VSX1

VSX1 (fuldt navn - engelsk  Visual system homeobox 1 homolog, CHX10-like (zebrafisk) ) er et gen, der koder for et homeodomæneholdigt protein, der tilhører underfamilien af ​​parrede -lignende homeodomæneproteiner, der er forbundet med udviklingen af ​​øjne og kraniofaciale region. Familiens navn henviser til ligheden mellem homeodomænet og homeodomænet for det parrede protein i Drosophila - organismen . Strukturen af ​​det humane VSX1-protein er 55 % identisk med zebrafiskens og 35 % med det murine Chx10-protein.

VSX1 udtrykkes af retinale celler og hornhinde-keratocytter , i sidstnævnte detekteres genekspression praktisk talt ikke i en rolig tilstand, men manifesteres tydeligt ved overgang til fibroblast- og myofibroblast- fænotypen . [en]

Rolle i medicin

Ifølge nogle undersøgelser er mutationer i VSX1-genet forbundet med posterior polymorf hornhindedystrofi . Nogle sjældne tilfælde af keratoconus er også blevet forbundet med genmutationer, [2] [3] disse fund er ikke blevet bekræftet af efterfølgende undersøgelser. [4] [5] En ny mutation forbundet med keratoconus blev rapporteret i 2009, og denne meddelelse afventer også replikation i andre populationer. [6] I en lille undersøgelse af 18 familier med keratoconus (Gajecka et al., 2009) blev der ikke noteret nogen sammenhæng med hverken VSX1 eller et andet kandidatgen , SOD1 , hvilket i det mindste kan indikere heterogeniteten af ​​keratoconus, eller ellers fuldstændig fravær af associering af VSX1 med denne sygdom. [7]

Noter

1. ↑ Barbaro V., Di Iorio E., Ferrari S., et al. Ekspression af VSX1 i humane corneale keratocytter under differentiering til myofibroblaster som reaktion på sårheling. (engelsk)  // Undersøgende oftalmologi & visuel videnskab : journal. - 2007. - Bd. 47 , nr. 12 . - P. 5243-5250 . - doi : 10.1167/iovs.06-0185 . — PMID 17122109 .
2. ↑ Bisceglia L., Ciaschetti M., De Bonis P., Campo PA, Pizzicoli C., Scala C., Grifa M., Ciavarella P., Delle Noci N., Vaira F., Macaluso C., Zelante L. VSX1 mutationsanalyse i en række italienske patienter ramt af keratoconus: påvisning af en ny mutation   // Invest . Oftalmol. Vis. sci. : journal. - 2005. - Januar ( bind 46 , nr. 1 ). - S. 39-45 . - doi : 10.1167/iovs.04-0533 . — PMID 15623752 . Arkiveret fra originalen den 15. april 2013.
3. ↑ Héon E., Greenberg A., Kopp KK, et al. VSX1: et gen for posterior polymorf dystrofi og keratoconus. (engelsk)  // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 2002. - Vol. 11 , nr. 9 . - S. 1029-1036 . doi : 10.1093 / hmg/11.9.1029 . — PMID 11978762 .
4. ↑ Aldave AJ, Yellore VS, Salem AK, Yoo GL, Rayner SA, Yang H., Tang GY, Piconell Y., Rabinowitz YS Ingen VSX1-genmutationer forbundet med keratoconus  (neopr.)  // Invest. Oftalmol. Vis. sci.. - 2006. - Juli ( bind 47 , nr. 7 ). - S. 2820-2822 . - doi : 10.1167/iovs.05-1530 . — PMID 16799019 .  (utilgængeligt link)
5. ↑ Tang YG, Picornell Y., Su X., Li X., Yang H., Rabinowitz YS Tre VSX1-genmutationer, L159M, R166W og H244R, er ikke forbundet med keratoconus  // Cornea  :  journal. - 2008. - Februar ( bind 27 , nr. 2 ). - S. 189-192 . - doi : 10.1097/ICO.0b013e31815a50e7 . — PMID 18216574 .  (utilgængeligt link)
6. ↑ Paliwal P., Singh A., Tandon R., Titiyal JS, Sharma A. En ny VSX1-mutation identificeret i et individ med keratoconus i Indien   // Mol . Vis. : journal. - 2009. - Bd. 15 . - S. 2475-2479 . — PMID 19956409 .
7. ↑ Gajecka M., Radhakrishna U., Winters D., Nath SK, Rydzanicz M., Ratnamala U., Ewing K., Molinari A., Pitarque JA, Lee K., Leal SM, Bejjani BA Lokalisering af et gen for keratoconus til et 5,6-Mb interval på 13q32  // Invest  . Oftalmol. Vis. sci. : journal. - 2009. - April ( bind 50 , nr. 4 ). - S. 1531-1539 . - doi : 10.1167/iovs.08-2173 . — PMID 19011015 .  (utilgængeligt link)