus 001577
eMedicin radio/809 
MeSH D000130
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Achondroplasia ( græsk α - negativ præfiks + græsk χόνδρος - brusk + græsk πλάσσω - at danne) [1] , eller mikromeli ( græsk μικρό - lille, lille + græsk lem μέλος ) - kropsdel, 2 kropsdel ; ( diaphyseal aplasia , Parro - Maries sygdom , medfødt kondrodystrofi ( græsk χόνδρος - brusk + græsk δυσ- - et præfiks, der negerer den positive betydning af ordet + græsk τροφεῖα - 3 ] er en spontan sygdom og her er en menneskelig sygdom ) kendt siden antikken, manifesteret i en krænkelse af processerne af endokondral ossifikation (sandsynligvis som følge af defekter i oxidativ fosforylering ) på baggrund af normal epostal og periosteal ossifikation, hvilket fører til udtalt uforholdsmæssig kort statur på grund af underudvikling af lange knogler; kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​medfødte anomalier , især en høj risiko for at udvikle spinal stenose . Det nedarves på en autosomal dominant måde . Forventet levetid for achondroplasia er omkring 10 år under gennemsnittet. [fire]

Udtrykket "achondroplasia" blev første gang brugt i 1878 af den franske læge Jules Parrot (Joseph-Marie-Jules Parrott, 1829-1883), og i 1900 beskrev neurologen Pierre Marie første gang sygdommens hovedtræk hos børn og voksne [5 ] .

Behandling

En defekt i udviklingen af ​​brusken - epifysepladen forårsager manglende evne af de insulinlignende vækstfaktor 1 (IGF-1) receptorer i bruskvækstpladerne til at påvirke væksten. På grund af denne ætiologi hjælper humant væksthormon, der er effektivt i endokrine former for dværgvækst , ikke meget for at hjælpe mennesker med achondroplasi.

En anden metode til achondroplasi, kirurgisk forlængelse af lange knogler, kan øge patientens højde med cirka 24-28 cm.

I henholdsvis august og november 2021 godkendte FDA og EMA Voxzogo (Voxzogo, vosoritide [6] ), det første og hidtil eneste patogenetiske lægemiddel designet til at øge lineær vækst hos mennesker med achondroplasi med åbne epifyser , dvs. , knogler som stadig vokser [7] . Vosoritide, udviklet af BioMarin Pharmaceutical, er en rekombinant analog af type C natriuretisk peptid (CNP), en potent stimulator af endokondral ossifikation . Vosoritide opnår en gennemsnitlig vækstrate på 1,57 cm om året sammenlignet med placebo [8] .

Bemærkelsesværdige mennesker med achondroplasi

Noter

  1. ↑ Achondroplasia  // Great Soviet Encyclopedia  : [i 66 bind]  / kap. udg. O. Yu. Schmidt . - 1. udg. - M  .: Sovjetisk encyklopædi , 1926-1947.
  2. ↑ Encyklopædisk ordbog for psykologi og pædagogik. 2013. / Micromelia
  3. ↑ Big Medical Encyclopedia (BME), redigeret af Petrovsky B.V., 3. udgave, bind 27 / CHONDRODYSTROPHY . Hentet 4. juni 2022. Arkiveret fra originalen 26. januar 2021.
  4. ↑ Akondroplasi . Hentet 19. februar 2020. Arkiveret fra originalen 25. november 2020.
  5. ↑ Genemap - genetisk encyklopædi . genokarta.ru. Hentet 9. marts 2020. Arkiveret fra originalen 9. december 2021.
  6. ↑ VOXZOGO 0.4MG- vosoritide kit VOXZOGO 0.56MG- vosoritide kit VOXZOGO 1.2MG- vosoritide  kit . DailyMed . US National Library of Medicine.
  7. ↑ Von Reuss, Tatiana. Voxzogo: den første og eneste kur mod achondroplasia . Vosoritide vil øge væksten i dværgvækst  (russisk)  ? . Mosmedpreparaty.ru . "Mosmedpreparaty" (20. november 2021) . Hentet 6. december 2021. Arkiveret fra originalen 6. december 2021.
  8. ↑ Dmitriev, Roman. Vosoritide: det første lægemiddel mod dværgvækst . Kan achondroplasia helbredes  (russisk)  ? . Mosmedpreparaty.ru . "Mosmedpreparaty" (6. november 2020) . Hentet 6. december 2021. Arkiveret fra originalen 6. december 2021.
  9. ↑ Lille frøken Happy . Hentet 9. marts 2020. Arkiveret fra originalen 13. august 2020.

Links

Detaljeret artikel, der forklarer diagnosen Achondroplasia .

Non-profit organisation for patienter med achondroplasi og andre knogledysplasier og deres familier "Big people" (ANO, center)

  Gå til Wikidata-elementet  Ordbøger og encyklopædier