XX-gonadal dysgenese

XX gonadal dysgenese er en type kvindelig hypogonadisme , hvor der ikke er nogen funktionelle æggestokke, der ville fremkalde pubertet hos en ellers normal pige med en 46,XX karyotype. På grund af manglen på funktionelle æggestokke har sådanne individer lave niveauer af østrogen (hypoøstrogenisme) og høje niveauer af FSH og LH . Normalt med denne diagnose ordineres hormonbehandling med østrogen og progesteron .

Ren gonadal dysgenese

Udtrykket "ren gonadal dysgenese" (PGD) er blevet brugt til at skelne denne gruppe af patienter fra gruppen med gonadal dysgenese forbundet med Shereshevsky-Turners syndrom . I sidstnævnte tilfælde er den menneskelige karyotype 45,X0, hvorimod ved ren gonadal dysgenese er karyotypen 46,XX eller 46,XY ( Swyers syndrom ) [1] . Patienter med CDH har en normal karyotype, men kan have lokale genetiske ændringer.

Sorter

Relaterede tilstande

• PDH XX er forbundet med Swyers syndrom, fordi begge tilstande deler samme fænotype og kliniske problemer; ved Swyers syndrom er karyotypen dog 46,XY, og derfor anbefales gonadektomi [2] .
• Med Shereshevsky-Turner syndrom observeres fraværet af et af kønskromosomerne, hvilket er årsagen til udviklingen af ​​gonadal dysgenese.
• En anden type XX gonadal dysgenese er kendt som epibulbar dermoid 46,XX gonadal dysgenese. Med det observeres de samme symptomer som ved det sædvanlige syndrom, samt tegn på en epibulbar dermoid (synsforstyrrelse) [3] [4] [5] . Det antages, at dette er en separat type syndrom [3] .

Patogenese

Årsagen til tilstanden er ofte uklar. Der er tilfælde, hvor abnormiteter i FSH-receptoren er blevet rapporteret [6] . Tilsyneladende enten dannes eller interagerer kønscellerne ikke med gonadalkammen, eller også gennemgår de accelereret atresi, så der i slutningen af ​​barndommen kun er streg -gonaden til stede, som ikke er i stand til at forårsage pubertetsforandringer. Da pigers æggestokke ikke forårsager vigtige forandringer i kroppen før puberteten, er der normalt ingen mistanke om en defekt i forplantningssystemet, før puberteten indtræffer.

Familiære tilfælde af XX gonadal dysgenese er ikke blevet registreret.

I en familie er mutationer i den mitokondrielle histidyl-tRNA-syntetase blevet beskrevet som årsagen [7] .

Perraults syndrom

I 1951 rapporterede Perrault om en sammenhæng mellem gonadal dysgenese og døvhed, nu kaldet Perraults syndrom [8] .

Diagnostik

På grund af de tværstribede kønskirtlers manglende evne til at producere kønshormoner (både østrogener og androgener), udvikles de fleste sekundære seksuelle egenskaber ikke. Dette gælder især for østrogene forandringer såsom brystudvikling, bækken- og hofteudvidelse og menstruation. Da binyrerne kun kan producere en begrænset mængde androgener og ikke lider af dette syndrom, udvikler de fleste af disse piger kønsbehåring, selvom det ofte forbliver sparsomt.

Evaluering af forsinket pubertet afslører normalt tilstedeværelsen af ​​kønsbehåring, men en stigning i gonadotropiner, hvilket indikerer, at hypofysen signalerer til puberteten, men kønskirtlerne reagerer ikke. De næste trin i vurderingen omfatter normalt et karyotypetjek og billeddannelse af bækkenet. Karyotypen viser XX-kromosomer, og billedet viser en livmoder, men ingen æggestokke (de fleste billeder ser ikke de tværstribede kønskirtler). På dette tidspunkt kan en læge normalt stille diagnosen XX gonadal dysgenese.

Behandling

Konsekvenser for patienter med XX gonadal dysgenese:

• Kønskirtlerne kan ikke producere østrogener, så brysterne vil ikke udvikle sig, og livmoderen vil ikke vokse, og menstruationen begynder ikke, før patienten får østrogenbehandling.
• Kønskirtlerne kan ikke producere progesteron, så menstruationscyklussen vil ikke være stabil, før progestin er givet.
• Gonaderne kan ikke producere æg, så patienten vil ikke være i stand til at blive gravide naturligt. En kvinde med en livmoder, men ingen æggestokke, kan blive gravid ved at implantere en anden kvindes befrugtede æg (embryooverførsel).

Se også

• Swyers syndrom
• Shereshevsky-Turners syndrom
• intersex

Noter

1. ↑ En praktisk tilgang til intersex . Medscape. Hentet 16. juni 2019. Arkiveret fra originalen 16. juni 2019. (ubestemt)
2. ↑ Sebastiano Campo, Nicola Garcea. Laparoskopisk gonadektomi hos to patienter med gonadal dysgenese  // The Journal of the American Association of Gynecologic Laparoscopists. - 1998-08. - T. 5 , nej. 3 . — S. 305–308 . — ISSN 1074-3804 . - doi : 10.1016/s1074-3804(98)80038-8 .
3. ↑ 1 2 Quayle SA, Copeland KC (1991). "46,XX gonadal dysgenese med epibulbar dermoid". Er. J. Med. Genet . 40 (1): 75–6. doi : 10.1002/ajmg.1320400114 . PMID 1909490
4. ↑ 46,XX Gonadal dysgenesis epibulbar dermoid | Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme (GARD) – et NCATS-program . rarediseases.info.nih.gov. Hentet 16. juni 2019. Arkiveret fra originalen 16. juni 2019. (ubestemt)
5. ↑ ORPHANET - Om sjældne sygdomme - Om sjældne lægemidler Arkiveret 13. januar 2005
6. ↑ Aittomäki, K; Lucena, JL; Pakarinen, P; Sistonen, P; Tapanainen, J; Gromoll, J; Kaskikari, R; Sankila, E.M.; et al. (1995). "Mutation i det follikelstimulerende hormonreceptorgen forårsager arvelig hypergonadotrop ovariesvigt". celle . 82 (6): 959-68. doi : 10.1016/0092-8674(95)90275-9 . PMID 7553856 .
7. ↑ Pierce SB, Chisholm KM, Lynch ED, Lee MK, Walsh T, Opitz JM, Li W, Klevit RE, King MC (2011) Mutations in mitochondrial histidyl tRNA synthetase HARS2 forårsager ovariedysgenese og sensorineuralt høretab af Perrault syndrom. Proc Natl Acad Sci US A.
8. ↑ Perrault, M.; Klotz, B.; Housset, E.: Deux cas de syndrome de Turner har surdi-mutite dans une meme fratrie. Tyr. Mem. soc. Med. Hoppe. Paris 16:79-84, 1951.