COL8A2

Identifikatorer

Symboler

collagentype VIIIalpha 2COL8A2collagen VIIIalpha-2 polypeptidendotelial collagencollagen alpha-2(VIII) kæde

Eksterne ID'er

GeneCards:

ortologer

Slags

Human

Mus

Entrez


n/a


n/a

Ensemble


n/a


n/a

UniProt


n/a


n/a

RefSeq (mRNA)


n/a


n/a

RefSeq (protein)


n/a


n/a

Locus (UCSC)

n/a

PubMed- søgning

n/a

Rediger (menneske)

COL8A2 er et gen på det 13. kromosom , der koder for strukturen af et protein, der regulerer strukturen af basalmembranen og dens hovedkarakteristika, såsom tykkelse, tæthed og volumen. Genmutation fører til en tidlig form for corneal endoteldystrofi (Fuchs' dystrofi) [1] .

Se også

13. menneskelige kromosom

Noter

↑ Gottsch JD, Sundin OH, Liu SH, Jun AS, Broman KW, Stark WJ, Vito EC, Narang AK, Thompson JM, Magovern M. Nedarvning af en ny COL8A2-mutation definerer en distinkt tidligt opstået undertype af fuchs corneal dystrofi.) // Invester. Oftalmol. Vis. sci. : journal. - 2005. - Juni ( bind 46 , nr. 6 ). - P. 1934-1939 . - doi : 10.1167/iovs.04-0937 . — PMID 15914606 . Arkiveret fra originalen den 15. april 2013.