Akrania
Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 20. december 2019; checks kræver 6 redigeringer .| Akrania | |
|---|---|
| ICD-10 | Q00.0 _ |
| ICD-9 | 740,0 |
Akrania er en intrauterin misdannelse af fosteret , udtrykt ved delvis eller fuldstændig fravær af kraniehvælvingen , huden og unormal udvikling af hjernen. Basis af kraniet er dårligt udviklet og deformeret.
Med denne defekt kan hjernen være rudimentær , bestående af bindevæv og blodkar med en lille mængde medulla; til stede i en næsten fuldstændig form med en hudbeklædning ( exencephaly ); være helt fraværende ( anencefali ).
En sådan udviklingsforstyrrelse er normalt ledsaget af andre misdannelser, normalt uforenelige med livet. Blandt dem er spina bifida , underudvikling af rygmarven , krænkelse af strukturen af bughulen , ikke-lukning af brystet, ektopi , utilstrækkelig udvikling af binyrerne , eventration og andre.
På grund af fraværet af det meste af kraniet og hjernen opstår en ændring i strukturen af ansigtet:
- på grund af utilstrækkelig udvikling af frontalknoglerne rager øjnene frem,
- som følge af svag udvikling af nakken - hovedet kastes kraftigt tilbage.
Epidemiologi
I det 17.-18. århundrede skabte Frederick Ruysch adskillige præparater af et menneskefoster med patologier i udviklingen af kraniehvælvingen og hjernen, især med akrani, anencefali og flere andre kombinerede anomalier. Nogle af forberedelserne er i samlingen af Kunstkameraet i St. Petersborg .
42 tilfælde af akrani er blevet beskrevet i den engelske litteratur siden det første tilfælde rapporteret af Mannes et al. i 1982 [1] .
Ætiologi
Faktorer, der forårsager udviklingen af akrani:
- røde hundevirus hos begge eller en af forældrene;
- immundefekt virus ;
- herpes simplex virus ;
- cytomegalivirus ; _
- Coxsackie-vira ( pleurodynia , gerangina , Coxsackies myocarditis, Coxsackies meningitis , vesikulær stomatitis karakteriseret ved hudmanifestationer osv.)
Akrania kan også være forårsaget af hydantoin , kinin , hypoxi , stråling [2] .
Patogenese
Patogenesen er ukendt, men Weissman foreslog i 1997 [3] at patologien opstår som et resultat af svigt af endesmal ossifikation - en krænkelse af migrationen af mesenkymale celler fra ganglionpladen og neuralrøret .
Acrania dannes inden for 28 dage fra tidspunktet for befrugtning. Last er uforenelig med livet. Påvist ved screening af ultralyd ved 10-13 ugers graviditet [4] .
Se også
- Acalvaria er en misdannelse, hvor knoglerne i kraniehvælvingen, dura mater og tilhørende muskler er fraværende, men en normal base af kraniet og ansigtsknoglerne er til stede. Der er ingen hjerneskader.
Noter
- ↑ Mannes EJ, Crelin ES, Hobbins JS, Viscomi GN, Alcebo L. Sonografisk demonstration af føtal akrani. // Radiol. - 1982. - Udgave. 139 . - S. 181-182 .
- ↑ Acrania Arkiveret 6. marts 2019 på Wayback Machine . Håndbog i medicinske sygdomme.
- ↑ Weissman A., Diukman R., Auslender R. Føtal akrani: fem nye tilfælde og gennemgang af litteraturen // Klinisk ultralyd. - 1997. - Udgave. 25 . - S. 511-514 .
- ↑ Diagnose af anomalier i fostrets centralnervesystem . Hentet 13. november 2012. Arkiveret fra originalen 24. november 2012.
Litteratur
- Yuichiro Shinmura, Yoshihiro Tsutsui, Tomizo Nishiguchi og Takao Kobayashi. Akrania: en obduktionssag og gennemgang af litteraturen // Medfødte anomalier. - 2000. - Udgave. 40 . - S. 40-45 .
- Bronshtein M., Ornoy A. Acrania: anencefali som følge af sekundær degeneration af et lukket neuralrør: to tilfælde i samme familie // Clin Ultrasound. - 1991. - Udgave. 19 . - S. 230-234 .
- Chitayat D., Meunier C., Hodgkinson KA, Robb L., Azouz M. Acrania: en manifestation af Adams-Olivers syndrom // Med Genet. - 1992. - Udgave. 44 . - S. 562-566 .
- Houtman D. et al. Acrania. Om. fra eng. N. D. Firsova (2018)
 Ordbøger og encyklopædier |
|
|---|
| Medfødte misdannelser og anomalier i udviklingen af centralnervesystemet | |
|---|---|
| CNS-defekter |
|
| Syndromer med nedsat udvikling af centralnervesystemet |
|