| presenilin 2 (Alzheimers sygdom 4) | |
|---|---|
| Notation | |
| Symboler | PSEN2 ; AD4 |
| Entrez Gene | 5664 |
| HGNC | 9509 |
| OMIM | 600759 |
| RefSeq | NM_000447 |
| UniProt | P49810 |
| Andre data | |
| Locus | 1. højderyg 1q31 - q42 |
| Oplysninger i Wikidata ? | |
Presenilin-2 ( engelsk Presenilin 2 (Alzheimer disease 4), PSEN2 ) er et af to kendte humane presenilinproteiner . Nogle patienter med familiær Alzheimers sygdom har mutationer i PSEN1 og PSEN2 [1] . I undersøgelser øger disse mutationer syntesen af beta-amyloid , hovedbestanddelen af amyloid plaques fundet i hjernen hos patienter med post-mortem analyse. Alternativ splejsning genererer flere former for presenilin-1, to former af proteinet er hidtil blevet beskrevet.