Superoxiddismutase-1

Superoxiddismutase 1

Tilgængelige strukturer

Ortholog søgning: PDBe RCSB

Liste over PDB-id'er

1AZV , 1BA9 , 1DSW , 1FUN , 1HL4 , 1HL5 , 1 kmg , 1L3N , 1MFM , 1N18 , 1N19 , 1EEZ , 1OZT , 1OZU , 1P1V , 1PU , 1PU0 , 1RK7 , 1SOS, 1SPD, 1UXL, 1UXM, 2AF2, 2AF2S 2C, 2C, 2C, 2C, 2C, 2C9U , 2C, 2C, 2C, 2C, 2C, 2C, 2C , 2C , 2C , 2C , 2C , 2C , 2C , 2C , 2C9V , LU , 2GB , 2GB , 2GB 2mp3 , 2NNX , 2R27 , 2V0A , 2VR6 , 2VR7 , 2VR8 , 2WKO , 2WYT , 2WYZ , 2WZ0 , 2WZ5 , 2WZ6 , 2XJK , 2XJL , 2ZKW , 2ZKX , 2ZKY , 3CQP , 3CQ , 3CQ , 3CQQQUQ 3CU , 3EC , 3CF , 3GTV , 3GZO , 3GZP , 3GZQ , 3H2P , 3H2Q , 3HFF , 3K91 , 3KH3 , 3KH4 , 3LTV , 3QQD , 3RE0, 3T5W , 4A7G , 4A7Q , 4A7S , 4A7T , 4A7U , 4A7V , 4B3E , 4BCY , 4BCZ , 4ABD4B , 4B4F , 4A79 , 4MCM , 4MCN , 4NIN , 4NIP , 4OH2 , 4XCR

Identifikatorer

Symboler

SOD1 , ALS, ALS1, HEL-S-44, IPOA, SOD, hSod1, homodimer, superoxiddismutase 1, opløselig, superoxiddismutase 1, STAHP

Eksterne ID'er

OMIM: 147450 MGI: 98351 HomoloGene: 392 GeneCards: 6647

Beslægtede arvelige sygdomme

Sygdommens navn

Links

amyotrofisk lateral sklerose type 1


[en]

Gen-ontologi
Funktioner	• metalionbinding • enzymbinding • oxidoreduktaseaktivitet • superoxiddismutaseaktivitet • proteinhomodimerisering • zinkionbinding • GO:0001948, GO: 0016582 plasmaproteinbinding • kobberionbinding • proteinphosphatase 2B- binding • chaperonbinding • antioxidantaktivitet lignende proteiner • superoxid dismutase kobber chaperone aktivitet
celle komponent	• cytoplasma • cytosol • mitokondrielt intermembranrum • ekstracellulært område • mitokondrier • neuronprojektion • dendritcytoplasma • tæt kernegranula • cellekerne • myelinskede • peroxisom • lysosom • exosom • GO:0005578 ekstracellulær matrix • cellemembran • sekretorisk granula • kerne neuronal cellelegeme • Mitokondriel matrix • GO:0016023 cytoplasmatisk vesikel • axon cytoplasma • ekstracellulært rum • GO:0009327 proteinholdigt kompleks
biologisk proces	• GO:1904089 negativ regulering af neuron apoptotisk proces • muskelcelle cellulær homeostase • respons på kobberion • Placentation • respons på amfetamin • GO:0048554 positiv regulering af katalytisk aktivitet • respons på varme • respons på organisk stof • anterograd aksonal transport • spermatogenese • respons på ethanol • neurofilament cytoskeletorganisering • hjertekontraktion • embryoimplantation • bevægelsesadfærd • udvikling af thymus • fjernelse af superoxidradikaler • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032304, GO:0032304, GO3088004, GO3088004, GO3088004 transmission af nerveimpuls • GO:1904576 respons på antibiotika • myeloid celle homeostase • GO:0001306 respons på oxidativ stress • reaktive oxygenarter metabolisk proces • regulering af T-celledifferentiering i thymus • retina homeostase • respons på næringsstofniveauer • hydrogenperoxid biosynteseproces • regulering af proteinkinaseaktivitet • negativ regulering af kolesterol biosyntetisk p rocess • cellulær respons på kaliumion • retrograd aksonal transport • glutathion metabolisk proces • respons på antipsykotisk lægemiddel • nedregulering af apoptose • cellulær respons på cadmiumion • respons på kulilte • regulering af blodtryk • respons på axonskade • afslapning af vaskulær associeret glat muskulatur • ovariefollikeludvikling • cellulær respons på ATP • respons på hydrogenperoxid • superoxidmetabolisk proces • perifert nervesystem myelinvedligeholdelse • respons på superoxid • GO:0032737 positiv regulering af cytokinproduktion • regulering af flercellet organismevækst • GO:0010260 aldring •superoxidanion•sensorisk perception af lyd•blodpladedegranulering • stereocilium • regulering af mitokondriel membranpotentiale • positiv regulering af oxidativ stress-induceret iboende apoptotisk signalvej • positiv regulering af apoptotisk proces • positiv regulering dannelse af superoxidaniongenerering • regulering af organvækst • cellulær jernionhomeostase • GO:0001315 respons på reaktive oxygenarter • cellulær respons på oxidativt stress • interleukin-12-medieret signalvej • negativ regulering af inflammatorisk respons • positiv regulering af fagocytose
Kilder: Amigo / QuickGO

RNA-ekspressionsprofil

Mere information

ortologer

Slags

Human

Mus

Entrez


6647


20655

Ensemble


ENSG00000142168


ENSMUSG00000022982

UniProt


P00441


P08228

RefSeq (mRNA)


NM_000454


NM_011434

RefSeq (protein)


NP_000445


NP_035564

Locus (UCSC)

Chr 21: 31,66 – 31,67 Mb

Chr 16: 90,02 – 90,02 Mb

PubMed- søgning

[2]

[3]

Rediger (menneske)

Rediger (mus)

Superoxiddismutase-1 (SOD1, engelsk superoxide dismutase 1 , SOD1 ) er et antioxidantenzym , en af de tre humane superoxiddismutaser kodet af SOD1-genet. Enzymet beskytter det intracellulære rum mod superoxidanioner og katalyserer deres omdannelse til molekylært oxygen og hydrogenperoxid .

Det aktive center af SOD1 indeholder et kobberatom . Derudover er zink nødvendig for at stabilisere proteinstrukturen , så denne superoxiddismutase omtales ofte som Cu,Zn-SOD.

Alternativ splejsning fører til dannelsen af fem former af enzymet, som adskiller sig i deres lokalisering i kroppen. [en]

Dyremodeller

G93A-musen ( G93A-mus ) er en model for amyotrofisk lateral sklerose.

Klinisk betydning

Fra 15 % til 20 % af tilfældene af amyotrofisk lateral sklerose er forbundet med mutationer i SOD1-genet [2] .

Deletioner i SOD1-genet er blevet rapporteret i to forskellige familier med arvelig familiær keratokonus [3] [4] .

I en lille undersøgelse af 18 familier med keratoconus blev der ikke noteret nogen sammenhæng med hverken SOD1 eller et andet kandidatgen , VSX1 . Ingen patogene mutationer af disse gener blev noteret i keratoconus i en stor undersøgelse i 2009 [5] , hvilket kan indikere keratoconus' heterogenitet [6] .

Prognostisk ugunstige alleler findes hos 20 % af amerikanerne og briterne samt hos 40-50 % af japanerne .

Noter

↑ Hirano M., Hung WY, Cole N., Azim AC, Deng HX, Siddique T. Multiple transkripter af det humane Cu,Zn-superoxiddismutase-gen // Biochem . Biofys. Res. commun. : journal. - 2000. - September ( bind 276 , nr. 1 ). - S. 52-6 . - doi : 10.1006/bbrc.2000.3427 . — PMID 11006081 .
↑ OMIM - AMYOTROFISK LATERAL SCLEROSE 1; ALS1 . (ubestemt)- oplysninger i OMIM - databasen
↑ Udar N., Atilano SR, Brown DJ, Holguin B., Small K., Nesburn AB, Kenney MC SOD1: a candidate gen for keratoconus // Invest . Oftalmol. Vis. sci. : journal. - 2006. - August ( bind 47 , nr. 8 ). - S. 3345-3351 . - doi : 10.1167/iovs.05-1500 . — PMID 16877401 . (utilgængeligt link)
↑ SOD1-haplotyper i familiær keratokonus. Udar N, Atilano SR, Small K, Nesburn AB, Kenney MC. Hornhinde. 2009 sep;28(8):902-7. PMID 19654524
↑ Stabuc-Šilih M., Stražišar M., Hawlina M., Glavač D. Fravær af patogene mutationer i VSX1- og SOD1-gener hos patienter med keratoconus // Hornhinde : journal. - 2009. - December. - doi : 10.1097/ICO.0b013e3181aebf7a . — PMID 20023586 . (utilgængeligt link)
↑ Gajecka M., Radhakrishna U., Winters D., Nath SK, Rydzanicz M., Ratnamala U., Ewing K., Molinari A., Pitarque JA, Lee K., Leal SM, Bejjani BA Lokalisering af et gen for keratoconus til et 5,6-Mb interval på 13q32 // Invest . Oftalmol. Vis. sci. : journal. - 2009. - April ( bind 50 , nr. 4 ). - S. 1531-1539 . - doi : 10.1167/iovs.08-2173 . — PMID 19011015 . (utilgængeligt link)

Links

Forskere har klarlagt mekanismen for dannelse af nye synapser hos mus med sklerose - Elena Naimark, Elementy.ru, december 2009

Ordbøger og encyklopædier	Britannica (online)