CLYBL
| CLYBL | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatorer | |||||||||||||
| Symboler | CLYBL , CLB, citratlyase beta-lignende, citramalyl-CoA-lyase | ||||||||||||
| Eksterne ID'er | OMIM: 609686 MGI: 1916884 HomoloGene: 49925 GeneCards: 171425 | ||||||||||||
| Beslægtede arvelige sygdomme | |||||||||||||
| Sygdommens navn | Links | ||||||||||||
| fedme | |||||||||||||
| |||||||||||||
| ortologer | |||||||||||||
| Slags | Human | Mus | |||||||||||
| Entrez | |||||||||||||
| Ensemble | |||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||
| Locus (UCSC) | Chr 13: 99,61 – 99,9 Mb | Chr 14: 122,42 – 122,64 Mb | |||||||||||
| PubMed- søgning | [2] | [3] | |||||||||||
| Rediger (menneske) | Rediger (mus) | ||||||||||||
CLYBL ( citratlyase beta-lignende ; EC : 4.1.3.25) er enzymet citramalyl-CoA-lyase, et produkt af det humane gen CLYBL [1] .
Reaktion
CLYBL katalyserer følgende reaktion:
(3S)-citramalyl-CoA acetyl-CoA + pyruvat
Funktioner
Enzymet spalter citramalyl-CoA til acetyl-CoA og pyruvat i C5 -dicarboxylsyrens kataboliske vej [2] . Denne metaboliske vej er nødvendig for afgiftningen af itaconat , som er en metabolit, der er i stand til at inaktivere vitamin B 12 [2] . Enzymet spiller således indirekte en rolle i omsætningen af vitamin B 12 [2] . Derudover kan det omdanne glyoxalat og acetyl-CoA til malat in vitro [3] [2] . Det er også en svag in vitro citramalatsyntase .
Polymorfi
Det aktive enzym er fraværende i 2,7 % af befolkningen som følge af Arg -259-mutationen på stopkodonet . Dette er forbundet med reducerede niveauer af cirkulerende vitamin B 12 [2] .
Noter
- ↑ Entrez-gen: Citratlyase beta-lignende . Hentet 2. juli 2018. Arkiveret fra originalen 14. februar 2019.
- ↑ 1 2 3 4 5 Shen H., Campanello GC, Flicker D., Grabarek Z., Hu J., Luo C et al. Det humane knockout-gen CLYBL forbinder Itaconate med vitamin B12. (engelsk) // Cell : journal. - Cell Press , 2017. - Vol. 171 , nr. 4 . — S. 771-782.e11 . - doi : 10.1016/j.cell.2017.09.051 . — PMID 29056341 .
- ↑ Strittmatter L., Li Y., Nakatsuka NJ, Calvo SE, Grabarek Z., Mootha VK CLYBL er et polymorft humant enzym med malatsyntase- og β-methylmalatsyntaseaktivitet. (engelsk) // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 2014. - Vol. 23 , nr. 9 . - S. 2313-2323 . doi : 10.1093 / hmg/ddt624 . — PMID 24334609 .
Litteratur
- Flachsbart F., Franke A., Kleindorp R., Caliebe A., Blanché H., Schreiber S., Nebel A. Undersøgelse af genetiske følsomhedsfaktorer for menneskelig levetid - en målrettet ikke-synonym SNP- undersøgelse // Mutationsforskning : journal. - Elsevier , 2010. - December ( vol. 694 , nr. 1-2 ). - S. 13-9 . - doi : 10.1016/j.mrfmmm.2010.08.006 . — PMID 20800603 .
- Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M., Sezgin E., Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ Genetiske varianter i nuklear-kodede mitokondrielle gener påvirker AIDS progression (engelsk) // PLoS ONE : tidsskrift. - 2010. - September ( bind 5 , nr. 9 ). —P.e12862 . _ - doi : 10.1371/journal.pone.0012862 . — PMID 20877624 .