Hendes sygdom

Hendes sygdom ( Hendes sygdom , type VI glycogenosis ) er hepatophosphorylase-mangel, glykogenose forårsaget af leverfosforylase -mangel .

Eponym

Sygdommen er opkaldt efter den belgiske biokemiker Henry Hares [1] .

Patogenese

Leverphosphorylase katalyserer phosphoryleringen (nedbrydningen) af glykogen til dannelse af glucose-1-phosphat . Overtrædelse af denne mekanisme fører til overdreven aflejring af glykogen i leveren .

Arv

Det nedarves på en autosomal recessiv måde [2] .

Klinisk billede

De første tegn på sygdommen viser sig normalt i det første leveår. Karakteriseret ved en signifikant stigning i leveren som følge af glykogeninfiltration af hepatocytter , væksthæmning, dukkeansigt, hypoglykæmi , hyperglykæmi efter intravenøs administration af galactose, øget glykogenindhold i erytrocytter .

Se også

• Glykogenoser
• Harer, Henry

Noter

1. ↑ Whonameedit?  (engelsk) . Henri-Gery Hendes . whonameedit.com. Dato for adgang: 25. januar 2015. Arkiveret fra originalen 28. januar 2015.
2. ↑ Whonameedit?  (engelsk) . Hendes sygdom . whonameedit.com. Dato for adgang: 25. januar 2015. Arkiveret fra originalen 28. januar 2015.

Litteratur

• HG Hers: Etudes enzymatiques sur fragments hépatiques: Anvendelser à la klassifikation af glycogenoser. Revue internationale d'hépatologie, 1959, 9:35-55.  (fr.)
• B. Lederer, F. Van Hoof, G. Van den Berghe, H. Hers: Glykogenphosphorylase og dets konverterenzymer i hæmolysater af normale mennesker og patienter med type VI glykogenopbevaringssygdom. En undersøgelse af phosphorylase kinase-mangel. The Biochemical Journal, London, april 1975, 147 (1): 23-35.  (Engelsk)

Links

• Harris syndrom eller hyperinsulinisme under Seale Harris, amerikansk læge, 1870-1957.  (Engelsk)