Cytokrom b-245, alfakæde

Cytokrom b-245, alfakæde
Tilgængelige strukturer
FBF Ortholog søgning: PDBe , RCSB
Identifikatorer
SymbolCYBA  ; p22-PHOX
Eksterne ID'erOMIM:  608508 MGI :  1316658 HomoloGene :  80 ChEMBL : 1613744 GeneCards : CYBA Gene
RNA-ekspressionsprofil
Mere information
ortologer
UdsigtHumanMus
Entrez153513057
EnsembleENSG00000051523ENSMUSG00000006519
UniProtP13498Q61462
RefSeq (mRNA)NM_000101NM_001301284
RefSeq (protein)NP_000092NP_001288213
Locus (UCSC)Chr 16:
88,71 – 88,72 Mb
Chr 8:
122,42 – 122,43 Mb
Søg i PubMed[en][2]

Cytokrom b-245, alpha polypeptid eller p22-phox (også engelsk  flavocytochrom b-558 alpha polypeptid ) er et transmembranprotein , en underenhed af cytochrom b, bestående af en let kæde (alfa) og en tung kæde (beta). CYBA-genet koder for en let alfa-underenhed, en nødvendig komponent i næsten alle NADPH-oxidaser . Det danner en heterodimer med den tunge cytochrom-kæde, den vigtigste katalytiske komponent i NADPH-oxidaser, som dog kræver interaktion med flere regulatoriske proteiner for aktivering. Spiller en rolle i produktionen af ​​superoxider og fagocytose [1] .

Funktion og rolle i patologi

Cytokrom alfa-kæden stabiliserer strukturen af ​​hovedunderenheden. I fravær af alfa-kæden syntetiseres beta-kæden i det endoplasmatiske reticulum , men når ikke plasmamembranen, men undergår intracellulær nedbrydning. Mutationer i CYBA-genet er forbundet med autosomal recessiv kronisk granulomatose, som er karakteriseret ved aktiverede fagocytters manglende evne til at generere superoxid , der er nødvendigt for disse cellers bakteriedræbende aktivitet [2] .

Noter

  1. Dinauer MC, Pierce EA, Bruns GA, Curnutte JT, Orkin SH Human neutrofil cytochrom b let kæde (p22-phox). Genstruktur, kromosomal placering og mutationer i cytokrom-negativ autosomal recessiv kronisk granulomatøs sygdom  //  Journal of Clinical Investigation : journal. - 1990. - December ( bind 86 , nr. 5 ). - P. 1729-1737 . - doi : 10.1172/JCI114898 . — PMID 2243141 .
  2. Entrez-gen: CYBA cytochrom b-245, alfa-polypeptid .

Bibliografi