ATP8B1

Identifikatorer

Symboler

ATP8B1 , ATPIC, BRIC, FIC1, ICP1, PFIC, PFIC1, ATPase phospholipid, der transporterer 8B1

Eksterne ID'er

OMIM: 602397 MGI: 1859665 HomoloGene: 21151 GeneCards: 5205

Beslægtede arvelige sygdomme

Sygdommens navn

Links

Vitiligo


[en]

opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse


[2]

adfærdsforstyrrelse


[3]

Gen-ontologi
Funktioner	• nukleotidbinding • cardiolipinbinding • lipidtransportøraktivitet • metalionbinding • GO:0001948, GO: 0016582 plasmaproteinbinding • GO:0004012 ATPase-koblet intramembran lipidtransportøraktivitet • hydrolaseaktivitet • ATP-bundet • aminophospholipidbinding • aminophospholipid flippase aktivitet
celle komponent	• del af membranen • Golgi-apparat • celleprojektion • membran • cellemembran • del af cellemembranen • stereocilium • børstekantmembran • apikal plasmamembran • endoplasmatisk retikulum
biologisk proces	• regulering af mikrovillussamling • lipidtransport • Golgi-organisation • xenobiotisk transmembrantransport • galdesyremetabolisk proces • phospholipidtransport • sensorisk perception af lyd • iontransmembrantransport • receptorcelleudvikling i det indre øre • phospholipidtranslokation • galdesyre- og galdesalttransport • vestibulocochleær nervedannelse • GO:0045996 negativ regulering af transkription, DNA-templeret • aminophospholipid transport
Kilder: Amigo / QuickGO

RNA-ekspressionsprofil

Mere information

ortologer

Slags

Human

Mus

Entrez


5205


54670

Ensemble


ENSG00000081923


ENSMUSG00000039529

UniProt


O43520


Q148W0

RefSeq (mRNA)


NM_005603 NM_001374385 NM_001374386


NM_001001488

RefSeq (protein)


NP_005594


NP_001001488

Locus (UCSC)

Chr 18: 57,65 – 57,8 Mb

Chr 18: 64,66 – 64,79 Mb

PubMed- søgning

[fire]

[5]

Rediger (menneske)

Rediger (mus)

ATP8B1 ( ATPase phospholipid transporting 8B1 ) er et enzymprodukt af det humane ATP8B1 -gen [1] [2] [3] . Proteinet er forbundet med udviklingen af sygdomme som progressiv arvelig intrahepatisk kolestase type 1 og benign recidiverende intrahepatisk kolestase [4] .

Lokalisering og funktioner

ATP8B1 tilhører P - type ATPaserne og tilhører underfamilien af aminophospholipid-bærende ATPaser. Aminophospholipid-overførselsenzymer transporterer phosphatidylserin og phosphatidylethanolamin fra den ene side af membrandobbeltlaget til den anden. ATP8B1 er en katalytisk underenhed af flippasekomplekset, der katalyserer hydrolysen af ATP koblet med overførslen af et phospholipid fra ydersiden af membranens phospholipid-dobbeltlag til indersiden.

Proteinet udtrykkes i tyndtarmen , maven og prostata , såvel som i cholangiocytter og på den rørformede membran i leverhepatocytter [ 5] [6] .

Litteratur

Knisely AS Progressiv familiær intrahepatisk kolestase: et personligt perspektiv // Pediatr . dev. Pathol. : journal. - 2000. - Vol. 3 , nr. 2 . - S. 113-125 . - doi : 10.1007/s100240050016 . — PMID 10679031 .
Harris MJ, Le Couteur DG, Arias IM Progressiv familiær intrahepatisk kolestase: genetiske lidelser hos galdetransportører // J. Gastroenterol. Hepatol. : journal. - 2006. - Bd. 20 , nej. 6 . - s. 807-817 . - doi : 10.1111/j.1440-1746.2005.03743.x . — PMID 15946126 .
Clayton RJ, Iber FL, Ruebner BH, McKusick VA Byler sygdom. Fatal familiær intrahepatisk kolestase hos en Amish-slægtning (engelsk) // Am. J. Dis. barn. : journal. - 1969. - Bd. 117 , nr. 1 . - S. 112-124 . - doi : 10.1001/archpedi.1969.02100030114014 . — PMID 5762004 .
Houwen RH; Baharloo S; Blankenskab K; Raeymaekers, Peter; Juyn, Jenneke; Sandkuijl, Lodewijk A.; Freimer, Nelson B. Genomscreening ved at søge efter delte segmenter: kortlægning af et gen for benign tilbagevendende intrahepatisk kolestase // Nat. Genet. : journal. - 1995. - Bd. 8 , nr. 4 . - S. 380-386 . - doi : 10.1038/ng1294-380 . — PMID 7894490 .
Halleck MS; Pradhan D; Blackman C; Berkes, C; Williamson, P; Schlegel, RA Flere medlemmer af en tredje underfamilie af P-type ATPaser identificeret ved genomiske sekvenser og EST'er // Genome Res . : journal. - 1998. - Bd. 8 , nr. 4 . - S. 354-361 . - doi : 10.1101/gr.8.4.354 . — PMID 9548971 .
Tygstrup N; Steig B.A.; Juijn JA; Bull, Laura N.; Houwen, Roderick H. Tilbagevendende familiær intrahepatisk kolestase på Færøerne. Fænotypisk heterogenitet men genetisk homogenitet // Hepatologi : journal. - Wiley-Liss , 1999. - Vol. 29 , nr. 2 . - S. 506-508 . - doi : 10.1002/hep.510290214 . — PMID 9918928 .
Halleck MS; Lawler JF JR; Blackshaw S; Gao, L; Nagarajan, P; Hacker, C; Pyle, S; Newman, JT; Nakanishi, Y. Differentiel udtryk for formodede transbilayer amphipath transporters (engelsk) // Physiol. Genomics: tidsskrift. - 2001. - Bd. 1 , nr. 3 . - S. 139-150 . — PMID 11015572 .
Klomp LW; BullLN; Knisely AS; Vanderdoelen, M; Juijn, J; Berger, R; Glem, S; Nielsen, I; Eiberg, H. En missense-mutation i FIC1 er forbundet med grønlandsk familiær kolestase // Hepatologi : journal. - Wiley-Liss , 2001. - Vol. 32 , nr. 6 . - S. 1337-1341 . - doi : 10.1053/jhep.2000.20520 . — PMID 11093741 .
Strausberg R.L.; Feingold EA; Ryper LH; Derge, JG; Klausner, R.D.; Collins, F.S.; Wagner, L; Shenmen, C. M.; Schuler, GD Generering og indledende analyse af mere end 15.000 fuldlængde humane og muse cDNA-sekvenser // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal . - 2003. - Bd. 99 , nr. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
Harris MJ, Arias IM FIC1, en P-type ATPase forbundet med kolestatisk leversygdom, har homologer (ATP8B2 og ATP8B3) udtrykt i hele kroppen // Biochim . Biofys. Acta : journal. - 2003. - Bd. 1633 , Nr. 2 . - S. 127-131 . - doi : 10.1016/S1388-1981(03)00107-0 . — PMID 12880872 .
Chen F; Ananthanarayanan M; Emre S; Neimark, Ezequiel; Bull, Laura N.; Knisely, AS; Strautnieks, Sandra S.; Thompson, Richard J.; Magid, Margret S. Progressiv familiær intrahepatisk kolestase, type 1, er forbundet med nedsat farnesoid X-receptoraktivitet (engelsk) // Gastroenterology : journal. - 2004. - Bd. 126 , nr. 3 . - s. 756-764 . - doi : 10.1053/j.gastro.2003.12.013 . — PMID 14988830 .
Gerhard D.S.; Wagner L; Feingold EA; Shenmen, C. M.; Ryper, LH; Schuler, G; Klein, S.L.; Gamle, S; Rasooly, R. Status, kvalitet og udvidelse af NIH fuldlængde cDNA-projektet: Mammalian Gene Collection (MGC ) // Genome Res. : journal. - 2004. - Bd. 14 , nr. 10B . - S. 2121-2127 . - doi : 10.1101/gr.2596504 . — PMID 15489334 .
Demeilliers C; Jacquemin E; Barbu V; Mergey, Martin; Paye, Francois; Fouassier, Laura; Chignard, Nicolas; Housset, Chantal; Lomri, Nour Eddine. Ændrede hepatobiliære genekspressioner i PFIC1: ATP8B1-gendefekt er forbundet med CFTR- nedregulering // Hepatologi : journal. - Wiley-Liss , 2006. - Vol. 43 , nr. 5 . - S. 1125-1134 . - doi : 10.1002/hep.21160 . — PMID 16628629 .

Noter

↑ Bull LN, van Eijk MJ, Pawlikowska L., DeYoung JA, Juijn JA, Liao M., Klomp LW, Lomri N., Berger R., Scharschmidt BF, Knisely AS, Houwen RH, Freimer NB Et gen, der koder for en P- type ATPase muteret i to former for arvelig kolestase (engelsk) // Nat Genet : journal. - 1998. - Marts ( bind 18 , nr. 3 ). - S. 219-224 . - doi : 10.1038/ng0398-219 . — PMID 9500542 .
↑ Carlton VE, Knisely AS, Freimer NB Kortlægning af et locus for progressiv familiær intrahepatisk kolestase (Byler sygdom ) til 18q21-q22, den benigne tilbagevendende intrahepatiske kolestaseregion // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 1995. - Oktober ( vol. 4 , nr. 6 ). - S. 1049-1053 . - doi : 10.1093/hmg/4.6.1049 . — PMID 7655458 .
↑ Entrez-gen: ATP8B1 ATPase, klasse I, type 8B, medlem 1 . Arkiveret fra originalen den 7. marts 2010. (ubestemt)
↑ Klomp LW; Vargas JC; van Mil SW; Pawlikowska, Ludmila; Strautnieks, Sandra S.; Van Eijk, Michiel JT; Juijn, Jenneke A.; Pabón-Peña, Carlos; Smith, Lauren B. Karakterisering af mutationer i ATP8B1 forbundet med arvelig kolestase // Hepatologi : journal. - Wiley-Liss , 2004. - Juli ( vol. 40 , nr. 1 ). - S. 27-38 . - doi : 10.1002/hep.20285 . — PMID 15239083 .
↑ Jansen PL, Müller M. The molecular genetics of familial intrahepatic cholestasis // Gut : journal. - 2000. - Juli ( bind 47 , nr. 1 ). - S. 1-5 . - doi : 10.1136/gut.47.1.1 . — PMID 10861251 .
↑ Eppens E.F.; van Mil SW; de Vree JM; Mok, K.S.; Juijn, JA; Oude Elferink, R.P.; Berger, R; Howwen, RH; Klomp, LW FIC1, proteinet påvirket i to former for arvelig kolestase, er lokaliseret i cholangiocytten og den kanalikulære membran af hepatocytten // J. Hepatol . : journal. - 2001. - Oktober ( bind 35 , nr. 4 ). - S. 436-443 . - doi : 10.1016/S0168-8278(01)00158-1 . — PMID 11682026 . Arkiveret fra originalen den 29. juni 2018.